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Das 1p36-Deletionssyndrom ist eine angeborene genetische Erkrankung , die durch eine mittelgradige bis schwere geistige Behinderung , Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie , Krampfanfälle, eingeschränkte Sprachfähigkeit,
Das Branchio-oto-renale Syndrom (BOR) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die Nieren , Ohren und Hals betrifft. Es ist auch als Melnick-Fraser-Syndrom bekannt.
Das Brown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom ( BVVL ) ist eine seltene, fortschreitende, erbliche neurodegenerative Erkrankung , die sich meist im Säuglings- oder Kleinkindalter manifestiert.
Das Hurler-Syndrom , auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ IH ( MPS-IH ), Hurler-Krankheit und früher Gargoylismus , ist eine genetische Erkrankung , die zur Ansammlung großer Zuckermoleküle, sogenannter
Der Mittelohrmyoklonus ( MEM ) ist eine seltene Erkrankung, die mit unwillkürlichen Muskelkontraktionen der Mittelohrmuskulatur , insbesondere des Musculus tensor tympani und des Musculus stapedius , einhergeht .
Das Usher-Syndrom , auch bekannt als Hallgren-Syndrom , Usher-Hallgren-Syndrom , Retinitis-pigmentosa-Dysacusis-Syndrom oder Dystrophia-retinae-Dysacusis-Syndrom , ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine