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Bei den hepatischen Porphyrien handelt es sich um eine Form der Porphyrie , bei der sich toxische Porphyrinmoleküle in der Leber anreichern . Hepatische Porphyrien können durch verschiedene Enzymdefekte verursacht werden.
Kalzinose ist die Bildung von Kalziumablagerungen in Weichgewebe . Es handelt sich um eine seltene Erkrankung mit vielen verschiedenen Ursachen.
MODY 3 oder HNF1A-MODY ist eine Form des Diabetes mellitus Typ 2 (MODY) . Sie wird durch Mutationen des HNF1α- Gens, eines Homeobox -Gens auf dem menschlichen Chromosom 12 , verursacht .
Der multiple Carboxylasemangel ist eine Form der Stoffwechselstörung, die mit dem Versagen von Carboxylierungsenzymen einhergeht .
Pentosurie, eine Komponente der Garrod-Tetrade , ist ein Zustand, bei dem der Zucker L- Xylulose , eine Pentose , in ungewöhnlich hohen Konzentrationen im Urin vorkommt.
Die Schilddrüsenhormonstörung ist eine seltene Erkrankung, die auf genetischen Defekten in der Synthese von Schilddrüsenhormonen beruht .
Die strahleninduzierte Thyreoiditis ist eine schmerzhafte, akute Form der Schilddrüsenentzündung, die als Folge einer Radiojodtherapie zur Behandlung einer Schilddrüsenüberfunktion oder von Strahlentherapie bei
Urämischer Frost ist eine umgangssprachliche Bezeichnung für kristallisierte Harnstoffablagerungen , die auf der Haut von Menschen mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) und Urämie auftreten können .