Leukodystrophies

Die Cathepsin-A-assoziierte Arteriopathie mit Schlaganfällen und Leukenzephalopathie (CARASAL) ist eine seltene genetische Erkrankung , die durch eine Mutation im Gen CTSA auf Chromosom 20 verursacht wird .

Das Zellweger-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine verminderte oder fehlende Anzahl funktionsfähiger Peroxisomen in den Zellen eines Individuums gekennzeichnet ist.