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Das 1p36-Deletionssyndrom ist eine angeborene genetische Erkrankung , die durch eine mittelgradige bis schwere geistige Behinderung , Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie , Krampfanfälle, eingeschränkte Sprachfähigkeit,
Blepharophimose-Syndrome mit intellektueller Beeinträchtigung sind eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen , die durch Blepharophimose , Ptosis und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet sind .
Das DiGeorge-Syndrom , auch bekannt als 22q11.2-Deletionssyndrom , ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mikrodeletion auf dem langen Arm des Chromosoms 22 verursacht wird .
Das Down-Syndrom ( auch Trisomie 21 genannt ) ist eine genetische Störung , die durch das Vorhandensein eines dritten Chromosoms 21 ( ganz oder teilweise) verursacht wird .
Das Dravet-Syndrom ( DS ), früher bekannt als schwere myoklonische Epilepsie im Säuglingsalter ( SMEI ), ist eine autosomal- dominant vererbte Erkrankung , die eine schwere Form der Epilepsie mit prolongierten Anfällen
Das Emanuel-Syndrom , auch bekannt als Derivative-22-Syndrom oder der(22)-Syndrom , ist eine seltene Erkrankung, die mit vielfältigen angeborenen Fehlbildungen einhergeht , darunter schwere geistige Behinderung ,
Fetale Alkoholspektrumstörungen ( FASD ) sind eine Gruppe von Erkrankungen, die bei Personen auftreten können, die während der Schwangerschaft Alkohol ausgesetzt waren .
Das fetale Warfarin-Syndrom ist eine Erkrankung des Embryos , die bei Kindern auftritt, deren Mütter während der Schwangerschaft das Medikament Warfarin (Handelsname: Coumadin ) eingenommen haben .
Das Fragile-X-Syndrom ( FXS ) ist eine genetische neurologische Entwicklungsstörung .
Das Hurler-Syndrom , auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ IH ( MPS-IH ), Hurler-Krankheit und früher Gargoylismus , ist eine genetische Erkrankung , die zur Ansammlung großer Zuckermoleküle, sogenannter
Das Jacobsen-Syndrom ist eine seltene Chromosomenstörung, die durch den Verlust von Genen auf Chromosom 11 , einschließlich des Bandes 11q24.1, entsteht. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung .
Das XYYY-Syndrom , auch bekannt als 48,XYYY , ist eine Chromosomenstörung, bei der ein Mann zwei zusätzliche Y-Chromosom- Kopien besitzt . Das Syndrom ist äußerst selten; bisher sind nur zwölf Fälle dokumentiert.