Die kongenitale Nebennierenhyperplasie ( CAH ) ist eine Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen, die durch eine gestörte Cortisolsynthese gekennzeichnet sind .
Kategorie
Congenital disorders of endocrine system
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GutAutosomal recessive disorders
Die kongenitale Nebennierenhyperplasie aufgrund eines 11β-Hydroxylase-Mangels ist eine Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch einen Defekt im Gen für das Enzym Steroid-11β-Hydroxylase (11β-OH )
ExzellentAutosomal recessive disorders
Die kongenitale Nebennierenhyperplasie aufgrund eines 21-Hydroxylase-Mangels (CAH) ist eine genetische Erkrankung, die durch eine gestörte Cortisolproduktion in den Nebennieren gekennzeichnet ist.
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Die Schilddrüsenhormonstörung ist eine seltene Erkrankung, die auf genetischen Defekten in der Synthese von Schilddrüsenhormonen beruht .
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Eine Thyreoglossuszyste (auch: Ductus - thyreoglossus-Zyste) ist eine fibröse Zyste , die aus einem persistierenden Ductus thyreoglossus entsteht .
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