Genetic testing, also known as DNA testing, is used to identify changes in DNA sequence or chromosome structure. Genetic testing can also include measuring the results of genetic changes, such as RNA analysis as an output of gene expression, or through biochemical analysis to measure specific protein output.[1] In a medical setting, genetic testing can be used to diagnose or rule out suspected genetic disorders, predict risks for specific conditions, or gain information that can be used to customize medical treatments based on an individual's genetic makeup.[1] Genetic testing can also be used to determine biological relatives, such as a child's biological parentage (genetic mother and father) through DNA paternity testing,[2] or be used to broadly predict an individual's ancestry.[3] Genetic testing of plants and animals can be used for similar reasons as in humans (e.g. to assess relatedness/ancestry or predict/diagnose genetic disorders),[4] to gain information used for selective breeding,[5] or for efforts to boost genetic diversity in endangered populations.[6]

The variety of genetic tests has expanded throughout the years. Early forms of genetic testing which began in the 1950s involved counting the number of chromosomes per cell. Deviations from the expected number of chromosomes (46 in humans) could lead to a diagnosis of certain genetic conditions such as trisomy 21 (Down syndrome) or monosomy X (Turner syndrome).[7] In the 1970s, a method to stain specific regions of chromosomes, called chromosome banding, was developed that allowed more detailed analysis of chromosome structure and diagnosis of genetic disorders that involved large structural rearrangements.[8] In addition to analyzing whole chromosomes (cytogenetics), genetic testing has expanded to include the fields of molecular genetics and genomics which can identify changes at the level of individual genes, parts of genes, or even single nucleotide "letters" of DNA sequence.[7] According to the National Institutes of Health, there are tests available for more than 2,000 genetic conditions,[9] and one study estimated that as of 2018 there were more than 68,000 genetic tests on the market.[10]

Types

Genetic testing is "the analysis of chromosomes (DNA), proteins, and certain metabolites in order to detect heritable disease-related genotypes, mutations, phenotypes, or karyotypes for clinical purposes."[11] It can provide information about a person's genes and chromosomes throughout life.

