Kategorie
6 Artikel
Das 1p36-Deletionssyndrom ist eine angeborene genetische Erkrankung , die durch eine mittelgradige bis schwere geistige Behinderung , Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie , Krampfanfälle, eingeschränkte Sprachfähigkeit,
Ein genetischer Chimärismus oder eine Chimäre ( auch Chimärismus oder Chimäre ( englisch : en - US ), / kaɪˈmɪərə , kɪ- / ky - MEER -ə, kih- ) ist ein einzelner Organismus , der aus Zellen unterschiedlicher Genotypen
Das DiGeorge-Syndrom , auch bekannt als 22q11.2-Deletionssyndrom , ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mikrodeletion auf dem langen Arm des Chromosoms 22 verursacht wird .
Isodisomie ist eine Form der uniparentalen Disomie, bei der beide Kopien eines Chromosoms oder Teile davon vom selben Elternteil vererbt werden.
Das Klinefelter-Syndrom ( KS ), auch bekannt als 47,XXY , ist eine Chromosomenanomalie .
Das Ringchromosom 22 , auch Ring 22 genannt , ist eine seltene Chromosomenstörung .