Genetic disorders with OMIM but no gene

Das Aicardi-Syndrom ist ein seltenes genetisches Fehlbildungssyndrom, das durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Corpus callosum , einer wichtigen Hirnstruktur , das Vorhandensein von retinalen Lakunen und

Die Fazio-Londe - Krankheit ( FLD ), auch progressive Bulbärparalyse im Kindesalter genannt , ist eine sehr seltene, vererbte Motoneuronerkrankung, die Kinder und junge Erwachsene betrifft und durch eine fortschreitende

Gastroschisis ist eine angeborene Fehlbildung, bei der sich der Darm des Babys durch eine Öffnung neben dem Bauchnabel aus der Bauchhöhle ausbreitet .

Eine Kiemenbogenzyste , kurz Kiemenbogenzyste , ist eine zystische Schwellung im oberen Halsbereich vor dem Musculus sternocleidomastoideus .

Das Majewski-Polydaktylie-Syndrom , auch bekannt als Polydaktylie mit neonataler Chondrodystrophie Typ I, Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ II oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom , ist eine letale Form des neonatalen

Metagerie ist eine Hauterkrankung, die durch vorzeitige Hautalterung gekennzeichnet ist.

Das Paris-Trousseau-Syndrom (PTS) ist eine Erbkrankheit, die durch eine leichte Blutungsneigung in Verbindung mit einer Deletion auf Chromosom 11q gekennzeichnet ist .

Die primäre familiäre Hirnverkalkung (PFBC), auch bekannt als familiäre idiopathische Basalganglienverkalkung ( FIBGC ) und Morbus Fahr , ist eine seltene, genetisch dominant oder rezessiv vererbte neurologische