Medical genetics

Angeborene Immundefekte ( IEI ) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen eine Mutation in einem der verschiedenen Gene , die das Immunsystem regulieren, die Anfälligkeit für Funktionsstörungen des

Blepharophimose-Syndrome mit intellektueller Beeinträchtigung sind eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen , die durch Blepharophimose , Ptosis und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet sind .

Blutsverwandtenehen sind Ehen zwischen eng verwandten Personen. Obwohl sie Inzest beinhalten können , umfassen sie mehr als nur den sexuellen Aspekt.

Die Penetranz in der Genetik bezeichnet den Anteil der Individuen, die eine bestimmte Genvariante (oder ein Allel) tragen ( Genotyp ) und das zugehörige Merkmal ( Phänotyp ) ausprägen .

Der Einfluss des väterlichen Alters beschreibt den statistischen Zusammenhang zwischen dem Alter des Vaters bei der Zeugung und biologischen Auswirkungen auf das Kind.

Das Ensembl-Genomdatenbankprojekt ist ein wissenschaftliches Projekt des Europäischen Bioinformatik-Instituts (EBI) und bietet Genetikern, Molekularbiologen und anderen Forschern, die die Genome unserer eigenen Spezies

Die Ernährungsepigenetik ist eine Wissenschaft, die die Auswirkungen der Ernährung auf die Genexpression und die Chromatinzugänglichkeit untersucht .

Die Ethik der medizinischen Genetik ist ein Forschungsgebiet, das sich mit den ethischen Fragen der medizinischen Genetik auseinandersetzt.

Die genetische Beratung ist ein Verfahren zur Untersuchung von Personen und Familien, die von genetischen Erkrankungen betroffen oder gefährdet sind.

Ein genetisches Screening oder Mutagenese-Screening ist eine experimentelle Technik zur Identifizierung und Selektion von Individuen mit einem interessierenden Phänotyp in einer mutagenisierten Population.

Der Genetic Information Nondiscrimination Act von 2008 ( Pub. L. 110–233 (Text) (PDF) , 122 Stat. 881 , in Kraft getreten am 21.

GRAIL, Inc. ist ein amerikanisches Biotechnologieunternehmen mit Sitz in Menlo Park, Kalifornien, das 2015 gegründet wurde und einen Früherkennungstest für Krebs bei Menschen ohne Symptome entwickeln will .

Research on the heritability of intelligence quotient (IQ) inquires into the degree of variation in IQ within a population that is associated with genetic variation between individuals in that population.

Die Immunogenetik ist der Teilbereich der medizinischen Immunologie und der medizinischen Genetik , der die Beziehung zwischen Immunsystem und Genetik erforscht .

Die medizinische Genetik ist der Teilbereich der Medizin , der sich mit der Diagnose und Behandlung erblicher Erkrankungen befasst .

Mutalyzer ist ein webbasiertes Softwaretool, das primär zur Überprüfung der Beschreibung von Sequenzvarianten entwickelt wurde, die bei Gentests identifiziert werden .

Die Präimplantationsdiagnostik ( PID oder PIGD ) ist die genetische Profilierung von Embryonen vor der Einnistung (als eine Form der Embryonenprofilierung ) und manchmal sogar von Eizellen vor der Befruchtung .

Therapeutische Genmodulation bezeichnet die gezielte Veränderung der Genexpression in verschiedenen Entwicklungsstadien, um eine Erkrankung zu lindern.

Die Erblichkeit von Autismus beschreibt den Anteil der Unterschiede in der Ausprägung von Autismus , der durch genetische Variation erklärt werden kann . Autismus hat eine starke genetische Grundlage.

Whole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing or just genome sequencing, is the process of determining the entirety of the DNA sequence of an organism's genome at a single time.