Symptomatic diagnostic testing

  • Cell-free fetal DNA (cffDNA) testing – a non-invasive (for the fetus) test. It is performed on a sample of venous blood from the mother and can provide information about the fetus early in pregnancy.[12] As of 2015 it is the most sensitive and specific screening test for Down syndrome.[13]
Newborn heel-prick blood sample collection
  • Neugeborenenscreening  – ein Verfahren, das unmittelbar nach der Geburt eingesetzt wird, um genetische Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Dem Neugeborenen wird 24–48 Stunden nach der Geburt durch einen Fersenstich eine Blutprobe entnommen und zur Analyse ins Labor geschickt. In den USA variiert das Neugeborenenscreening-Verfahren von Bundesstaat zu Bundesstaat, jedoch testen alle Bundesstaaten per Gesetz auf mindestens 21 Erkrankungen. Ein auffälliges Ergebnis bedeutet nicht zwangsläufig, dass das Kind die betreffende Erkrankung hat. Zur Bestätigung der Erkrankung sind weitere diagnostische Tests erforderlich. [ 14 ] Die routinemäßige Untersuchung von Säuglingen auf bestimmte Erkrankungen ist die am weitesten verbreitete Anwendung genetischer Tests – jährlich werden in den USA Millionen von Babys getestet. Alle Bundesstaaten testen Säuglinge derzeit auf Phenylketonurie (PKU, eine genetische Erkrankung, die unbehandelt zu geistiger Behinderung führt) und angeborene Hypothyreose (eine Schilddrüsenunterfunktion ) . Menschen mit PKU fehlt das Enzym Phenylalanin, das für das normale Wachstum von Kindern und die normale Proteinverwertung im Laufe ihres Lebens notwendig ist. Bei einer zu hohen Phenylalanin-Anreicherung kann das Hirngewebe geschädigt werden, was zu Entwicklungsverzögerungen führt. Durch ein Neugeborenenscreening kann das Vorliegen einer PKU festgestellt werden, sodass die betroffenen Kinder eine spezielle Diät erhalten, um die Auswirkungen der Erkrankung zu vermeiden. [ 14 ]
  • Diagnostische Tests  dienen der Diagnose oder dem Ausschluss einer bestimmten genetischen oder chromosomalen Erkrankung. In vielen Fällen wird ein Gentest zur Bestätigung einer Diagnose eingesetzt, wenn aufgrund klinischer Merkmale und Symptome der Verdacht auf eine bestimmte Erkrankung besteht. Diagnostische Tests können zu jedem Zeitpunkt im Leben durchgeführt werden, sind jedoch nicht für alle Gene oder alle genetischen Erkrankungen verfügbar. Die Ergebnisse eines Gentests können die Entscheidungen einer Person hinsichtlich ihrer Gesundheitsversorgung und der Behandlung der Erkrankung beeinflussen. Beispielsweise können Menschen mit einer familiären Vorbelastung für polyzystische Nierenerkrankung (PKD), die Schmerzen oder Druckempfindlichkeit im Unterleib, Blut im Urin, häufigen Harndrang, Flankenschmerzen, eine Harnwegsinfektion oder Nierensteine ​​haben, sich für einen Gentest entscheiden, dessen Ergebnis die Diagnose PKD bestätigen kann. [ 15 ] Trotz der vielfältigen Bedeutung von Gentests bei Erkrankungen wie Epilepsie oder neurologischen Entwicklungsstörungen haben viele Patienten (insbesondere Erwachsene) keinen Zugang zu diesen modernen Diagnoseverfahren, was eine relevante diagnostische Lücke aufzeigt. [ 16 ]
  • Gentests  dienen dazu, Personen zu identifizieren, die eine Kopie einer Genmutation tragen, die, wenn sie in zwei Kopien vorliegt, eine genetische Erkrankung verursacht. Diese Art von Test wird Personen angeboten, in deren Familie bereits genetische Erkrankungen aufgetreten sind, sowie Angehörigen ethnischer Gruppen mit einem erhöhten Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen. Werden beide Elternteile getestet, kann der Test Aufschluss über das Risiko eines Paares geben, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung wie Mukoviszidose zu bekommen .
  • Präimplantationsdiagnostik  – durchgeführt an menschlichen Embryonen vor der Einnistung im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation . Die Präimplantationsdiagnostik kommt zum Einsatz, wenn Paare versuchen, durch In-vitro-Fertilisation ein Kind zu bekommen. Dabei werden Eizellen der Frau und Spermien des Mannes entnommen und außerhalb des Körpers befruchtet, um mehrere Embryonen zu erzeugen. Die Embryonen werden einzeln auf Fehlbildungen untersucht, und die unauffälligen werden in die Gebärmutter eingesetzt. [ 17 ]
Bei der Chorionzottenbiopsie werden kleine Mengen der Chorionzotten entnommen.
  • Pränataldiagnostik  dient der Erkennung von Veränderungen in den Genen oder Chromosomen eines Fötus vor der Geburt. Diese Art der Untersuchung wird Paaren mit einem erhöhten Risiko für ein Kind mit einer genetischen oder chromosomalen Störung angeboten. In manchen Fällen kann die Pränataldiagnostik die Unsicherheit eines Paares verringern oder ihnen bei der Entscheidung für oder gegen einen Schwangerschaftsabbruch helfen . Sie kann jedoch nicht alle möglichen Erbkrankheiten und Geburtsfehler erkennen . Eine Methode der pränatalen genetischen Untersuchung ist die Amniozentese . Dabei wird in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche oder später eine Probe Fruchtwasser aus der Fruchtblase der Mutter entnommen. Das Fruchtwasser wird anschließend auf Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom (Trisomie 21) und die Trisomie 18 untersucht, die zum Tod des Neugeborenen oder des Fötus führen können. Die Testergebnisse liegen in der Regel 7 bis 14 Tage nach der Untersuchung vor. Diese Methode ist in 99,4 % der Fälle genau bei der Erkennung und Diagnose von Chromosomenanomalien des Fötus. Bei diesem Test besteht ein geringes Fehlgeburtsrisiko von etwa 1:400. Eine weitere Methode der Pränataldiagnostik ist die Chorionzottenbiopsie (CVS). Chorionzotten sind Ausstülpungen der Plazenta, die das gleiche genetische Material wie das Baby tragen. Bei dieser pränatalen Untersuchungsmethode wird eine Probe von Chorionzotten aus der Plazenta entnommen und untersucht. Der Test wird in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt, und die Ergebnisse liegen 7 bis 14 Tage nach der Untersuchung vor. [ 18 ] Eine weitere Methode, bei der Blut aus der Nabelschnur des Fötus entnommen wird, ist die perkutane Nabelschnurblutentnahme .
  • Prädiktive und präsymptomatische Tests dienen dem Nachweis von Genmutationen, die mit Erkrankungen einhergehen, die nach der Geburt, oft erst später im Leben, auftreten. Diese Tests können für Menschen hilfreich sein, in deren Familie eine genetische Erkrankung vorliegt, die selbst zum Zeitpunkt der Testung jedoch keine Symptome aufweisen. Prädiktive Tests können Mutationen identifizieren, die das Risiko für genetisch bedingte Erkrankungen wie bestimmte Krebsarten erhöhen. Beispielsweise hat eine Person mit einer Mutation im BRCA1-Gen ein kumulatives Risiko von 65 %, an Brustkrebs zu erkranken. [19] Hereditärer Brustkrebs und das Ovarialkarzinom-Syndrom werden durch Genveränderungen in den Genen BRCA1 und BRCA2 verursacht. Zu den wichtigsten Krebsarten, die mit Mutationen in diesen Genen in Zusammenhang stehen , gehören Brustkrebs bei Frauen, Eierstockkrebs, Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und Brustkrebs bei Männern. [ 20 ] Das Li-Fraumeni-Syndrom wird durch eine Genveränderung im TP53-Gen verursacht. Zu den Krebsarten, die mit einer Mutation dieses Gens in Verbindung stehen, gehören Brustkrebs, Weichteilsarkome, Osteosarkome (Knochenkrebs), Leukämie und Hirntumoren. Beim Cowden-Syndrom liegt eine Mutation des PTEN-Gens vor, die potenziell Brust-, Schilddrüsen- oder Gebärmutterkrebs verursachen kann. [ 20 ] Präsymptomatische Tests können feststellen, ob eine Person eine genetische Erkrankung wie Hämochromatose (eine Eisenüberladungserkrankung) entwickeln wird, bevor Anzeichen oder Symptome auftreten. Die Ergebnisse prädiktiver und präsymptomatischer Tests liefern Informationen über das individuelle Risiko, eine bestimmte Erkrankung zu entwickeln, unterstützen die medizinische Versorgung und ermöglichen eine bessere Prognose.
  • Die Pharmakogenomik  untersucht den Einfluss genetischer Variationen auf die Arzneimittelwirkung. Bei Erkrankungen oder gesundheitlichen Problemen analysiert die Pharmakogenomik die genetische Ausstattung eines Patienten, um das sicherste und wirksamste Medikament und die optimale Dosierung zu ermitteln. Im menschlichen Genom finden sich etwa 11 Millionen Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), die damit die häufigsten Variationen darstellen. SNPs liefern Informationen über die individuelle Reaktion auf bestimmte Medikamente. Diese Art von Gentest kann bei Krebspatienten unter Chemotherapie eingesetzt werden . [ 21 ] Eine Gewebeprobe des Tumors wird zur genetischen Analyse an ein spezialisiertes Labor geschickt. Die gewonnenen Informationen identifizieren Mutationen im Tumor und helfen so, die beste Behandlungsoption zu bestimmen. [ 22 ]

