Chromosom 1 ist die Bezeichnung für das größte menschliche Chromosom . Der Mensch besitzt zwei Kopien von Chromosom 1, ebenso wie von allen Autosomen , den Nicht- Geschlechtschromosomen . Chromosom 1 umfasst etwa 249 Millionen Nukleotidbasenpaare , die die grundlegenden Informationseinheiten der DNA darstellen . [ 4 ] Es macht etwa 8 % der gesamten DNA in menschlichen Zellen aus. [ 5 ]
Es handelte sich um das letzte vollständig sequenzierte Chromosom, das zwei Jahrzehnte nach Beginn des Humangenomprojekts entschlüsselt wurde .
Gene
Anzahl der Gene
Im Folgenden sind einige Schätzungen der Genanzahl auf dem menschlichen Chromosom 1 aufgeführt. Da die Vorgehensweise der Forscher bei der Genomannotation variiert, unterscheiden sich auch ihre Vorhersagen zur Anzahl der Gene auf den einzelnen Chromosomen (technische Details siehe Genvorhersage ). Im Vergleich zu anderen Projekten verfolgt das Consensus Coding Sequence Project ( CCDS ) eine äußerst konservative Strategie; daher stellt die Genanzahlvorhersage des CCDS eine Untergrenze für die Gesamtzahl der menschlichen proteinkodierenden Gene dar. [ 6 ]
| Geschätzt von | Proteinkodierende Gene | Nicht-kodierende RNA-Gene | Pseudogene | Quelle | Veröffentlichungsdatum |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 1.961 | — | — | [ 1 ] | 08.09.2016 |
| HGNC | 1.993 | 707 | 1.113 | [ 7 ] | 12.05.2017 |
| Ensemble | 2.044 | 1.924 | 1.223 | [ 8 ] | 29.03.2017 |
| UniProt | 2.064 | — | — | [ 9 ] | 28.02.2018 |
| NCBI | 2.093 | 1.790 | 1.426 | [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] | 19.05.2017 |
Genliste
Nachfolgend eine Teilliste der Gene auf dem menschlichen Chromosom 1. Die vollständige Liste finden Sie über den Link in der Infobox rechts.
- C1orf112 : kodiert für das Protein im offenen Leserahmen 112 auf Chromosom 1
- C1orf127 : kodiert für das Protein im offenen Leserahmen 127 auf Chromosom 1
- C1orf27 : kodiert für das Protein im offenen Leserahmen 27 auf Chromosom 1
- C1orf38 : kodiert für das Protein im offenen Leserahmen 38 auf Chromosom 1
- CCDC181 : kodiert für das Protein Coiled-Coil-Domäne-haltiges Protein 181
- DENND1B : Es wird vermutet, dass es mit Asthma in Zusammenhang steht.
- FHAD1 : kodiert für das Protein Forkhead-assoziiertes Domänen-haltiges Protein 1
- LOC100132287 : uncharakterisiertes Protein
- LRRIQ3 : kodiert für das Protein Leucin-reiche Wiederholungen und IQ-Motiv enthaltend 3
- Shisa-Familienmitglied 4 : kodiert Protein Shisa-Familienmitglied 4
- TINAGL1 : kodiert für das Protein Tubulointerstitielles Nephritis-Antigen-ähnlich
p-Arm
Teilliste der Gene, die sich auf dem p-Arm (kurzen Arm) des menschlichen Chromosoms 1 befinden:
- AADACL3 : Arylacetamid-Deacetylase-ähnlich 3
- AADACL4 : Arylacetamid-Deacetylase-ähnliches Protein 4
- ACADM : Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase, geradkettig von C-4 bis C-12
- ACTG1P6 : kodiert für das Protein Aktin, Gamma 1 Pseudogen 6
- ACTL8 : Actin-ähnliches Protein 8
- ADGRL2 (1p31.1): Adhäsions-G-Protein-gekoppelter Rezeptor L2
- ADPRHL2 : Poly(ADP-Ribose)-Glycohydrolase ARH3
- AMPD2 : kodiert für das Enzym AMP-Deaminase 2
- ARID1A (1p36)
- ATXN7L2 : Ataxin 7-ähnlich 2
- AZIN2 : kodiert für das Enzym Antizyminhibitor 2 (AzI2), auch bekannt als Arginindecarboxylase (ADC)
- BCAS2 : Amplifizierte Sequenz 2 beim Brustkrebs
- BCL10 (1p22)
- LRIF1 : kodiert für das Protein Ligandenabhängiger nukleärer Rezeptor-Interaktionsfaktor 1
- C1orf109 : Chromosom 1 offener Leserahmen 109
- C1orf162 : kodiert für das Protein im offenen Leserahmen 162 auf Chromosom 1
