Cytogenetics

Aneuploidie bezeichnet das Vorhandensein einer abweichenden Anzahl von Chromosomen in einer Zelle , beispielsweise in einer menschlichen Körperzelle mit 45 oder 47 Chromosomen anstelle der üblichen 46.

Ein Autosom ist jedes Chromosom , das kein Geschlechtschromosom ist . Die Mitglieder eines Autosomenpaares in einer diploiden Zelle weisen typischerweise die gleiche Morphologie auf ( homomorph ), im Gegensatz zu denen

Der Bruch-Fusions-Brücken-Zyklus (auch Bruch-Wiedervereinigungs-Brücken-Zyklus genannt ) ist ein Mechanismus der Chromosomeninstabilität , der Ende der 1930er Jahre von Barbara McClintock entdeckt wurde.

Ein Chromosom ist ein DNA- Molekül , das einen Teil oder das gesamte genetische Material eines Organismus enthält .

In der Genetik bezeichnet man als Chromosomentranslokation ein Phänomen, das zu einer ungewöhnlichen Umlagerung von Chromosomen führt.

Die Fluoreszenz- in-situ -Hybridisierung ( FISH ) ist eine molekularzytogenetische Technik, die Fluoreszenzsonden verwendet , welche an spezifische Abschnitte einer Nukleinsäuresequenz mit hoher Sequenzkomplementarität

Das Internationale System für die Nomenklatur der menschlichen Zytogenomik ( ISCN ; früher Internationales System für die Nomenklatur der menschlichen Zytogenetik ) ist ein internationaler Standard für die Nomenklatur

Monosomie ist eine Form der Aneuploidie , bei der nur ein Chromosom eines Paares vorhanden ist. Partielle Monosomie tritt auf, wenn ein Teil eines Chromosoms eines Paares fehlt.

Ploidie ( / ˈ pl ɔɪ di / ) bezeichnet die Anzahl vollständiger Chromosomensätze in einer Zelle und somit die Anzahl möglicher Allele für autosomale und pseudoautosomale Gene .

Die pseudoautosomalen Regionen oder PARs sind homologe Nukleotidsequenzen, die in den Geschlechtschromosomen von Arten mit einem XY oder ZW Mechanismus der Geschlechtsbestimmung vorkommen .

Eine Schwesterchromatide bezeichnet die identischen Kopien ( Chromatiden ), die bei der DNA-Replikation eines Chromosoms entstehen und durch ein gemeinsames Centromer verbunden sind .

Eine Tetrasomie ist eine Form der Aneuploidie , bei der vier Kopien eines bestimmten Chromosoms anstelle der üblichen zwei vorliegen .

Uniparentale Disomie ( UPD ) liegt vor, wenn eine Person zwei Kopien eines Chromosoms oder eines Teils eines Chromosoms von einem Elternteil und keine Kopie vom anderen erhält.

Die vergleichende genomische Hybridisierung ( CGH ) ist eine molekularzytogenetische Methode zur Analyse von Kopienzahlvariationen (CNVs) relativ zum Ploidiegrad in der DNA einer Testprobe im Vergleich zu einer

Walther Flemming (21. April 1843 – 4. August 1905) war ein deutscher Biologe und einer der Begründer der Zytogenetik .

Das X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen vieler Organismen, darunter Säugetiere, und kommt sowohl bei Männchen als auch bei Weibchen vor .

Die Zytogenetik ist im Wesentlichen ein Teilgebiet der Genetik , aber auch der Zellbiologie/Zytologie (einem Teilgebiet der menschlichen Anatomie).

Die folgende Tabelle fasst die in der Zytogenetik verwendeten Symbole und Abkürzungen zusammen .