Nicht-diagnostische Tests

  • Forensische Untersuchungen  nutzen DNA-Sequenzen, um eine Person für rechtliche Zwecke zu identifizieren. Im Gegensatz zu den oben beschriebenen Tests dienen sie nicht dem Nachweis von Genmutationen, die mit Krankheiten in Zusammenhang stehen. Mit dieser Art von Untersuchungen können Opfer von Verbrechen oder Katastrophen identifiziert, Tatverdächtige entlastet oder überführt oder biologische Verwandtschaftsverhältnisse zwischen Personen festgestellt werden (z. B. Vaterschaft).
  • Vaterschaftstests  nutzen spezielle DNA-Marker, um gleiche oder ähnliche Vererbungsmuster zwischen verwandten Personen zu identifizieren. Da wir alle die Hälfte unserer DNA vom Vater und die andere Hälfte von der Mutter erben, testen DNA-Wissenschaftler Personen, um Übereinstimmungen in den DNA-Sequenzen an bestimmten, stark voneinander abweichenden Markern zu finden und so auf eine Verwandtschaft zu schließen.
  • Genealogischer DNA-Test  – dient zur Bestimmung der Abstammung oder ethnischen Herkunft für die genetische Genealogie .
  • Forschungstests umfassen die Suche nach unbekannten Genen, die Erforschung der Genfunktion und die Verbesserung des Verständnisses genetischer Erkrankungen. Die Ergebnisse von Tests im Rahmen einer Forschungsstudie stehen Patienten und ihren behandelnden Ärzten in der Regel nicht zur Verfügung.

Medizinischer Eingriff

Gentests werden häufig im Rahmen einer genetischen Beratung durchgeführt. Mitte 2008 standen über 1.200 klinisch anwendbare Gentests zur Verfügung. [ 23 ] Sobald sich eine Person für einen Gentest entscheidet, kann dieser nach Einholung der informierten Einwilligung von einem Humangenetiker, einem genetischen Berater, einem Hausarzt oder einem Facharzt angeordnet werden .

Gentests werden anhand von Blut- , Haar- , Haut- , Fruchtwasserproben (der Flüssigkeit , die den Fötus während der Schwangerschaft umgibt) oder anderen Gewebeproben durchgeführt. Beispielsweise wird bei einem sogenannten Mundschleimhautabstrich mit einem kleinen Bürstchen oder Wattestäbchen eine Zellprobe von der Innenseite der Wangenschleimhaut entnommen. Alternativ kann eine kleine Menge Kochsalzlösung im Mund gespült werden, um die Zellen zu gewinnen. Die Probe wird an ein Labor geschickt, wo Techniker je nach Verdacht auf eine Erkrankung nach spezifischen Veränderungen an Chromosomen, DNA oder Proteinen suchen, häufig mithilfe einer DNA-Sequenzierung . Das Labor übermittelt die Testergebnisse schriftlich an den behandelnden Arzt oder Humangenetiker.

Die routinemäßigen Neugeborenen -Screeningtests werden anhand einer kleinen Blutprobe durchgeführt, die durch einen kleinen Stich in die Ferse des Babys mit einer Lanzette gewonnen wird .

Risiken und Einschränkungen

Die mit den meisten Gentests verbundenen physischen Risiken sind sehr gering, insbesondere bei Tests, die lediglich eine Blutprobe oder einen Mundschleimhautabstrich (ein Verfahren zur Entnahme von Zellen von der Wangeninnenseite) erfordern. Die Verfahren der Pränataldiagnostik bergen ein geringes, aber nicht zu vernachlässigendes Risiko einer Fehlgeburt, da sie eine Probe von Fruchtwasser oder Gewebe aus der Umgebung des Fötus erfordern. [ 24 ]

