Das Ellis-Van-Creveld-Syndrom (auch mesoektodermale Dysplasie genannt ) ist eine seltene genetische Erkrankung vom Typ der Skelettdysplasie .
GutAutosomal recessive disorders
Kategorie
Syndromes with dysmelia
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Das McKusick-Kaufman-Syndrom (MKS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im MKKS -Gen verursacht wird und die Entwicklung und Funktion von Zellen beeinträchtigt. Es ist nach Dr. Robert L.
ExzellentAutosomal recessive disorders
Das Poland-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung , die durch eine unterentwickelte Brustmuskulatur und kurze, zusammengewachsene Finger auf einer Körperseite gekennzeichnet ist.
ExzellentCongenital disorders of musculoskeletal system
Das TAR-Syndrom ( Thrombozytopenie mit Radiusaplasie ) ist eine seltene genetische Erkrankung , die durch das Fehlen des Radiusknochens im Unterarm und eine stark reduzierte Thrombozytenzahl gekennzeichnet ist .
ExzellentAutosomal monosomies and deletions
Die VACTERL-Assoziation (auch VATER-Assoziation und weniger präzise VACTERL-Syndrom ) bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen , die gehäuft gemeinsam auftreten (siehe unten ).
ExzellentCongenital disorders