Autosomal monosomies and deletions

Das 1p36-Deletionssyndrom ist eine angeborene genetische Erkrankung , die durch eine mittelgradige bis schwere geistige Behinderung , Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie , Krampfanfälle, eingeschränkte Sprachfähigkeit,

Das DiGeorge-Syndrom , auch bekannt als 22q11.2-Deletionssyndrom , ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mikrodeletion auf dem langen Arm des Chromosoms 22 verursacht wird .

Das Jacobsen-Syndrom ist eine seltene Chromosomenstörung, die durch den Verlust von Genen auf Chromosom 11 , einschließlich des Bandes 11q24.1, entsteht. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung .

Das TAR-Syndrom ( Thrombozytopenie mit Radiusaplasie ) ist eine seltene genetische Erkrankung , die durch das Fehlen des Radiusknochens im Unterarm und eine stark reduzierte Thrombozytenzahl gekennzeichnet ist .

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ( WHS ) ist ein chromosomales Deletionssyndrom, das durch eine partielle Deletion auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 verursacht wird.