Viele Risiken im Zusammenhang mit Gentests betreffen die emotionalen, sozialen oder finanziellen Folgen der Testergebnisse. Betroffene können Wut, Depressionen, Angst oder Schuldgefühle aufgrund ihrer Ergebnisse empfinden. Die potenziell negativen Auswirkungen von Gentests haben zu einer zunehmenden Anerkennung des „Rechts, es nicht zu wissen“ geführt. [ 25 ] In manchen Fällen erzeugen Gentests Spannungen innerhalb der Familie, da die Ergebnisse neben der getesteten Person auch Informationen über andere Familienmitglieder preisgeben können. [ 26 ] Auch die Möglichkeit genetischer Diskriminierung im Berufsleben oder bei Versicherungen gibt Anlass zur Sorge. Manche Menschen meiden Gentests aus Angst, dass diese ihre Möglichkeiten, eine Versicherung abzuschließen oder eine Arbeitsstelle zu finden, beeinträchtigen könnten. [ 27 ] Krankenversicherungen verlangen derzeit keine Gentests von Antragstellern, und wenn Versicherer auf genetische Informationen stoßen, unterliegen diese dem gleichen Datenschutz wie alle anderen sensiblen Gesundheitsdaten. [ 28 ] In den Vereinigten Staaten ist die Verwendung genetischer Informationen durch den Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) geregelt (siehe dazu die Ausführungen im Abschnitt zur staatlichen Regulierung).

Gentests liefern nur begrenzte Informationen über eine Erbkrankheit. Oftmals lässt sich mit dem Test nicht vorhersagen, ob eine Person Symptome einer Erkrankung entwickeln wird, wie stark diese ausfallen oder ob die Erkrankung fortschreiten wird. „Mehrere Wissenschaftler und Experten äußerten die Vermutung, dass Unternehmen die Grenzen von Gentests oder die Bedeutung der Ergebnisse nicht ausreichend erläutern.“ [ 29 ] Ein weiteres wesentliches Problem ist das Fehlen von Behandlungsstrategien für viele genetische Erkrankungen nach der Diagnose. [ 24 ]

Eine weitere Einschränkung genetischer Tests auf erblich bedingten Krebs sind Varianten unklarer klinischer Bedeutung. Da das menschliche Genom über 22.000 Gene umfasst, finden sich im Genom eines durchschnittlichen Menschen 3,5 Millionen Varianten. Diese Varianten unklarer klinischer Bedeutung bedeuten, dass eine Veränderung in der DNA-Sequenz vorliegt; der Zusammenhang mit Krebs ist jedoch unklar, da nicht bekannt ist, ob die Veränderung die Funktion des Gens beeinflusst. [ 30 ]

Ein Humangenetiker kann die Vorteile, Risiken und Grenzen eines bestimmten Tests detailliert erläutern. Es ist wichtig, dass jede Person, die einen Gentest in Erwägung zieht, diese Faktoren versteht und abwägt, bevor sie eine Entscheidung trifft. [ 24 ]

Zu den weiteren Risiken gehören Zufallsbefunde – die Entdeckung eines möglichen Problems im Rahmen der Suche nach etwas anderem. [ 31 ] Im Jahr 2013 empfahl das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), dass bestimmte Gene bei jeder Genomsequenzierung standardmäßig mitsequenziert und die Ergebnisse von den Laboren gemeldet werden sollten. [ 32 ]

DNA-Studien wurden wegen einer Reihe methodischer Probleme und der Lieferung irreführender Interpretationen von Rassenklassifizierungen kritisiert. [ 33 ] [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ]

Direkt an Verbraucher gerichtete Gentests

Direkt an Verbraucher gerichtete Gentests (auch Gentests für zu Hause genannt) sind Gentests, die direkt für Verbraucher zugänglich sind, ohne dass ein Arzt oder eine andere medizinische Fachkraft eingeschaltet werden muss. Normalerweise holen medizinische Fachkräfte wie Ärzte, Krankenpfleger oder Humangenetiker die Einwilligung ihrer Patienten ein und veranlassen dann den gewünschten Test, dessen Kosten gegebenenfalls von der Krankenversicherung übernommen werden. Direkt an Verbraucher gerichtete Gentests ermöglichen es Verbrauchern jedoch, diesen Prozess zu umgehen und DNA-Tests selbst zu erwerben. Diese Tests können vorwiegend genealogische/abstammungsbezogene Informationen, gesundheitsbezogene und merkmalsbezogene Informationen oder beides umfassen. [ 38 ] Gentests werden von privaten Unternehmen wie 23andMe , Ancestry.com und Family Tree DNA angeboten . Diese Unternehmen senden den Verbrauchern ein Testkit an ihre Wohnadresse, dem sie eine Speichelprobe zur Analyse im Labor beifügen. Die Ergebnisse werden dann innerhalb weniger Wochen zurückgesendet und bieten eine Aufschlüsselung der Abstammung sowie möglicher damit verbundener Gesundheitsrisiken. [ 39 ]

There are a variety of DTC genetic tests, ranging from tests for breast cancer alleles to mutations linked to cystic fibrosis. Possible benefits of DTC genetic testing are the accessibility of tests to consumers, promotion of proactive healthcare, and the privacy of genetic information. Possible additional risks of DTC genetic testing are the lack of governmental regulation, the potential misinterpretation of genetic information, issues related to testing minors, privacy of data, and downstream expenses for the public health care system.[40] In the United States, most DTC genetic test kits are not reviewed by the Food and Drug Administration (FDA), with the exception of a few tests offered by the company 23andMe.[41] As of 2019, the tests that have received marketing authorization by the FDA include 23andMe's genetic health risk reports for select variants of BRCA1/BRCA2,[42]pharmacogenetic reports that test for selected variants associated with metabolism of certain pharmaceutical compounds, a carrier screening test for Bloom syndrome, and genetic health risk reports for a handful of other medical conditions, such as celiac disease and late-onset Alzheimer's.[41]

Controversy

DTC genetic testing has been controversial due to outspoken opposition within the medical community. Critics of DTC genetic testing argue against the risks involved in several steps of the testing process, such as the unregulated advertising and marketing claims, the potential reselling of genetic data to third parties, the overall lack of governmental oversight, and inadequate pre-test information provision by DTC genetic testing sellers.[43][44][45][46][47]

DTC genetic testing involves many of the same risks associated with any genetic test. One of the more obvious and dangerous of these is the possibility of misreading of test results. Without professional guidance, consumers can potentially misinterpret genetic information, causing them to be deluded about their personal health.