- C1orf194 : kodiert für das Protein im offenen Leserahmen 194 auf Chromosom 1
- CZIB : Chromosom 1, offener Leserahmen 123
- CACHD1 kodiert Protein Cache-Domäne enthaltend 1
- CAMK2N1 : kodiert für das Protein Calcium/Calmodulin-abhängiger Proteinkinase-II-Inhibitor 1
- CAMTA1 (1p36)
- CASP9 (1p36)
- CASZ1 (1p36): Rizinus-Zinkfinger 1
- CCDC17 : kodiert für das Protein Coiled-Coil-Domäne enthaltend 17
- CCDC18 : kodiert für das Protein Coiled-Coil-Domäne enthaltend 18
- CEP85 : kodiert für das Zentrosomenprotein 85
- CFAP74 : kodiert für das Protein Cilia and flagella associated protein 74
- CHD5 (1p36)
- CLIC4 (1p36)
- CLSPN (1p34)
- CMPK : UMP-CMP-Kinase
- COL16A1 (1p35)
- COL11A1 : Kollagen, Typ XI, Alpha 1
- CPT2 : Carnitin-Palmitoyltransferase II
- CRYZ : Kristallines Zeta
- CSDE1 : Kälteschockdomäne, die E1 enthält
- CYP4B1 (1p33)
- CYR61 (1p22)
- DBT : Dihydrolipoamid-verzweigtkettige Transacylase E2
- DCLRE1B : DNA-Quervernetzungsreparatur 1B
- DEPDC1 kodiert Protein DEP-Domäne enthaltend 1
- DIRAS3 (1p31): DIRAS-Familie, GTP-bindendes RAS-ähnliches Protein 3
- DISP3 : kodiert für das Protein Dispatched Rnd Transporterfamilie Mitglied 3
- DNASE2B : kodiert für das Protein Desoxyribonuklease 2 beta
- DPH5 : Diphthinsynthase
- DVL1 (1p36)
- ENO1 (1p36)
- EPHA2 (1p36)
- EPS15 (1p32)
- ESPN : espin (autosomal rezessive Taubheit 36)
- EVI5 : ekotrope virale Integrationsstelle 5
- EXO5 : kodiert für das Protein Exonuklease 5
- EXTL1 : Exostosin-ähnliche Glycosyltransferase 1
- EXTL2 : Exostosin-ähnliche Glycosyltransferase 2
- FAAH : Fettsäureamidhydrolase 1
- FAM46B : Familie mit Sequenzähnlichkeit 46, Mitglied B
- FAM46C : Familie mit Sequenzähnlichkeit 46, Mitglied C
- FAM76A : Familie mit Sequenzähnlichkeit 76, Mitglied A
- FAM87B : kodiert für das Protein Family with sequence similarity 87 member B
- FBXO2 : F-Box-Protein 2
- FNBP1L kodiert für das Formin-bindende Protein 1-ähnlich
- FPGT : Fucose-1-phosphat-Guanylyltransferase
- FUBP1 (1p31)
- GALE : UDP-Galactose-4-Epimerase
- GADD45A (1p31)
- GBP1 (1p22)
- GBP2 : Guanylat-bindendes Protein 2
- GBP5 -kodierendes Protein Guanylat-bindendes Protein 5
- GBP6 : kodiert für das Protein Guanylat-bindendes Protein 6
- GJB3 : Gap-Junction-Protein, Beta 3, 31 kDa (Connexin 31)
- GLMN (1p22)
- GNL2 : G-Protein nukleolär 2
- GSTM1 (1p13)
- GUCA2B : kodiert für das Protein Guanylatcyclase-Aktivator 2B
- HDAC1 (1p35)
- HES2 : Hes-Familie bHLH-Transkriptionsfaktor 2
- HES3 : Hes-Familie bHLH-Transkriptionsfaktor 3
- HMGCL : 3-Hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzym-A-Lyase (Hydroxymethylglutarsäureurie)
- HAO2- kodierendes Protein Hydroxyacid-Oxidase 2
- HMGCS2 : 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Synthase 2
- HP1BP3 : Heterochromatinprotein 1, Bindungsprotein 3
- IFI6 : Interferon-alpha-induzierbares Protein 6
- IL22RA1 (1p36)
- INTS11 : Integratorkomplex-Untereinheit 11
- JAK1 (1p31)
- JUN (1p32)
- KANK4 : kodiert für das Protein KN-Motiv und Ankyrin-Repeat-Domänen 4
- KCNQ4 : Kalium-spannungsgesteuerter Kanal, KQT-ähnliche Unterfamilie, Mitglied 4
- KIF1B : Kinesin-Familienmitglied 1B
- L1TD1 : LINE-1-Typ-Transposasedomäne enthaltend 1
- LCK (1p35)
- LINC01137 : kodiert für Protein Lange intergenische nicht-proteinkodierende RNA 1137
- LRRC39 : Leucinreiches, repetitives Protein 39
- LRRC40 : Leucinreiches, repetitives Protein 40
- LRRC41 : Leucinreiches, repetitives Protein 41
- LRRC8D : Leucinreiches, repetitives Protein 8D
- MACO1 : kodiert für das Transmembranprotein 57
- MAN1A2 : Mannosyl-Oligosaccharid-1,2-alpha-Mannosidase IB
