Genetic syndromes

Das Down-Syndrom ( auch Trisomie 21 genannt ) ist eine genetische Störung , die durch das Vorhandensein eines dritten Chromosoms 21 ( ganz oder teilweise) verursacht wird .

Das Emanuel-Syndrom , auch bekannt als Derivative-22-Syndrom oder der(22)-Syndrom , ist eine seltene Erkrankung, die mit vielfältigen angeborenen Fehlbildungen einhergeht , darunter schwere geistige Behinderung ,

Das Gilbert-Syndrom ( GS ) ist eine Erkrankung, bei der die Leber Betroffener Bilirubin langsamer verarbeitet als die meisten anderen, was zu erhöhten Bilirubinwerten im Blut führt. Viele Menschen haben nie Symptome.

Huntington-ähnliche Syndrome ( HD-ähnliche Syndrome oder HDL-Syndrome ) sind eine Gruppe erblicher neurodegenerativer Erkrankungen , die der Huntington-Krankheit (HD) sehr ähnlich sind , da sie typischerweise eine

Das Ogden-Syndrom , auch bekannt als N-terminaler Acetyltransferase- Mangel (NATD) , ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung im Säuglingsalter, die durch eine charakteristische Kombination kraniofazialer Merkmale

Das Primrose-Syndrom ist eine seltene, langsam fortschreitende genetische Erkrankung , deren Symptome von Fall zu Fall variieren können, die aber im Allgemeinen durch Verknöcherung der Ohrmuscheln , Lernschwierigkeiten

Das XYYY-Syndrom , auch bekannt als 48,XYYY , ist eine Chromosomenstörung, bei der ein Mann zwei zusätzliche Y-Chromosom- Kopien besitzt . Das Syndrom ist äußerst selten; bisher sind nur zwölf Fälle dokumentiert.