Alpha-Actinin-4 ist ein Protein , das beim Menschen durch das Gen ACTN4 kodiert wird . [ 5 ]
Alpha-Actinine gehören zur Spektrin-Gen-Superfamilie, die eine vielfältige Gruppe von Zytoskelettproteinen umfasst, darunter die Alpha- und Beta-Spektrine sowie Dystrophine. Alpha-Actinin ist ein Aktin-bindendes Protein mit vielfältigen Funktionen in verschiedenen Zelltypen. In Nicht-Muskelzellen findet sich die Zytoskelett-Isoform entlang von Mikrofilamentbündeln und Adhäsionsverbindungen, wo sie an der Bindung von Aktin an die Membran beteiligt ist. Im Gegensatz dazu sind Isoformen in Skelett-, Herz- und glatten Muskelzellen an der Z-Scheibe und analogen dichten Körpern lokalisiert, wo sie zur Verankerung der myofibrillären Aktinfilamente beitragen. Dieses Gen kodiert eine Nicht-Muskel-Alpha-Actinin-Isoform, die im Zytoplasma konzentriert ist und vermutlich an Metastasierungsprozessen beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen wurden mit fokaler segmentaler Glomerulosklerose in Verbindung gebracht. [ 5 ]
Wechselwirkungen
Es wurde gezeigt, dass Alpha-Actinin-4 mit PDLIM1 [ 6 ] [ 7 ] , Natrium -Wasserstoff-Austausch-Regulationskofaktor 2 [ 8 ] , Kollagen Typ XVII, Alpha 1 [ 9 ] , CAMK2A [ 10 ] , CAMK2B [ 10 ] , MAGI1 [ 11 ] und TRIM3 [ 12 ] interagiert .
Siehe auch
Referenzen
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Externe Links
- Lage des menschlichen ACTN4- Genoms und Detailseite des ACTN4- Gens im UCSC Genome Browser .