- MAP3K6 : kodiert für das Protein Mitogen-aktivierte Proteinkinase-Kinase-Kinase 6
- MEAF6 : MYST/ESA1 assoziierter Faktor 6
- MECR : Trans-2-Enoyl-CoA-Reduktase, mitochondrial
- MFAP2 : Mikrofibrillen-assoziiertes Protein 2
- MIB2 (1p36)
- MIER1 (1p31)
- MIGA1 : kodiert für das Protein Mitoguardin 1
- MFN2 : Mitofusin 2
- MFSD2 : Major Facilitator Superfamily Domain Containing 2A
- MIR6079 : microRNA 6079
- MMEL1 : Membranmetallo-Endopeptidase-ähnlich 1
- MTFR1L : mitochondrial fission regulator 1 like
- MTHFR (1p36): 5,10-Methylentetrahydrofolatreduktase (NADPH)
- MUL1 : Mitochondriale E3-Ubiquitin-Protein-Ligase 1
- MUTYH (1p34): mutY-Homolog (E. coli)
- NBPF3 : Neuroblastom-Breakpoint-Familienmitglied 3
- NDUFA4P1 : kodiert für das Protein Nadh-Dehydrogenase (Ubichinon) 1 alpha-Subkomplex, 4, 9 kDa, Pseudogen 1
- NGF : Nervenwachstumsfaktor
- NOL9 : Nukleoläres Protein 9
- NRAS (1p13)
- NOTCH2 (1p12)
- OLFML3 : Olfactomedin-ähnliches Protein 3
- OMA1 : Metalloendopeptidase OMA1, mitochondrial
- OVGP1 : Oviduktales Glykoprotein 1
- PARK7 (1p36): Parkinson-Krankheit (autosomal rezessiv, früh einsetzend) 7
- PINK1 : PTEN-induzierte putative Kinase 1
- PLOD1 : Procollagen-Lysin-1,2-Oxoglutarat-5-Dioxygenase 1
- PRAMEF10 : kodiert für das Protein Prame-Familienmitglied 10
- PRMT6 : Protein-Arginin-Methyltransferase 6
- PRXL2B : kodiert für das Protein Peroxiredoxin-ähnlich 2B
- PSRC1 : Prolin/Serin-reiches Coiled-Coil-Protein 1
- RAD54L : RAD54-ähnlich
- RAP1A (1p13)
- RBM15 (1p13)
- RCC2 : Regulator der Chromosomenkondensation 2
- REG4 (1p12)
- RHBDL2 : Rhomboid like 2
- RHOC (1p13)
- RIMS3 : kodiert für das Protein, das die Exozytose der synaptischen Membran reguliert 3
- RLF : umgelagerte L-myc-Fusion
- RNF11 (1p32)
- RNF19B : kodiert für das Ringfingerprotein 19B
- RNF220 : RING-Finger-Protein 220
- RPA2 (1p35)
- RSPO1 (1p34)
- S100A1 (1q21)
- SAMD11 : kodiert für das Protein Sterile alpha motif domain containing 11
- SDC3 : Syndecan-3
- SDHB (1p36)
- SFPQ (1p34): kodiert für das Protein Spleißfaktor Prolin und Glutamin reich
- SGIP1 : SH3-Domäne GRB2-ähnliches Protein 3-Interaktionsprotein 1
- SH3BGRL3 : SH3-Domänen-bindendes, glutaminsäurereiches Protein 3
- SLC16A1 (1p13)
- SLC2A1 Glukosetransporter 1
- SPSB1 : SPRY-Domänen-haltiges SOCS-Box-Protein 1
- STIL (1p33)
- SYCP1 : Synaptonemaler Komplexprotein 1
- SZT2 : Homolog des Anfallsschwellenwerts 2
- TACSTD2 : Tumorassoziierter Kalziumsignaltransduktor 2
- TAL1 (1p33)
- TCTEX1D4 : kodiert für das Protein Tctex1-Domäne mit 4 Aminosäuren
- TCEB3 : Transkriptionselongationsfaktor B-Polypeptid 3
- TGFBR3 (1p22)
- THRAP3 (1p34)
- TIE1 (1p34)
- TM2D1 : kodiert für das Protein Tm2-Domäne 1
- TMCO2 : kodiert für Protein- Transmembran- und Coiled-Coil-Domänen 2
- TMCO4 : kodiert für Protein- Transmembran- und Coiled-Coil-Domänen 4
- TMEM48 : kodiert für das Nukleoporinprotein NDC1
- TMEM50A : Transmembranprotein 50A
- TMEM59 : Transmembranprotein 59
- TMEM69 : Transmembranprotein 69
- TMEM201 kodiert für das Transmembranprotein 201
- TMEM222 : Transmembranprotein 222
- TOE1 : Zielprotein des EGR1-Proteins 1
- TRABD2B : kodiert für das Protein Trab-Domäne 2b
- TRAPPC3 : Untereinheit 3 des Transportproteinpartikelkomplexes
- TRIT1 : tRNA-Isopentenyltransferase, mitochondrial
- TSHB : Schilddrüsenstimulierendes Hormon, Beta
- TTC39A : Tetratricopeptid-Repeat 39A
- UBR4 : E3-Ubiquitin-Protein-Ligase-Komponente n-Recognin 4
- UROD : Uroporphyrinogen-Decarboxylase (das Gen für Porphyria cutanea tarda )
- USP1 (1p31)