Manche Werbung für Gentests, die direkt an Verbraucher vermarktet werden, wurde kritisiert, da sie eine übertriebene und ungenaue Botschaft über den Zusammenhang zwischen genetischer Information und Krankheitsrisiko vermittelt und Emotionen als Verkaufsargument nutzt. In einer Werbung für einen BRCA -prädiktiven Gentest für Brustkrebs hieß es: „Es gibt kein stärkeres Mittel gegen Angst als Information.“ [ 48 ] Abgesehen von seltenen Krankheiten, die direkt durch eine spezifische Einzelgenmutation verursacht werden, weisen Krankheiten „komplexe, multiple genetische Zusammenhänge auf, die stark mit dem persönlichen Umfeld, dem Lebensstil und dem Verhalten interagieren.“ [ 49 ]

Ancestry.com , ein Unternehmen, das DNA-Tests für genealogische Zwecke anbietet, soll der Polizei im Rahmen von Mordermittlungen die Durchsuchung seiner Datenbank ohne richterlichen Beschluss gestattet haben. [ 50 ] Diese Durchsuchung führte zu einem Durchsuchungsbefehl, der die Entnahme einer DNA-Probe eines Filmemachers aus New Orleans erzwang; es stellte sich jedoch heraus, dass die DNA nicht mit der des mutmaßlichen Täters übereinstimmte. [ 51 ]

staatliche Gentests

In Estland

Estland bietet als Teil seines Gesundheitssystems allen Einwohnern eine Genomweite Genotypisierung an. Die Ergebnisse werden über das nationale E-Health-Portal in personalisierte Berichte für die tägliche medizinische Praxis umgewandelt. [ 52 ]

Ziel ist es, gesundheitliche Probleme zu minimieren, indem besonders gefährdete Teilnehmer vor Erkrankungen wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Diabetes gewarnt werden. Es besteht außerdem die Hoffnung, dass Teilnehmer, die frühzeitig gewarnt werden, einen gesünderen Lebensstil annehmen oder vorbeugende Medikamente einnehmen . [ 53 ]

Das Genographische Projekt

Im Jahr 2005 startete National Geographic das „Genographic Project“, ein 15-jähriges Projekt, das 2020 eingestellt wurde. Über eine Million Menschen aus mehr als 140 Ländern nahmen an der DNA-Probenentnahme teil, was es zum größten Projekt dieser Art machte. [ 54 ] Im Rahmen des Projekts wurden sowohl DNA-Proben von indigenen Völkern als auch von der Allgemeinbevölkerung angefordert, was bei einigen indigenen Gruppen zu politischen Kontroversen führte und die Prägung des Begriffs „Biokolonialismus“ zur Folge hatte. [ 55 ]

staatliche Regulierung

In den Vereinigten Staaten

Im Hinblick auf Gentests und genetische Informationen im Allgemeinen verbietet das US-amerikanische Gesetz zur Nichtdiskriminierung aufgrund genetischer Informationen (GINA) Gruppenkrankenversicherungen und Krankenversicherern, gesunden Personen den Versicherungsschutz zu verweigern oder höhere Prämien zu berechnen, allein aufgrund einer genetischen Veranlagung für die Entwicklung einer Krankheit. Das Gesetz untersagt Arbeitgebern außerdem die Verwendung genetischer Informationen bei Einstellungs- , Kündigungs- , Stellenbesetzungs- oder Beförderungsentscheidungen . [ 56 ] Obwohl GINA vor Diskriminierung aufgrund von Krankheit schützt, besagt Paragraph 210 des Gesetzes, dass Arbeitgeber nach Ausbruch der Krankheit die medizinischen Informationen verwenden dürfen, ohne gegen das Gesetz zu verstoßen, selbst wenn die Erkrankung eine genetische Grundlage hat. [ 57 ] Das Gesetz, das erste seiner Art in den Vereinigten Staaten, [ 58 ] wurde am 24. April 2008 vom Senat der Vereinigten Staaten mit 95:0 Stimmen verabschiedet und am 21. Mai 2008 von Präsident George W. Bush unterzeichnet. [ 59 ] [ 60 ] Es trat am 21. November 2009 in Kraft.

