Chromosomal abnormalities

Aneuploidie bezeichnet das Vorhandensein einer abweichenden Anzahl von Chromosomen in einer Zelle , beispielsweise in einer menschlichen Körperzelle mit 45 oder 47 Chromosomen anstelle der üblichen 46.

Der Bruch-Fusions-Brücken-Zyklus (auch Bruch-Wiedervereinigungs-Brücken-Zyklus genannt ) ist ein Mechanismus der Chromosomeninstabilität , der Ende der 1930er Jahre von Barbara McClintock entdeckt wurde.

Eine Inversion ist eine Chromosomenumlagerung, bei der ein Chromosomenabschnitt innerhalb seiner ursprünglichen Position invertiert wird.

In der Genetik bezeichnet man als Chromosomentranslokation ein Phänomen, das zu einer ungewöhnlichen Umlagerung von Chromosomen führt.

Das Down-Syndrom ( auch Trisomie 21 genannt ) ist eine genetische Störung , die durch das Vorhandensein eines dritten Chromosoms 21 ( ganz oder teilweise) verursacht wird .

Das Emanuel-Syndrom , auch bekannt als Derivative-22-Syndrom oder der(22)-Syndrom , ist eine seltene Erkrankung, die mit vielfältigen angeborenen Fehlbildungen einhergeht , darunter schwere geistige Behinderung ,

Ein kleines überzähliges Markerchromosom ( sSMC ) ist ein zusätzliches, abnormales Chromosom . Es enthält Kopien von Teilen eines oder mehrerer normaler Chromosomen und befindet sich wie normale Chromosomen im Zellkern.

Monosomie ist eine Form der Aneuploidie , bei der nur ein Chromosom eines Paares vorhanden ist. Partielle Monosomie tritt auf, wenn ein Teil eines Chromosoms eines Paares fehlt.

Nullisomie ist eine genetische Erkrankung, bei der beide für eine Spezies üblichen Chromosomenpaare (2n-2) fehlen . Menschen mit dieser Erkrankung sind nicht überlebensfähig.

Das Pallister-Killian-Syndrom (PKS), auch Tetrasomie-12p-Mosaik oder Pallister-Mosaik-Aneuploidie-Syndrom genannt , ist eine extrem seltene und schwere genetische Erkrankung .

Eine Tetrasomie ist eine Form der Aneuploidie , bei der vier Kopien eines bestimmten Chromosoms anstelle der üblichen zwei vorliegen .

Das XX-Mann-Syndrom , auch bekannt als De-la-Chapelle-Syndrom oder 46,XX-Testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung (46,XX DSD), ist eine seltene Erkrankung, bei der ein Individuum mit einem 46,XX- Karyotyp einen