- USP48 : Ubiquitin-Carboxylterminal-Hydrolase 48
- VAV3 (1p13)
- VPS13D : Vakuoläres Proteinsortierungs-assoziiertes Protein 13D
- VTCN1 (1p13)
- WARS2 : Tryptophanyl-tRNA-Synthetase, mitochondrial
- WDR77 (1p13)
- YBX1 (1p34)
- ZCCHC17 : Zinkfinger-CCHC-Typ-haltiges 17
- ZFP69 : kodiert für das Zinkfingerprotein Zfp69
- ZMYM1 kodiert Protein Zinkfinger MYM-Typ enthaltend 1
- ZNF436 : Zinkfingerprotein 436
- ZNF684 : kodiert für das Zinkfingerprotein 684
- ZYG11B kodiert für das Protein Zyg-11 Familienmitglied B, Zellzyklusregulator
- ZZZ3 : ZZ-Typ Zinkfingerprotein 3
q-arm
Teilliste der Gene, die sich auf dem q-Arm (langen Arm) des menschlichen Chromosoms 1 befinden:
- ABL2 (1q25)
- ADIPOR1 (1q32)
- AHCTF1 : kodiert für das Protein ELYS
- AKT3 (1q43-44)
- ANGPTL1 : Angiopoietin-verwandtes Protein 1
- ARHGEF2 (1q22)
- ARID4B : kodiert für das Protein AT-reiche interaktive Domänen-haltige Protein 4B
- ARV1 -kodierendes Protein ARV1-Homolog (S. cerevisiae)
- ARNT (1q21)
- ASPM (1q31): ein Determinant der Gehirngröße
- ATF3 (1q32)
- ATP2B4 (1q32)
- BCL9 (1q21)
- CATSPERE : kodiert für das Protein Catsper-Kanal-Hilfsuntereinheit epsilon
- C1orf21 : Chromosom 1 offener Leserahmen 21
- MMTAP2 -kodierendes Protein, Multiples Myelom-Tumor-assoziiertes Protein 2
- TEX35 : TEX35
- C1orf74 : Chromosom 1 offener Leserahmen 74
- C2CD4D : C2 calcium-abhängige Domänen-haltiges 4D
- CTSS: Cathepsin S
- CD5L : CD5-Molekül ähnlich
- CENPL : Centromerprotein L
- CENPF (1q41)
- CHTOP : Chromatin-Zielstruktur von prmt1
- CNIH4 : Cornichon-Homolog 4
- CNST : Konsortium
- CREG1 : Zellulärer Repressor von E1A-stimulierten Genen 1
- CRP : C-reaktives Protein
- CRTC2 (1q21)
- CSRP1 : Cystein- und Glycinreiches Protein 1
- DCAF8 : kodiert für das Protein DDB1 und CUL4-assoziierten Faktor 8
- DDX59 : DEAD-box helicase 59
- DEL1Q21 : kodiert für das Protein des Chromosom-1q21.1-Deletionssyndroms
- DPT : Dermatopontin
- DISC2 , lange nicht-kodierende RNA
- DNAH14 kodiert für das Protein Dynein, axonemal, schwere Kette 14
- DUSP10 (1q41)
- DUSP27 : kodiert für das Protein Dual Specificity Phosphatase 27 (vermutlich)
- DARS2 (1q25.1)
- ECM1 (1q21)
- EDEM3 : ER-Abbau-verstärkendes Alpha-Mannosidase-ähnliches Protein 3
- EGLN1 (1q42)
- ELF3 : kodiert für das Protein E74-ähnliche ETS-Transkriptionsfaktor 3
- ENAH (1q42)
- ESRRG (1q41)
- FAM129A : Familie mit Sequenzähnlichkeit 129, Mitglied A
- FAM163A : kodiert für das Neuroblastom-abgeleitete sekretorische Protein
- FAM20B : FAM20B, Glykosaminoglykan-Xylosylkinase
- FAM63A : Familie mit Sequenzähnlichkeit 63, Mitglied A
- FAM78B : Familie mit Sequenzähnlichkeit 78, Mitglied B
- FAM89A : kodiert für das Protein Fam89A
- FBXO28 : F-Box-Protein 28
- FCMR : Fc-Fragment des IgM-Rezeptors
- FCGR2B (1. Quartal 2023)
- FCGR2C : kodiert für das Fc-Fragment des Igg-Rezeptors Iic (Gen/Pseudogen)
- FH (1q43): Fumarase
- FLAD1 : kodiert für das Protein Flavin-Adenin-Dinukleotid-Synthetase 1
- FLG-AS1 : kodiert für das Protein FLG-Antisense-RNA 1
- FMO3 : Flavinhaltige Monooxygenase 3
- FRA1J kodiert Protein Fragile site, 5-azacytidin type, common, fra(1)(q12)
- G0S2 : Kodierung des G0/G1-Schalters 2
- GAS5 (1q25)
- GBA : Beta-Glucosidase (einschließlich Glucosylceramidase) (Gen für Morbus Gaucher )
- GBAP1 : Glucosylceramidase-Beta-Pseudogen 1
- GLC1A : Gen für Glaukom
- GON4L : gon-4 like
- GPA33 (1q24)
- GPR37L1 G-Protein-gekoppelter Rezeptor 37-ähnlich 1
- H3C13 : kodiert für das Protein Histoncluster 2, Mitglied der H3-Familie d
- HELTR1 : HEAT-Repeat-haltiges Protein 1
- HFE2 : Hämochromatose Typ 2 (juvenil)
