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Das 1p36-Deletionssyndrom ist eine angeborene genetische Erkrankung , die durch eine mittelgradige bis schwere geistige Behinderung , Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie , Krampfanfälle, eingeschränkte Sprachfähigkeit,
Das Emanuel-Syndrom , auch bekannt als Derivative-22-Syndrom oder der(22)-Syndrom , ist eine seltene Erkrankung, die mit vielfältigen angeborenen Fehlbildungen einhergeht , darunter schwere geistige Behinderung ,
Das FOXG1-Syndrom (manchmal auch FOXG1-assoziierte Erkrankung genannt ) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im Gen FOXG1 verursacht wird .
Das LIG4-Syndrom oder Ligase-IV-Syndrom ist eine äußerst seltene Erkrankung, die durch Mutationen im DNA-Ligase-IV -Gen (LIG4) verursacht wird.
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist ein angeborener Defekt der Cholesterinsynthese.