DNA replication and repair-deficiency disorders

Das Bloom-Syndrom (in der Literatur oft als BS abgekürzt ) ist eine seltene , autosomal- rezessive Erbkrankheit, die durch Kleinwuchs, eine erhöhte Krebsanfälligkeit und genomische Instabilität gekennzeichnet ist.

Dyskeratosis congenita ( DKC ), auch bekannt als Zinsser-Engman-Cole-Syndrom , ist eine seltene, fortschreitende, angeborene Erkrankung mit einem sehr variablen Phänotyp .

Das Rothmund-Thomson-Syndrom ( RTS ) ist eine seltene autosomal- rezessive Hauterkrankung.

Trichothiodystrophie ( TTD ) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch brüchiges Haar und geistige Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Das Werner-Syndrom ( WS ; manchmal auch Werner-Syndrom ; auch bekannt als adulte Progerie ) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung , die durch das Auftreten vorzeitiger Alterungserscheinungen gekennzeichnet ist .