- HIST2H2AB : Histon 2A Typ 2-B
- HIST2H2BF : Histon H2B Typ 2-F
- HIST2H3PS2 : Histoncluster 2, H3, Pseudogen 2
- HIST3H2A : Histon H2A Typ 3
- HIST3H2BB : Histon H2B Typ 3-B
- HRM2 : Haar, lockig
- IGSF8 (1q23)
- INAVA : Angeborenes Immunitätsaktivatorprotein
- INTS3 : Integratorkomplex-Untereinheit 3
- IRF2BP2 : kodiert für das Interferon-regulatorische Faktor-2-Bindungsprotein 2
- IRF6 : Gen für die Bindegewebsbildung
- KCNH1 (1q32)
- KIF14 (1q32)
- LEFTY1 : Links-Rechts-Bestimmungsfaktor 1
- LHX9 kodiert das Protein LIM Homeobox 9
- LMNA : Lamin A/C
- LMOD1 : kodiert für das Protein Leiomodin 1
- LOC645166 kodiert für das Lymphozyten-spezifische Protein 1 (Pseudogen).
- LYPLAL1 : Lysophospholipase-ähnlich 1
- MAPKAPK2 (1q32)
- MIR194-1 : microRNA 194-1
- MIR5008 : microRNA 5008
- MPC2 : Mitochondrialer Pyruvat-Carrier 2
- MOSC1 : MOCO-Sulfurase-C-terminale Domäne enthaltend 1
- MOSC2 : MOSC-Domänen-haltiges Protein 2, mitochondrial
- MPZ : Myelinprotein Null (Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 1B)
- MSTO1 : misato 1
- MTR : 5-Methyltetrahydrofolat-Homocystein-Methyltransferase
- NAV1 : Neuronennavigator 1
- NBPF16 : Neuroblastom-Breakpoint-Familie, Mitglied 16
- NOC2L : Homolog des Nukleoluskomplexproteins 2
- NUCKS1 : Nukleäres, ubiquitäres Casein- und Cyclin-abhängiges Kinase-Substrat
- NVL : Nukleäres Valosin-haltiges Protein-ähnlich
- OLFML2B : Olfactomedin-ähnliches Protein 2B
- OPTC : Opticin
- OTUD7B : OTU-Domänen-haltiges Protein 7B
- PACERR kodiert Protein PTGS2 Antisense NFKB1-Komplex-vermittelter Expressionsregulator RNA
- PBX1 (1. Quartal 2023)
- PEA15 (1q23)
- PGDB5 : PiggyBac-Transponierelement abgeleitet 5
- PIAS3 (1q21)
- PI4KB : Phosphatidylinositol-4-Kinase beta
- PIP5K1A (1q21): Phosphatidylinositol-4-phosphat-5-Kinase Typ-1 alpha
- PLA2G4A (1q31)
- PPOX : Protoporphyrinogen-Oxidase
- PRCC (1q23)
- PRR9 kodiert das Protein Prolinreich 9
- PSEN2 (1q42): Presenilin 2 (Alzheimer-Krankheit 4)
- PTGS2 (1. Quartal 31)
- PTPN14 (1q32-41)
- PTPN7 (1q32)
- RABIF : RAB-Interaktionsfaktor
- RASSF5 (1q32)
- RGS2 (1q31)
- RN5S1@ : RNA, 5S ribosomales 1q42-Cluster
- RPS27 (1. Quartal 2021)
- SCAMP3 : Sekretorisches Carrier-assoziiertes Membranprotein 3
- SDHC (1q23)
- SELE (1q24)
- SFT2D2 : kodiert für das Protein Sft2-Domäne 2
- SHC1 (1q21)
- SHCBP1L : kodiert für das Protein Shc-Bindung und Spindel-assoziiertes Protein 1
- SLC30A10 : kodiert für das Protein Solute Carrier Family 30 Member 10
- SLC39A1 (1q21)
- SLC50A1 : Solute Carrier Familie 50 Mitglied 1
- SMCP : Spermien-Mitochondrien-assoziiertes, cysteinreiches Protein
- SMG7 : Nonsense-vermittelter mRNA-Abbaufaktor
- SMYD3 (1q44)
- SPG23
- SPRR1A : Cornifin-A
- SPRR1B : Cornifin-B
- SPRR2A : Kleines prolinreiches Protein 2A
- SPRTN : Spartan
- TARBP1 : TAR (HIV-1) RNA-bindendes Protein 1
- TBCE : Tubulinspezifisches Chaperon E
- THBS3 : Thrombospondin 3
- TMCO1 : Transmembran- und Coiled-Coil-Domänen-haltiges Protein 1
- TMEM9 : Transmembranprotein 9
- TMEM63A : Transmembranprotein 63A
- TMEM81 : Transmembranprotein 81
- TNFAIP8L2 : kodiert für TNF-alpha-induziertes Protein 8-ähnlich 2
- TNFSF18 (1q25)
- TNNT2 : kardiales Troponin T2
- TOR1AIP1 : Torsin-1A-interagierendes Protein 1
- TOR3A : kodiert für das Protein Torsin-Familie 3, Mitglied A
- TP53BP2 (1q41)
- TRE-CTC1-5 : Transfer RNA-Glu (CTC) 1-5
- UAP1 : UDP-N-Acetylhexosamin-Pyrophosphorylase
- USH2A : Usher-Syndrom 2A (autosomal rezessiv, mild)
- USF1 (1q23)
- VANGL2 : kodiert für das Protein VANGL (Planar Cell Polarity Protein 2).
