Der mikrozephale osteodysplastische primordiale Zwergwuchs Typ II ( MOPD II ) ist eine Form des primordialen Zwergwuchses, die mit Anomalien des Gehirns und des Skeletts einhergeht. Er wurde 1982 erstmals beschrieben. [ 1 ]
MOPD II ist vom Office of Rare Diseases (ORD) der National Institutes of Health (NIH) als seltene Erkrankung eingestuft . Dies bedeutet, dass MOPD (oder ein Subtyp von MOPD) weniger als 200.000 Menschen in den USA betrifft.
Es ist mit dem Protein Pericentrin (PCNT) assoziiert. [ 2 ]
Die Intelligenz wird üblicherweise im Bereich des unteren Normalbereichs oder einer leichten geistigen Behinderung angegeben . [ 3 ] Manche Menschen verfügen über durchschnittliche Intelligenz, die jedoch durch eine spezifische Lernstörung maskiert sein kann .
Bekannte Personen mit MOPD II
- Lucia Zarate , Schaustellerin
- Bridgette Jordan war bis zu ihrem Tod im Jahr 2019 die kleinste lebende Frau.
- Burak Reis , ein türkischer Content-Creator
Siehe auch
Referenzen
- ^ Majewski F, Ranke M, Schinzel A (Mai 1982). „Studien zum mikrozephalen primordialen Zwergwuchs II: der osteodysplastische Typ II des primordialen Zwergwuchses“. Am. J. Med. Genet . 12 (1): 23–35 . doi : 10.1002/ajmg.1320120104 . PMID 7201238 .
- Rauch A, Thiel CT, Schindler D, et al. (Februar 2008). „Mutationen im Pericentrin-Gen (PCNT) verursachen primordialen Zwergwuchs“ . Science . 319 ( 5864): 816–9 . Bibcode : 2008Sci...319..816R . doi : 10.1126/science.1151174 . PMID 18174396. S2CID 23055733 .
- ^ Hall JG, Flora C, Scott CI Jr, Pauli RM, Tanaka KI (Sep 2004). „Majewski-osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs Typ II (MOPD II): Natürlicher Verlauf und klinische Befunde“. Am . J. Med. Genet . 130A (1): 55–72 . doi : 10.1002/ajmg.a.30203 . PMID 15368497. S2CID 24104332 .