Im Juni 2013 fällte der Oberste Gerichtshof der USA zwei Urteile zur Humangenetik. Das Gericht erklärte Patente auf menschliche Gene für verfassungswidrig und eröffnete damit neuen Wettbewerb im Bereich der Gentests. [ 61 ] Der Oberste Gerichtshof entschied außerdem, dass die Polizei DNA von Personen sammeln darf, die wegen schwerer Straftaten verhaftet wurden. [ 62 ]

In der Europäischen Union

Seit dem 25. Mai 2018 müssen Unternehmen, die genetische Daten verarbeiten, die Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) einhalten. [ 63 ] [ 64 ] Die DSGVO ist ein Regelwerk, das Einzelpersonen hilft, die Kontrolle über ihre Daten zu erlangen, die digital oder in Papierform in strukturierten Ablagesystemen erhoben, verwendet und gespeichert werden, und die die Verwendung personenbezogener Daten durch Unternehmen einschränkt. [ 64 ] Die Verordnung gilt auch für Unternehmen, die Produkte/Dienstleistungen außerhalb der EU anbieten. [ 64 ]

In Deutschland

In Deutschland unterliegt die genetische Diagnostik dem GenDG [ 65 ] , das vorschreibt, dass gesundheitsbezogene Gentests nur unter ärztlicher Aufsicht durchgeführt werden dürfen, um die korrekte Interpretation der Ergebnisse und eine informierte Entscheidungsfindung zu gewährleisten. Das Gesetz legt Wert auf genetische Beratung und informierte Einwilligung und schützt Einzelpersonen vor möglichem Missbrauch oder Missverständnissen ihrer genetischen Daten.

In Frankreich

Die rechtliche Lage von Gentests in Frankreich ist durch strenge Datenschutzgesetze, einschließlich des Bioethikgesetzes, geregelt. [ 66 ] Direkt an Verbraucher gerichtete Gentests (DTC-Tests), insbesondere solche für gesundheitsbezogene Zwecke, sind verboten, sofern sie nicht unter ärztlicher Aufsicht durchgeführt werden, um eine informierte Einwilligung und eine angemessene Beratung zu gewährleisten. [ 67 ] Dies beruht auf Bedenken hinsichtlich des potenziellen Missbrauchs genetischer Daten und von Datenschutzverletzungen. Während gesundheitsbezogene Gentests im medizinischen Kontext zulässig sind, unterliegen Tests für nicht-medizinische Zwecke, wie z. B. zur Bestimmung der Abstammung oder persönlicher Merkmale, ebenfalls rechtlichen Beschränkungen, insbesondere hinsichtlich des Verbraucherzugangs.

In Russland

Das russische Recht [ 68 ] sieht vor, dass die Verarbeitung besonderer Kategorien personenbezogener Daten, die Rasse, Nationalität, politische Ansichten, religiöse oder weltanschauliche Überzeugungen, Gesundheitszustand und Intimleben betreffen, zulässig ist, wenn dies im Zusammenhang mit der Umsetzung internationaler Abkommen der Russischen Föderation über die Rückübernahme erforderlich ist und in Übereinstimmung mit den russischen Gesetzen zur Staatsbürgerschaft erfolgt. Informationen, die die physiologischen und biologischen Merkmale einer Person charakterisieren und anhand derer ihre Identität festgestellt werden kann (biometrische personenbezogene Daten), können ohne Einwilligung der betroffenen Person im Zusammenhang mit der Umsetzung internationaler Abkommen der Russischen Föderation über die Rückübernahme, der Rechtspflege und der Vollstreckung gerichtlicher Akten, der obligatorischen staatlichen Fingerabdruckerfassung sowie in den durch die russischen Gesetze zur Verteidigung, Sicherheit, Terrorismusbekämpfung, Verkehrssicherheit, Korruptionsbekämpfung, operative Ermittlungstätigkeiten, den öffentlichen Dienst sowie durch das russische Straf- und Exekutivrecht, die russischen Gesetze über das Ausreise- und Einreiseverfahren, die russische Staatsbürgerschaft und Notariatsrecht vorgesehenen Fällen verarbeitet werden.

Im Rahmen dieses Programms ist auch geplant, die Völker der Nachbarländer, die die Hauptquelle der Migration darstellen, auf der Grundlage bestehender Sammlungen in die genogeographische Studie einzubeziehen. [ 69 ]

In den VAE

Bis Ende 2021 wird das Genomprojekt der VAE im Rahmen der Nationalen Innovationsstrategie seine volle Laufzeit erreichen. Es knüpft strategische Partnerschaften mit führenden medizinischen Forschungszentren und investiert nachhaltig in die Gesundheitsversorgung. Ziel des Projekts ist die Prävention genetischer Erkrankungen durch den Einsatz genetischer Wissenschaften und innovativer, moderner Techniken zur Profilerstellung und Genomsequenzierung. Dadurch soll der genetische Fingerabdruck identifiziert und die häufigsten Krankheiten des Landes, wie Adipositas, Diabetes, Bluthochdruck, Krebs und Asthma, verhindert werden. Für jeden Patienten soll eine personalisierte Behandlung auf Basis genetischer Faktoren ermöglicht werden. Eine Studie der Khalifa University hat zudem erstmals vier genetische Marker identifiziert, die mit Typ-2-Diabetes bei Bürgern der VAE assoziiert sind. [ 70 ]

In Israel

Die israelische Knesset verabschiedete im Jahr 2000 das Gesetz über genetische Informationen und war damit eines der ersten Länder, das einen Rechtsrahmen für die Durchführung von Gentests und genetischer Beratung sowie für den Umgang mit und die Nutzung identifizierter genetischer Informationen schuf. Laut Gesetz müssen Gentests in vom Gesundheitsministerium akkreditierten Laboren durchgeführt werden ; Gentests dürfen jedoch auch außerhalb Israels durchgeführt werden. Das Gesetz verbietet zudem die Diskriminierung aufgrund von Gentestergebnissen bei der Einstellung oder im Versicherungswesen. Schließlich verfolgt das Gesetz einen strengen Ansatz bei Gentests an Minderjährigen. Diese sind nur zulässig, um eine genetische Übereinstimmung mit einer erkrankten Person zum Zwecke der medizinischen Behandlung zu finden oder um festzustellen, ob der Minderjährige ein Gen trägt, das mit einer vermeidbaren oder verzögerbaren Krankheit in Zusammenhang steht. [ 71 ] [ 72 ]