- VPS45 : Protein 45, das mit der Sortierung von Vakuolenproteinen assoziiert ist
- VPS72 : Protein 72, das mit der Sortierung von Vakuolenproteinen assoziiert ist
- YY1AP1 : YY1-assoziiertes Protein 1
- ZBED6 : Zinkfinger, BED-Typ, enthaltend 6
- ZC3H11A : Zinkfinger-CCCH-Domänen-haltiges Protein 11A
- ZNF648- kodierendes Protein Zinkfingerprotein 648
- ZNF669 : Zinkfingerprotein 669
- ZNF687 : Zinkfingerprotein 687
- ZNF692 : Zinkfingerprotein 692
- ZNF695 : Zinkfingerprotein 695
Krankheiten und Störungen
Es sind 890 Krankheiten bekannt, die mit diesem Chromosom in Zusammenhang stehen. Zu diesen Krankheiten gehören Hörverlust , Alzheimer , Glaukom und Brustkrebs . Umlagerungen und Mutationen des Chromosoms 1 treten häufig bei Krebs und vielen anderen Krankheiten auf. Muster der Sequenzvariation weisen auf Hinweise auf eine kürzlich erfolgte Selektion in spezifischen Genen hin, die zur menschlichen Fitness beitragen können, sowie in Regionen, deren Funktion bisher unbekannt ist.
Eine vollständige Monosomie (nur ein Chromosom) führt unweigerlich zum Tod vor der Geburt. [ 13 ] Eine vollständige Trisomie (drei Chromosomen) führt innerhalb weniger Tage nach der Befruchtung zum Tod . [ 13 ] Einige partielle Deletionen und Duplikationen verursachen Geburtsfehler .
Die folgenden Krankheiten gehören zu denjenigen, die mit Genen auf Chromosom 1 in Zusammenhang stehen (welches die meisten bekannten genetischen Krankheiten aller menschlichen Chromosomen enthält):
- 1q21.1-Deletionssyndrom
- 1q21.1-Duplikationssyndrom
- Alzheimer-Krankheit
- Autosomal dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 mit Riesenaxonen
- Bipolare Störung
- Brustkrebs
- Brooke-Greenberg -Krankheit (Syndrom X)
- Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit , Typ 1 und 2
- Kollagenopathie, Typ II und XI
- angeborene Hypothyreose
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Faktor-V-Leiden-Thrombophilie
- Familiäre adenomatöse Polyposis
- Galaktosämie
- Gaucher-Krankheit
- Gaucher-ähnliche Erkrankung
- Gelatinöse, tropfenförmige Hornhautdystrophie
- Glaukom
- GLUT1-Defizienzsyndrom
- Hörverlust , autosomal-rezessive Taubheit 36
- Hämochromatose
- Hepatoerythropoetische Porphyrie
- Homocystinurie
- Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom
- 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel
- Hypertrophische Kardiomyopathie , autosomal-dominante Mutationen des TNNT2-Gens; Hypertrophie meist mild; restriktiver Phänotyp kann vorliegen; birgt möglicherweise ein hohes Risiko für plötzlichen Herztod
- Ahornsirup-Harnwegserkrankung
- Mangel an mittelkettiger Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase
- Mikrozephalie
- Mitochondriale Enoyl-CoA-Reduktase-Protein-assoziierte Neurodegeneration (MEPAN-Syndrom)
- Muckle-Wells-Syndrom
- Nichtsyndromale Taubheit
- Oligodendrogliom
- Parkinson-Krankheit
- Phäochromozytom
- Porphyrie
- Porphyria cutanea tarda
- Popliteales Pterygium-Syndrom
- Prostatakrebs
- Skraban-Deardorff-Syndrom
- Stickler-Syndrom
- TAR-Syndrom
- Trimethylaminurie
- Usher-Syndrom
- Usher-Syndrom Typ II
- Van-der-Woude-Syndrom
- Variegata-Porphyrie
- GLYT1-Enzephalopathie
Zytogenetisches Band
G-Banden-Ideogramme des menschlichen Chromosoms 1
