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Die Abetalipoproteinämie (auch bekannt als Bassen-Kornzweig-Syndrom , mikrosomaler Triglyceridtransferproteinmangel , MTP-Mangel und Betalipoproteinmangelsyndrom ) ist eine Stoffwechselstörung, die durch eine gestörte
Das Barth-Syndrom ( BTHS ) ist eine extrem seltene, aber schwerwiegende X- chromosomal vererbte Erkrankung , die durch pathogene Varianten im TAFAZZIN -Gen verursacht wird und zu einer angeborenen Störung des
Das hämolytisch-urämische Syndrom ( HUS ) ist ein Syndrom , das durch einen Mangel an roten Blutkörperchen , akutes Nierenversagen (früher akutes Nierenversagen genannt) und einen Mangel an Blutplättchen gekennzeichnet
Das Jacobsen-Syndrom ist eine seltene Chromosomenstörung, die durch den Verlust von Genen auf Chromosom 11 , einschließlich des Bandes 11q24.1, entsteht. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung .
Das McLeod-Syndrom ( / məˈklaʊd / mə - KLOWD ) ist eine X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit , die Blut , Gehirn, periphere Nerven, Muskeln und Herz betreffen kann .
Das TAR-Syndrom ( Thrombozytopenie mit Radiusaplasie ) ist eine seltene genetische Erkrankung , die durch das Fehlen des Radiusknochens im Unterarm und eine stark reduzierte Thrombozytenzahl gekennzeichnet ist .