Pentosuria

Pentosurie, eine Komponente der Garrod-Tetrade , ist ein Zustand, bei dem der Zucker L- Xylulose , eine Pentose , in ungewöhnlich hohen Konzentrationen im Urin vorkommt. Sie wurde 1908 als angeborener Fehler des Kohlenhydratstoffwechsels beschrieben. ^{[ 1 ]} Sie ist mit einem Mangel an L-Xylulose-Reduktase assoziiert , einem Enzym, das für den Xylitol-Stoffwechsel notwendig ist. ^{[ 2 ] [ 3 ]} Da L- Xylulose ein reduzierender Zucker ist , kann die hohe Konzentration im Urin fälschlicherweise zu einer Diabetes-Diagnose führen. Der Glukosestoffwechsel ist bei Menschen mit Pentosurie jedoch normal, und sie sind nicht diabetisch . ^{[ 4 ]} Patienten mit Pentosurie weisen eine niedrige Konzentration des Zuckers D-Xyloketose auf. ^{[ 5 ]} Mithilfe von Phenylpentosazon-Kristallen, der Phloroglucin-Reaktion und des Absorptionsspektrums lässt sich Pentose als reduzierende Substanz im Urin von Patienten mit Pentosurie nachweisen. ^{[ 6 ]}

Untersuchungen haben gezeigt, dass Pentosurie in drei Formen auftritt. Die am häufigsten untersuchte Form ist die essentielle Pentosurie, bei der täglich einige Gramm L-Xylulose in den Körper gelangen. ^{[ 7 ]} Die in den roten Blutkörperchen vorkommende L-Xylulose-Reduktase besteht aus einem Haupt- und einem Nebenisoenzym . ^{[ 8 ]} Bei Patienten mit essentieller Pentosurie scheinen Haupt- und Nebenisoenzym identisch zu sein. ^{[ 8 ]} Eine alimentäre Pentosurie kann durch den Verzehr pentosereicher Früchte entstehen. ^{[ 7 ]} Schließlich kann eine medikamenteninduzierte Pentosurie durch Morphin, Fieber, Allergien und bestimmte Hormone ausgelöst werden. ^{[ 7 ]}

Bei den meisten Menschen mit Pentosurie handelt es sich um Personen jüdischer Abstammung. ^{[ 2 ]} Es ist ein harmloser Defekt, der keiner Behandlung bedarf. ^{[ 9 ]}