Genetic disorder stubs

Isodisomie ist eine Form der uniparentalen Disomie, bei der beide Kopien eines Chromosoms oder Teile davon vom selben Elternteil vererbt werden.

Das Majewski-Polydaktylie-Syndrom , auch bekannt als Polydaktylie mit neonataler Chondrodystrophie Typ I, Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ II oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom , ist eine letale Form des neonatalen

Der mikrozephale osteodysplastische primordiale Zwergwuchs Typ II ( MOPD II ) ist eine Form des primordialen Zwergwuchses, die mit Anomalien des Gehirns und des Skeletts einhergeht. Er wurde 1982 erstmals beschrieben.

Nullisomie ist eine genetische Erkrankung, bei der beide für eine Spezies üblichen Chromosomenpaare (2n-2) fehlen . Menschen mit dieser Erkrankung sind nicht überlebensfähig.

Das Paris-Trousseau-Syndrom (PTS) ist eine Erbkrankheit, die durch eine leichte Blutungsneigung in Verbindung mit einer Deletion auf Chromosom 11q gekennzeichnet ist .