Congenital disorders

In der Medizin bezeichnet Agenesie ( / eɪ ˈ dʒ ɛ n ə s ə s / ) das Ausbleiben der Organentwicklung während der Embryonalentwicklung aufgrund des Fehlens von Primärgewebe.

Dyskeratosis congenita ( DKC ), auch bekannt als Zinsser-Engman-Cole-Syndrom , ist eine seltene, fortschreitende, angeborene Erkrankung mit einem sehr variablen Phänotyp .

Fetale Alkoholspektrumstörungen ( FASD ) sind eine Gruppe von Erkrankungen, die bei Personen auftreten können, die während der Schwangerschaft Alkohol ausgesetzt waren .

Fetus in fetu (oder Fötus in foetu ) ist eine seltene Entwicklungsstörung, bei der sich im Körper eines echten Fötus eine Gewebemasse bildet, die einem Fötus ähnelt .

Ein Geburtsfehler ist eine angeborene Fehlbildung , unabhängig von ihrer Ursache. Geburtsfehler können zu körperlichen, geistigen oder entwicklungsbedingten Beeinträchtigungen führen .

Hörverlust tritt häufig in Verbindung mit kraniofazialen Syndromen auf. Viele dieser Mehrfachanomalien gehen mit strukturellen Fehlbildungen des Außen- oder Mittelohrs einher , wodurch ein erheblicher Hörverlust sehr

Isodisomie ist eine Form der uniparentalen Disomie, bei der beide Kopien eines Chromosoms oder Teile davon vom selben Elternteil vererbt werden.

Das Majewski-Polydaktylie-Syndrom , auch bekannt als Polydaktylie mit neonataler Chondrodystrophie Typ I, Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ II oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom , ist eine letale Form des neonatalen

Das Muenke-Syndrom , auch bekannt als FGFR3-assoziierte Kraniosynostose , ist eine spezifische Erkrankung des Menschen, die durch den vorzeitigen Verschluss bestimmter Schädelknochen während der Entwicklung

Die Radioulnarsynostose ist eine seltene Erkrankung, bei der eine abnorme Verbindung ( Synostose ) zwischen Speiche und Elle des Unterarms besteht .

Situs ambiguus ( lateinisch für „ zweideutige Lage “ ), auch Heterotaxie genannt, ist ein seltener angeborener Defekt, bei dem die wichtigsten inneren Organe in Brustkorb und Bauchraum asymmetrisch angeordnet sind .

Situs inversus ist eine angeborene Fehlbildung, bei der die inneren Organe spiegelverkehrt angeordnet sind. Die normale Anordnung der Organe wird als Situs solitus bezeichnet .

Trichothiodystrophie ( TTD ) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch brüchiges Haar und geistige Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Das Triploidie-Syndrom , auch Triploidie genannt , ist eine Chromosomenstörung, bei der ein Fötus drei Kopien jedes Chromosoms anstelle der üblichen zwei besitzt.

Die VACTERL-Assoziation (auch VATER-Assoziation und weniger präzise VACTERL-Syndrom ) bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen , die gehäuft gemeinsam auftreten (siehe unten ).

Das XX-Mann-Syndrom , auch bekannt als De-la-Chapelle-Syndrom oder 46,XX-Testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung (46,XX DSD), ist eine seltene Erkrankung, bei der ein Individuum mit einem 46,XX- Karyotyp einen