Die folgende Tabelle fasst die in der Zytogenetik verwendeten Symbole und Abkürzungen zusammen . Bandnummern beschreiben Positionen entlang eines Chromosomenarms vom Zentromer nach außen; beispielsweise bezeichnet 11p15.4 die Bande 15.4 auf dem kurzen Arm von Chromosom 11. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]
| Symbol | Beschreibung |
|---|---|
| < > | Ploidiegrad (z. B. 23<1n> ist haploid; im Sinne der Anzahl vollständiger Chromosomensätze) |
| [ ] | Anzahl der Zellen in einer Zelllinie/einem Klon, Anzahl der untersuchten Metaphasen (Suffix) |
| , | Unterscheidet die Modalzahl (Gesamtzahl der Chromosomen), die Geschlechtschromosomen und die Chromosomenanomalien. |
| - | Verlust eines Chromosoms / einer Reihe von Bändern / Längenabnahme |
| ( ) | Gruppierung von Bruchstellen und strukturell veränderten Chromosomen |
| + | Zuwachs eines Chromosoms / einer Reihe von Bändern / Längenzunahme |
| ; | Trennt neu angeordnete Chromosomen und Bruchstellen, die mehr als ein Chromosom betreffen. |
| / | Trennt Zelllinien, Klone oder zusammenhängende Sonden |
| // | Trennt Empfänger- und Spenderzelllinien bei Knochenmarktransplantationen |
| ~ | Kennzeichnet einen Unsicherheitsbereich. |
| hinzufügen | Zusätzliches Material am Ende unbekannter Herkunft |
| del | Streichung |
| der | Derivatives Chromosom , Strukturumlagerung, die de novo entsteht oder durch meiotische Fehlverteilung einer elterlichen balancierten Umlagerung vererbt wird. |
| dic | dizentrisches Chromosom |
| dim | verminderte Signalintensität |
| dn | neu entstandene (nicht vererbte) Chromosomenanomalie |
| Duplikat | Verdopplung eines Teils eines Chromosoms |
| enh | erhöhte Signalintensität |
| fra | Fragile Stelle (wird üblicherweise beim Fragilen-X-Syndrom verwendet ) |
| H | Heterochromatische Region des Chromosoms |
| ich | Isochromosom |
| idic | Isodizentrisches Chromosom (Duplikation und Inversion des zentromerhaltigen Segments) |
| Versicherung | Einführen |
| inv | Inversion |
| ish | Die Ergebnisse der Karyotypisierung stammen aus der FISH- Analyse . |
| Nukleus | Kern, Grenzfläche |
| beschädigen | Markerchromosom |
| Matte | Mütterlich bedingte Chromosomenumlagerung |
| P | Kurzer Arm eines Chromosoms |
| klopfen | väterlich vererbte Chromosomenumlagerung |
| psu dic | Pseudo-dizentrisch – nur ein Zentromer in einem dizentrischen Chromosom ist aktiv |
| Q | Langer Arm eines Chromosoms |
| R | Ringchromosom |
| rec | Rekombinantes Chromosom. Strukturelle Umlagerung mit neuer Segmentzusammensetzung aufgrund meiotischer Crossing-over-Ereignisse (z. B. Insertion, Inversion) einer elterlichen balancierten Umlagerung. |
| T | Translokation |
| ter | Terminales Ende des Arms (z. B. bezeichnet 2qter das Ende des langen Arms von Chromosom 2). |
| tri | Trisomie |
| trp | Verdreifachung eines Teils eines Chromosoms |
In der Humangenetik sind die Symbole im Internationalen System für die Nomenklatur der menschlichen Zytogenetik (ISCN) definiert. (Die Version 2024 des ISCN ist kostenlos zugänglich.) [ 4 ]
Die ISCN definiert zwei große Gruppen von Formaten: [ 4 ] : §4.7
- Karyotyp-Format, die traditionellere Option, bei der die Positionen auf der Ebene der Arme und Bänder (zytogene Koordinaten) beschrieben werden.
- Das Microarray-Format wurde ursprünglich für die Erkennung von Kopienzahlveränderungen mittels eines Microarrays unter Verwendung des ×-Symbols (mal) entwickelt und arbeitet mit genomischen Koordinaten (numerischen Positionen gemäß einer bestimmten Referenzgenom-Assembly), wobei Start und Ende jeder Region durch einen Unterstrich (_) verbunden sind.
Es gibt drei Detaillierungsgrade, die in jedem Format verwendet werden können: [ 4 ] : §4.7
- Abgekürztes System, das nur die Ebene ganzer Chromosomen betrachtet, ohne Bruchstellen zu beschreiben.
- Kurzsystem, das die Lokalisierung von Bruchpunkten in Anomalien unter Verwendung der jeweils bevorzugten Methoden der beiden Systeme beinhaltet.
- Detailliertes/erweitertes System, das mögliche Unklarheiten in der Beschreibung von Haltepunkten beseitigt durch:
- Im Karyotyp-Format werden abgeleitete Chromosomen ( der ) beschrieben, indem die Banden von pter (Ende des kurzen Arms) bis qter (Ende des langen Arms) aufgelistet werden. Die Enden können mit einer Zahl gekennzeichnet werden, wenn der terminale Abschnitt eines anderen Chromosoms beteiligt ist.
- Im Microarray-Format werden nicht nur die Bereiche mit Kopienzahlanomalien angezeigt, sondern auch die Positionen benachbarter normaler Bereiche.
Zytogenetische Ergebnisse können mit einer Abkürzung der verwendeten Methode gekennzeichnet werden, z. B. ish (FISH), nuc ish (Interphase-FISH), arr (Microarray), seq (Sequenzierung) und ogm (optisches Genom-Mapping). Ergebnisse zweier ish-Methoden können optional durch eine Klammerangabe mit dem Multiplikationszeichen ergänzt werden, die das Signalmuster beschreibt. Ergebnisse von seq und ogm enthalten auch im Karyotyp-Format spezifische Nukleotidkoordinaten. [ 4 ] Die ISCN-Dokumentation beschreibt außerdem das alternative Format der Human Genome Variation Society (HGVS). [ 4 ]
Siehe auch
- Chromosomenanomalien
- Richtungsabhängigkeit (Molekularbiologie) für die 3'- und 5'-Notation
- Ort (Genetik) für grundlegendes Notationssystem
Referenzen
- ^ "Grundlagen der Zytogenetik | Staatliches Labor für Hygiene in Wisconsin" .
- ^ „Chromosomenkarte“ . NCBI Bookshelf .
- ^ „ISCN-Regeln für die Auflistung chromosomaler Umlagerungen“. Current Protocols in Human Genetics . Anhang 4: Anhang 4C. Mai 2001. doi : 10.1002/0471142905.hga04cs17 . ISBN 978-0471142904ISSN 1934-8258 . PMID 18428230 . S2CID 46677230 .
- ^ a b c d e "ISCN 2024 – Ein internationales System für die Nomenklatur des menschlichen Zytogenoms (2024)" . Cytogenetic and Genome Research . 164 (1): 1–224 . 20. November 2024. doi : 10.1159/000538512 .
