Kategorie
8 Artikel
Amyotrophe Lateralsklerose ( ALS ), auch bekannt als Motoneuronerkrankung ( MND ) oder Lou-Gehrig-Krankheit , ist eine seltene, tödlich verlaufende neurodegenerative Erkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust der
Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ( BOS ) ist eine seltene genetische Hauterkrankung, die mit LEMD3 assoziiert ist und typischerweise mit ausgedehnten, schmerzlosen Papeln einhergeht .
Die Charcot -Marie-Tooth-Krankheit ( CMT ; / ʃɑːrˈkoʊməˈriːˈtuːθ / , shar - KOE ma - REE TOOTH ) , auch bekannt als hereditäre motorische und sensorische Neuropathie ( HMSN ) , ist eine vererbte neurologische Erkrankung
Epidermolysis bullosa simplex ( EBS ) ist eine Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen für Keratin 5 oder Keratin 14 verursacht wird .
Die hypertrophe Kardiomyopathie ( HCM , bei obstruktiver Form HOCM ) ist eine Erkrankung, bei der sich das Herzmuskelgewebe ohne erkennbare Ursache verdickt .
Die Parkinson-Krankheit ( PD ), kurz Parkinson , ist eine neurodegenerative Erkrankung, die vorwiegend das zentrale Nervensystem betrifft und sowohl motorische als auch nicht-motorische Systeme beeinträchtigt .
Die Riesenaxonale Neuropathie ist eine seltene, autosomal- rezessive neurologische Erkrankung, die zu einer Desorganisation der Neurofilamente führt .
Das Usher-Syndrom , auch bekannt als Hallgren-Syndrom , Usher-Hallgren-Syndrom , Retinitis-pigmentosa-Dysacusis-Syndrom oder Dystrophia-retinae-Dysacusis-Syndrom , ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine