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Lipid metabolism disorders

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Abetalipoproteinämie

Die Abetalipoproteinämie (auch bekannt als Bassen-Kornzweig-Syndrom , mikrosomaler Triglyceridtransferproteinmangel , MTP-Mangel und Betalipoproteinmangelsyndrom ) ist eine Stoffwechselstörung, die durch eine gestörte

ExzellentAutosomal recessive disorders
Hoher Cholesterinspiegel

Hoher Cholesterinspiegel , auch Hypercholesterinämie genannt , bezeichnet das Vorhandensein erhöhter Cholesterinwerte im Blut.

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Urbach-Wiethe-Krankheit

Die Urbach-Wiethe-Krankheit ist eine sehr seltene, rezessive Erbkrankheit , von der seit ihrer Entdeckung etwa 400 Fälle beschrieben wurden.

GutAutosomal recessive disorders