G-Banden-Ideogramm des menschlichen Chromosoms 1 mit einer Auflösung von 850 bphs . Die Bandenlänge in diesem Diagramm ist proportional zur Basenpaarlänge. Dieser Ideogrammtyp wird üblicherweise in Genom-Browsern verwendet (z. B. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-Bänderungsmuster des menschlichen Chromosoms 1 in drei verschiedenen Auflösungen (400, [ 14 ] 550 [ 15 ] und 850 [ 3 ] ). Die Bandenlängen in diesem Diagramm basieren auf den Ideogrammen der ISCN (2013). [ 16 ] Diese Ideogramme repräsentieren die tatsächliche relative Bandenlänge, die unter dem Mikroskop zu verschiedenen Zeitpunkten der Mitose beobachtet wurde . [ 17 ]
| Chr. | Arm [ 18 ] | Band [ 19 ] | ISCN -Start [ 20 ] | ISCN- Stopp [ 20 ] | Basispaarung starten | Basepair stop | Färbung [ 21 ] | Dichte |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | P | 36,33 | 0 | 100 | 1 | 2.300.000 | gneg | |
| 1 | P | 36,32 | 100 | 244 | 2.300.001 | 5.300.000 | GPOS | 25 |
| 1 | P | 36,31 | 244 | 344 | 5.300.001 | 7.100.000 | gneg | |
| 1 | P | 36,23 | 344 | 459 | 7.100.001 | 9.100.000 | GPOS | 25 |
| 1 | P | 36,22 | 459 | 660 | 9.100.001 | 12.500.000 | gneg | |
| 1 | P | 36,21 | 660 | 861 | 12.500.001 | 15.900.000 | GPOS | 50 |
| 1 | P | 36,13 | 861 | 1206 | 15.900.001 | 20.100.000 | gneg | |
| 1 | P | 36.12 | 1206 | 1321 | 20.100.001 | 23.600.000 | GPOS | 25 |
| 1 | P | 36.11 | 1321 | 1521 | 23.600.001 | 27.600.000 | gneg | |
| 1 | P | 35.3 | 1521 | 1651 | 27.600.001 | 29.900.000 | GPOS | 25 |
| 1 | P | 35.2 | 1651 | 1780 | 29.900.001 | 32.300.000 | gneg | |
| 1 | P | 35.1 | 1780 | 1895 | 32.300.001 | 34.300.000 | GPOS | 25 |
| 1 | P | 34.3 | 1895 | 2210 | 34.300.001 | 39.600.000 | gneg | |
| 1 | P | 34.2 | 2210 | 2411 | 39.600.001 | 43.700.000 | GPOS | 25 |
| 1 | P | 34.1 | 2411 | 2770 | 43.700.001 | 46.300.000 | gneg | |
| 1 | P | 33 | 2770 | 2986 | 46.300.001 | 50.200.000 | GPOS | 75 |
| 1 | P | 32.3 | 2986 | 3273 | 50.200.001 | 55.600.000 | gneg | |
| 1 | P | 32.2 | 3273 | 3416 | 55.600.001 | 58.500.000 | GPOS | 50 |
| 1 | P | 32.1 | 3416 | 3732 | 58.500.001 | 60.800.000 | gneg | |
| 1 | P | 31.3 | 3732 | 3976 | 60.800.001 | 68.500.000 | GPOS | 50 |
| 1 | P | 31.2 | 3976 | 4206 | 68.500.001 | 69.300.000 | gneg | |
| 1 | P | 31.1 | 4206 | 4852 | 69.300.001 | 84.400.000 | GPOS | 100 |
| 1 | P | 22.3 | 4852 | 5210 | 84.400.001 | 87.900.000 | gneg | |
| 1 | P | 22.2 | 5210 | 5440 | 87.900.001 | 91.500.000 | GPOS | 75 |
| 1 | P | 22.1 | 5440 | 5741 | 91.500.001 | 94.300.000 | gneg | |
| 1 | P | 21.3 | 5741 | 5957 | 94.300.001 | 99.300.000 | GPOS | 75 |
| 1 | P | 21.2 | 5957 | 6029 | 99.300.001 | 101.800.000 | gneg | |
| 1 | P | 21.1 | 6029 | 6244 | 101.800.001 | 106.700.000 | GPOS | 100 |
| 1 | P | 13.3 | 6244 | 6459 | 106.700.001 | 111.200.000 | gneg | |
| 1 | P | 13.2 | 6459 | 6660 | 111.200.001 | 115.500.000 | GPOS | 50 |
| 1 | P | 13.1 | 6660 | 6861 | 115.500.001 | 117.200.000 | gneg | |
| 1 | P | 12 | 6861 | 7048 | 117.200.001 | 120.400.000 | GPOS | 50 |
| 1 | P | 11.2 | 7048 | 7119 | 120.400.001 | 121.700.000 | gneg | |
| 1 | P | 11.1 | 7119 | 7335 | 121.700.001 | 123.400.000 | acen | |
| 1 | Q | 11 | 7335 | 7579 | 123.400.001 | 125.100.000 | acen | |
| 1 | Q | 12 | 7579 | 8483 | 125.100.001 | 143.200.000 | gvar | |
| 1 | Q | 21.1 | 8483 | 8756 | 143.200.001 | 147.500.000 | gneg | |