Nach dem Geninformationsgesetz von 2019 dürfen kommerzielle DNA-Tests aufgrund von Bedenken hinsichtlich Datenschutz, Zuverlässigkeit und Fehlinterpretation nicht direkt an die Öffentlichkeit verkauft werden, sondern können nur mit einer gerichtlichen Anordnung bezogen werden. [ 73 ]

Anthropologische Sicht

Drei bis fünf Prozent der für das Humangenomprojekt verfügbaren Mittel wurden für die Untersuchung der zahlreichen sozialen, ethischen und rechtlichen Implikationen reserviert , die sich aus dem besseren Verständnis der menschlichen Vererbung und der raschen Ausweitung der genetischen Risikobewertung durch Gentests ergeben, welche durch dieses Projekt ermöglicht werden würde. [ 74 ]

Genealogische DNA-Tests

Gentests beeinflussen unsere Wahrnehmung von Identität, Abstammung und Gruppenzugehörigkeit. Genealogische DNA-Tests wurden kritisiert, da sie das Potenzial besitzen, die biologische Rassenlehre zu bestätigen und zu normalisieren. Genetische Abstammungstests – die anhand biologischer Daten die genetische Ähnlichkeit einer Person mit verschiedenen sozialen Gruppen vorhersagen – verfestigen die Vorstellung von biologischer Rasse, indem sie scheinbar konkrete biologische Erklärungen für die Vielfalt der Rassen liefern. Die Werbung für Abstammungstests unterstützt häufig dieses Missverständnis, dass Menschen in biologisch unterschiedliche Gruppen eingeteilt werden können. [ 75 ]

Genetische Abstammungstests bergen jedoch auch das Potenzial, diese Vorstellungen zu verkomplizieren. Subjektive Wahrnehmungen, die auf der Identifikation mit einer bestimmten Ethnie beruhen, können infrage gestellt werden, wenn Gentests eine Abstammung von einer anderen Gruppe aufdecken. Beispielsweise könnten die subjektiven Erfahrungen einer Person, die sich als weiß identifiziert, infrage gestellt werden, wenn sie eine gemeinsame Abstammung mit einer marginalisierten Gruppe entdeckt. Dies kann sie dazu zwingen, ihre Vorstellungen davon zu hinterfragen, was es für sie bedeutet, sich weiterhin als weiß zu identifizieren. [ 75 ]

Der Einfluss genetischer Abstammungstests auf die subjektive ethnische Identifikation einer Person kann sogar durch frühere Identifikationen beeinflusst werden. Weiße Konsumenten dieser Tests identifizieren sich eher mit neu entdeckten ethnischen Hintergründen, da sie Weißsein als langweilig oder gewöhnlich empfinden, im Gegensatz zur wahrgenommenen Exotik anderer Identitäten. [ 76 ]

In-vitro-Fertilisation

Ethische Implikationen im Zusammenhang mit Gentests ergeben sich auch bei der In-vitro-Fertilisation (IVF). Gentests werden bei der IVF eingesetzt, um Embryonen auf potenziell tödliche Krankheiten zu untersuchen und so die vielversprechendsten Kandidaten zu ermitteln. [ 77 ] Dadurch lässt sich auch das Geschlecht der Embryonen bestimmen, sodass Paare, die sich einer IVF unterziehen, das Geschlecht ihres zukünftigen Kindes mitbestimmen können.

Die Geschlechtsselektion von Embryonen dient nicht der Beurteilung ihrer Lebensfähigkeit, sondern ist ein kultureller Akt, der in den meisten Gesellschaften weltweit tief verwurzelt ist. [ 77 ] Diese Praxis perpetuiert die historischen Machtverhältnisse zwischen den Geschlechtern und spiegelt wider, wie zentral Geschlecht und Sexualität für Verwandtschaft, Erbschaft und kulturelle Familienideale sind. [ 78 ] In patriarchalischen Gesellschaften wird die Geschlechtsselektion genutzt, um Söhne zu bevorzugen und Töchter abzuwerten, wodurch die bestehenden Hierarchien unter dem Deckmantel der Wahlfreiheit verstärkt werden. [ 79 ]

Diese Praxis wird zwar im Kontext reproduktiver Autonomie gerechtfertigt, doch ist klar, dass diese sogenannten Entscheidungen kulturell geprägt und gesellschaftlich geformt sind. [ 80 ] Dies verstärkt die Stereotype der Geschlechterrollen innerhalb der Familie. Es wird argumentiert, dass Technologien wie diese Embryonen nach sozial erwünschten Merkmalen sortieren und die natürliche Zufälligkeit der Geschlechtsbestimmung durch gezielte Eingriffe aufheben. [ 81 ]

