Mendelsche Merkmale beim Menschen sind solche , die maßgeblich durch die Mendelschen Vererbungsregeln beeinflusst werden . Die meisten – wenn nicht alle – Mendelschen Merkmale werden jedoch auch von anderen Genen, der Umwelt, Immunreaktionen und dem Zufall beeinflusst. Daher ist kein Merkmal rein Mendelsch, aber viele Merkmale sind nahezu vollständig Mendelsch, darunter auch bekannte Beispiele wie die unten aufgeführten. Rein Mendelsche Merkmale stellen eine Minderheit aller Merkmale dar, da die meisten phänotypischen Merkmale unvollständige Dominanz , Kodominanz und den Einfluss vieler Gene aufweisen . Ist ein Merkmal genetisch beeinflusst, aber nicht eindeutig durch die Mendelschen Vererbungsregeln charakterisiert, so ist es nicht-mendelsch .
Beispiele
- Albinismus (rezessiv) [ 2 ] : 53
- Achondroplasie [ 2 ] : 53
- Alkaptonurie [ 2 ] : 53, 263
- Ataxia teleangiectasia [ 2 ] : 53
- Brachydaktylie (Verkürzung der Finger und Zehen) [ 2 ] : 53
- Katarakte
- Farbenblindheit [ 2 ] : 53 ( Monochromasie , Dichromasie , anomale Trichromasie , Tritanopie , Deuteranopie , Protanopie )
- Duchenne-Muskeldystrophie [ 2 ] : 53
- Ektrodaktylie [ 3 ]
- Ehlers-Danlos-Syndrom [ 2 ] : 53
- Fabry-Krankheit
- Galaktosämie [ 2 ] : 53
- Gaucher-Krankheit
- Hämophilie
- Hereditäres Brust- und Eierstockkrebssyndrom
- Hereditärer nicht-polypöser Darmkrebs
- HFE (hereditäre Hämochromatose)
- Huntington-Krankheit [ 2 ] : 53
- Hypercholesterinämie [ 2 ] : 53
- Krabbe-Krankheit
- Laktasepersistenz (dominant) [ 4 ]
- Lebersche hereditäre Optikusneuropathie
- Lesch-Nyhan-Syndrom [ 2 ] : 53
- Marfan-Syndrom [ 2 ] : 53
- Niemann-Pick-Krankheit
- Phenylketonurie [ 2 ] : 53
- Porphyrie [ 2 ] : 53
- Retinoblastom
- Sichelzellanämie [ 2 ] : 53
- Sanfilippo-Syndrom
- Tay-Sachs-Krankheit [ 2 ] : 53
- Feuchtes (dominantes) oder trockenes (rezessives) Ohrenschmalz [ 5 ]
Nicht-mendelsche Merkmale
Die meisten Merkmale (einschließlich aller komplexen Merkmale ) sind nicht mendelsch. Einige Merkmale, die gemeinhin als mendelsch gelten, sind es nicht, darunter:
Referenzen
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- ^ McDonald, John H. (2011). „Mythen der Humangenetik: Zungenrollen“ . udel.edu . Abgerufen am 30.04.2025 .
Weiterführende Literatur
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- Speicher MR, Antonarakis SE, Motulsky AG, Hrsg. (2010). Vogel und Motulskys Humangenetik: Probleme und Ansätze . Heidelberg: Springer Scientific. doi : 10.1007/978-3-540-37654-5 . ISBN 978-3-540-37653-8. S2CID 89318627 .