GeneReviews ist eine Online-Datenbank mit standardisierten, von Experten begutachteten Artikeln zu spezifischen Erbkrankheiten . Sie wurde 1997von Roberta A. Pagon ( Universität Washington ) unter dem Namen GeneClinics mit Fördermitteln der National Institutes of Health (NIH) gegründet . [ 1 ] Der Schwerpunkt liegt auf monogenen Erkrankungen. GeneReviews bietet aktuelle, krankheitsspezifische Informationen zu Diagnose, Behandlung und genetischer Beratung. Sofern verfügbar, sind in jedem Artikel Links zu krankheitsspezifischen und/oder allgemeinen Informationsquellen für Betroffene enthalten. Die Datenbank wird auf der Website des National Center for Biotechnology Information Bookshelf (NCBI) veröffentlicht. Die Artikel werden alle vier bis fünf Jahre oder nach Bedarf aktualisiert und bei wesentlichen Änderungen klinisch relevanter Informationen überarbeitet. Die Artikel sind nach Autor, Titel, Gen und Krankheits- oder Proteinnamen durchsuchbar und kostenlos zugänglich. [ 2 ]
Referenzen
- ^ Pagon, Roberta A.; Tarczy-Hornoch, Peter; Baskin, Patricia K.; Edwards, Joseph E.; Covington, Maxine L.; Espeseth, Miriam; Beahler, Christine; Bird, Thomas D.; Popovich, Bradley (2002). „GeneTests-GeneClinics: Informationen zu Gentests für ein wachsendes Publikum“ . Human Mutation . 19 (5): 501–9 . doi : 10.1002/humu.10069 . PMID 11968082. S2CID 23996040 .
- ^ „GeneReviews“ . Abgerufen am 13.06.2013 .
