Kategorie
12 Artikel
Das 1p36-Deletionssyndrom ist eine angeborene genetische Erkrankung , die durch eine mittelgradige bis schwere geistige Behinderung , Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie , Krampfanfälle, eingeschränkte Sprachfähigkeit,
Das Barth-Syndrom ( BTHS ) ist eine extrem seltene, aber schwerwiegende X- chromosomal vererbte Erkrankung , die durch pathogene Varianten im TAFAZZIN -Gen verursacht wird und zu einer angeborenen Störung des
Das DiGeorge-Syndrom , auch bekannt als 22q11.2-Deletionssyndrom , ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mikrodeletion auf dem langen Arm des Chromosoms 22 verursacht wird .
Das Down-Syndrom ( auch Trisomie 21 genannt ) ist eine genetische Störung , die durch das Vorhandensein eines dritten Chromosoms 21 ( ganz oder teilweise) verursacht wird .
Das Ellis-Van-Creveld-Syndrom (auch mesoektodermale Dysplasie genannt ) ist eine seltene genetische Erkrankung vom Typ der Skelettdysplasie .
Das Emanuel-Syndrom , auch bekannt als Derivative-22-Syndrom oder der(22)-Syndrom , ist eine seltene Erkrankung, die mit vielfältigen angeborenen Fehlbildungen einhergeht , darunter schwere geistige Behinderung ,
Das Jacobsen-Syndrom ist eine seltene Chromosomenstörung, die durch den Verlust von Genen auf Chromosom 11 , einschließlich des Bandes 11q24.1, entsteht. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung .
Das McKusick-Kaufman-Syndrom (MKS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im MKKS -Gen verursacht wird und die Entwicklung und Funktion von Zellen beeinträchtigt. Es ist nach Dr. Robert L.
Das McLeod-Syndrom ( / məˈklaʊd / mə - KLOWD ) ist eine X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit , die Blut , Gehirn, periphere Nerven, Muskeln und Herz betreffen kann .
Das Triploidie-Syndrom , auch Triploidie genannt , ist eine Chromosomenstörung, bei der ein Fötus drei Kopien jedes Chromosoms anstelle der üblichen zwei besitzt.
Das Turner-Syndrom ( TS ), auch bekannt als 45,X oder 45 , X0 , ist eine Chromosomenstörung, bei der weibliche Zellen nur ein X-Chromosom anstelle von zweien besitzen oder ein X-Chromosom teilweise fehlt ( Monosomie des
Die VACTERL-Assoziation (auch VATER-Assoziation und weniger präzise VACTERL-Syndrom ) bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen , die gehäuft gemeinsam auftreten (siehe unten ).