Skin conditions resulting from errors in metabolism

Amyloidose ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich abnorme Proteine , sogenannte Amyloidfibrillen , im Gewebe ablagern.

Amyloidpurpura ist eine Erkrankung, die durch Blutungen unter der Haut ( Purpura ) bei einigen Menschen mit Amyloidose gekennzeichnet ist .

CADASIL oder CADASIL-Syndrom , eine zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie , ist die häufigste Form der erblichen Schlaganfallerkrankung und wird vermutlich durch

Fabry disease, also known as Anderson–Fabry disease, is a rare genetic disease that can affect many parts of the body, including the kidneys, heart, brain, and skin.

Die Farber-Krankheit (auch bekannt als Farber-Lipogranulomatose , saurer Ceramidasemangel , „Lipogranulomatose“ und ASAH1 -assoziierte Erkrankungen) ist eine extrem seltene, progressive, autosomal-rezessive lysosomale

Die Gaucher - Krankheit ( auch Gaucher - Krankheit genannt ) ist eine genetische Erkrankung, bei der sich Glukozerebrosid (ein Sphingolipid , auch Glukosylceramid genannt) in Zellen und bestimmten Organen anreichert.

Gicht ( / ɡaʊt / GOWT ) , auch rheumatische Gicht genannt , ist eine Form der entzündlichen Arthritis, die durch wiederkehrende Schmerzattacken in einem geröteten, druckempfindlichen, heißen und geschwollenen Gelenk

Die hereditäre Koproporphyrie ( HCP ) ist eine Störung der Häm- Biosynthese und zählt zu den akuten hepatischen Porphyrien .

Die Carotinose ist eine gutartige und reversible Erkrankung, bei der ein Überschuss an Carotinoiden aus der Nahrung zu einer orangefarbenen Verfärbung der äußersten Hautschicht führt .

Nesselsucht , auch Urtikaria genannt , ist ein Hautausschlag mit roten oder hautfarbenen, erhabenen, juckenden Quaddeln. Die Quaddeln können brennen oder stechen.

Phenylketonurie ( PKU ) ist eine angeborene Stoffwechselstörung , die zu einem verminderten Abbau der Aminosäure Phenylalanin führt .

Porphyrie ( Aussprache : / pɔːrˈfɪriə / oder / pɔːrˈfaɪriə / ) ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich Porphyrine im Körper anreichern und Haut oder Nervensystem schädigen .

Die Urbach-Wiethe-Krankheit ist eine sehr seltene, rezessive Erbkrankheit , von der seit ihrer Entdeckung etwa 400 Fälle beschrieben wurden.

Die Porphyria variegate , auch unter anderen Namen bekannt , ist eine autosomal-dominant vererbte Porphyrie , die neben Hautsymptomen auch akute (schwere, aber meist nicht lang anhaltende) Beschwerden verursachen kann .

Xanthelasmen sind scharf abgegrenzte, gelbliche Cholesterinablagerungen unter der Haut. Sie treten üblicherweise an oder um die Augenlider auf ( Xanthelasma palpebrarum , abgekürzt XP).

Ein Xanthom (Plural: Xanthome oder Xanthomata ) (Krankheitsbild: Xanthomatose ) ist eine Ablagerung von gelblichem, cholesterinreichem Material, die bei verschiedenen Erkrankungen überall im Körper auftreten kann.