Die ATP-bindende Kassette, Unterfamilie B, Mitglied 11 ( ABCB11 ), auch bekannt als Gallensalzexportpumpe ( BSEP ), ist ein Protein , das beim Menschen durch das Gen ABCB11 kodiert wird . [ 5 ]
Funktion
Das Genprodukt von ABCB11 ist ein ABC-Transporter namens BSEP (Gallesalzexportpumpe) oder sPgp (Schwesterprotein des P-Glykoproteins). Dieses membrangebundene Protein gehört zur Superfamilie der ATP-bindenden Kassetten- Transporter (ABC-Transporter). ABC-Proteine transportieren verschiedene Moleküle durch extra- und intrazelluläre Membranen. ABC-Gene werden in sieben verschiedene Unterfamilien unterteilt (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). [ 6 ]
Dieses Protein gehört zur MDR/TAP-Subfamilie. Einige Mitglieder dieser Subfamilie sind an der Multiresistenz beteiligt . Dieses spezielle Protein transportiert Taurocholat und andere Cholatkonjugate aus den Hepatozyten (Leberzellen) in die Galle . Beim Menschen ist die Aktivität dieses Transporters maßgeblich für die Gallenbildung und den Gallenfluss. [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]
Klinische Bedeutung
ABCB11 ist ein Gen, das mit der progressiven familiären intrahepatischen Cholestase Typ 2 (PFIC2) assoziiert ist. [ 5 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] PFIC2, verursacht durch Mutationen im ABCB11 -Gen, erhöht das Risiko für ein hepatozelluläres Karzinom im frühen Kindesalter. [ 14 ] Die benigne rezidivierende intrahepatische Cholestase (BRIC) ist mit episodischem cholestatischem Ikterus und Mutationen in ATP8B1 oder ABCB11 assoziiert . [ 15 ]
Gallensalze aus dem Zytoplasma der Hepatozyten werden durch die Gallensalzexportpumpe (BSEP) in die Gallenkanälchen transportiert. Bei einer Mutation im ABCB11 -Gen, die den Gallensalzexport beeinträchtigt, kann es zu einer toxischen intrahepatischen Anreicherung der Gallensalze kommen. Personen mit solchen Mutationen weisen ein erhöhtes Risiko für hepatozelluläres Karzinom oder Cholangiokarzinom auf . [ 16 ]
Referenzen
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Externe Links
- ABCB11+Protein,+Mensch in den Medical Subject Headings (MeSH) der US National Library of Medicine
- Lage des menschlichen ABCB11- Gens im UCSC Genome Browser .
- Details zum menschlichen Gen ABCB11 im UCSC Genome Browser .
Dieser Artikel enthält Text aus der United States National Library of Medicine , der gemeinfrei ist .