Vaterschaftstest

Obwohl sich Vaterschaftstests im medizinischen Bereich als wichtige genetische Untersuchungsmethode erwiesen haben, darf ihre Bedeutung für die menschliche Erfahrung nicht unterschätzt werden. Vaterschaftstests können Antworten auf das grundlegende Bedürfnis eines jeden Menschen geben, seine Herkunft zu kennen. Die technologische Entwicklung hat jedoch die ursprüngliche Rolle des Vaters als Versorger, Unterstützer und Inspirator – unabhängig von der Blutsverwandtschaft – etwas in den Hintergrund gerückt. [ 82 ]

Vaterschaft wird nicht immer biologisch definiert; „Vater“ oder „Väter“ können auch durch ihre Rolle als Versorger und Unterstützer ihrer Nachkommen in der heutigen Gesellschaft definiert werden. Mit der zunehmenden Verfügbarkeit von Tests und dem sich wandelnden Verständnis und der Bedeutung von Vaterschaft im Recht steigt die Zahl der Vaterschaftstests. [ 83 ] Veränderte Rechtspraktiken, die die „reproduktive Vorgeschichte“ zur Feststellung der Vaterschaft stärker berücksichtigen, übertragen dem biologischen Vater mehr Verantwortung und Rechte. [ 84 ] Dieser Diskurs stellt die Frage „Wer ist der Vater?“ über die wichtigere Frage „Was ist der Vater?“.

Die Betrachtung von Verantwortlichkeiten, die Vaterschaft als „minderwertig“ definieren, ist kontraproduktiv für die Schaffung starker familiärer Bindungen und ermöglicht es Individuen nicht, durch die Familie ein tiefes Selbstverständnis zu entwickeln. Angesichts der steigenden Nachfrage nach Vaterschaftstests ist es wichtig, dass die Gesellschaft beide Bedeutungen von Vaterschaft und die Frage nach dem „Was“ versus dem „Wer“ gleichermaßen berücksichtigt.

Pädiatrische Gentests

Die Amerikanische Akademie für Kinderheilkunde (AAP) und das Amerikanische College für Medizinische Genetik (ACMG) haben neue Leitlinien zur ethischen Frage der genetischen Diagnostik und des Screenings von Kindern in den Vereinigten Staaten veröffentlicht . [ 85 ] [ 86 ] Laut diesen Leitlinien sollte die Durchführung genetischer Tests im Kindesalter im besten Interesse des Kindes erfolgen. AAP und ACMG empfehlen, mit Gentests auf Erkrankungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, zu warten, es sei denn, die Diagnose genetischer Störungen im Kindesalter kann die Morbidität oder Mortalität verringern (z. B. durch frühzeitige Intervention). Auch die Testung asymptomatischer Kinder mit einem Risiko für Erkrankungen, die im Kindesalter auftreten, kann gerechtfertigt sein. Sowohl AAP als auch ACMG raten von der Verwendung von Gentests für Endverbraucher und Heimtests ab, da Bedenken hinsichtlich der Genauigkeit, Interpretation und Überwachung der Testinhalte bestehen. Die Leitlinien besagen außerdem, dass Eltern oder Erziehungsberechtigte ermutigt werden sollten, ihr Kind über die Ergebnisse des Gentests zu informieren, sofern das Kind alt genug ist. Aus ethischen und rechtlichen Gründen sollten Gesundheitsdienstleister vorsichtig sein, Minderjährigen ohne die Beteiligung der Eltern oder Erziehungsberechtigten prädiktive Gentests anzubieten. Gemäß den Richtlinien der AAP und ACMG sind Gesundheitsdienstleister verpflichtet, Eltern oder Erziehungsberechtigte über die Bedeutung der Testergebnisse zu informieren. AAP und ACMG geben an, dass jede Art von prädiktivem Gentest in Verbindung mit einer genetischen Beratung durch Humangenetiker , genetische Berater oder andere Gesundheitsdienstleister angeboten werden sollte. [ 86 ]

Israel

In Israel werden DNA-Tests eingesetzt, um die Einwanderungsberechtigung von Personen festzustellen. Die Regelung, nach der „viele Juden aus der ehemaligen Sowjetunion (GUS) einen Vaterschaftstest als DNA-Bestätigung ihrer jüdischen Abstammung vorlegen müssen, um als Juden einwandern und gemäß dem israelischen Rückkehrgesetz die Staatsbürgerschaft erlangen zu können “, hat Kontroversen ausgelöst. [ 87 ] [ 88 ] [ 89 ] [ 90 ]

Kosten und Zeitaufwand

Ab dem Zeitpunkt der Probenentnahme kann es je nach Komplexität und Umfang der durchgeführten Tests Wochen bis Monate dauern, bis die Ergebnisse vorliegen. Ergebnisse pränataler Untersuchungen sind in der Regel schneller verfügbar, da Zeit bei Entscheidungen über eine Schwangerschaft eine wichtige Rolle spielt. Vor der Untersuchung kann der Arzt oder die genetische Beraterin, die den jeweiligen Test anfordert, genaue Informationen zu den Kosten und dem Zeitrahmen des Tests geben. [ 91 ]

Siehe auch

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Gemeinfreiheit Dieser Artikel enthält gemeinfreies Material aus der Publikation „What are the risks and limitations of genetic testing?“ des US-amerikanischen Gesundheitsministeriums .Gemeinfreiheit Dieser Artikel enthält gemeinfreies Material aus der Publikation „Was kostet ein Gentest und wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?“ des US-amerikanischen Gesundheitsministeriums .