| 1 | Q | 21.2 | 8756 | 8957 | 147.500.001 | 150.600.000 | GPOS | 50 |
| 1 | Q | 21.3 | 8957 | 9244 | 150.600.001 | 155.100.000 | gneg | |
| 1 | Q | 22 | 9244 | 9459 | 155.100.001 | 156.600.000 | GPOS | 50 |
| 1 | Q | 23.1 | 9459 | 9832 | 156.600.001 | 159.100.000 | gneg | |
| 1 | Q | 23.2 | 9832 | 10048 | 159.100.001 | 160.500.000 | GPOS | 50 |
| 1 | Q | 23.3 | 10048 | 10349 | 160.500.001 | 165.500.000 | gneg | |
| 1 | Q | 24.1 | 10349 | 10507 | 165.500.001 | 167.200.000 | GPOS | 50 |
| 1 | Q | 24.2 | 10507 | 10679 | 167.200.001 | 170.900.000 | gneg | |
| 1 | Q | 24.3 | 10679 | 10894 | 170.900.001 | 173.000.000 | GPOS | 75 |
| 1 | Q | 25.1 | 10894 | 11009 | 173.000.001 | 176.100.000 | gneg | |
| 1 | Q | 25.2 | 11009 | 11196 | 176.100.001 | 180.300.000 | GPOS | 50 |
| 1 | Q | 25.3 | 11196 | 11598 | 180.300.001 | 185.800.000 | gneg | |
| 1 | Q | 31.1 | 11598 | 11827 | 185.800.001 | 190.800.000 | GPOS | 100 |
| 1 | Q | 31.2 | 11827 | 11942 | 190.800.001 | 193.800.000 | gneg | |
| 1 | Q | 31.3 | 11942 | 12172 | 193.800.001 | 198.700.000 | GPOS | 100 |
| 1 | Q | 32.1 | 12172 | 12617 | 198.700.001 | 207.100.000 | gneg | |
| 1 | Q | 32.2 | 12617 | 12803 | 207.100.001 | 211.300.000 | GPOS | 25 |
| 1 | Q | 32.3 | 12803 | 13033 | 211.300.001 | 214.400.000 | gneg | |
| 1 | Q | 41 | 13033 | 13320 | 214.400.001 | 223.900.000 | GPOS | 100 |
| 1 | Q | 42.11 | 13320 | 13406 | 223.900.001 | 224.400.000 | gneg | |
| 1 | Q | 42.12 | 13406 | 13607 | 224.400.001 | 226.800.000 | GPOS | 25 |
| 1 | Q | 42,13 | 13607 | 13966 | 226.800.001 | 230.500.000 | gneg | |
| 1 | Q | 42.2 | 13966 | 14153 | 230.500.001 | 234.600.000 | GPOS | 50 |
| 1 | Q | 42.3 | 14153 | 14397 | 234.600.001 | 236.400.000 | gneg | |
| 1 | Q | 43 | 14397 | 14756 | 236.400.001 | 243.500.000 | GPOS | 75 |
| 1 | Q | 44 | 14756 | 15100 | 243.500.001 | 248.956.422 | gneg |
Referenzen
- ^ a b "Suchergebnisse - 1[CHR] UND "Homo sapiens"[Organismus] UND ("hat ccds"[Eigenschaften] UND alive[prop]) - Gen" . NCBI . CCDS Release 20 für Homo sapiens . 08.09.2016 . Abgerufen am 28.05.2017 .
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. April 2010). Human Molecular Genetics . Garland Science. S. 45. ISBN 978-1-136-84407-2Die
- ^ a b c Genome Decoration Page, NCBI. Ideogrammdaten für Homo sapiens (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) . Letzte Aktualisierung: 03.06.2014. Abgerufen am 26.04.2017.
- ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosomengröße und Anzahl der Gene aus dieser Datenbank, abgerufen am 11.03.2012.
- ^ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, et al. (Mai 2006). „Die DNA-Sequenz und biologische Annotation des menschlichen Chromosoms 1“ . Nature . 441 (7091): 315–21 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Zwischen Huhn und Traube: Schätzung der Anzahl menschlicher Gene“ . Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
- ^ „Statistiken und Downloads für Chromosom 1“ . HUGO-Gennomenklaturkomitee . 12.05.2017. Archiviert vom Original am 29.06.2017 . Abgerufen am 19.05.2017 .
- ^ „Chromosom 1: Chromosomenübersicht – Homo sapiens“ . Ensembl Release 88. 29.03.2017 . Abgerufen am 19.05.2017 .
- ^ „Human chromosome 1: entries, gene names and cross-references to MIM“ . UniProt . 2018-02-28 . Abgerufen am 16.03.2018 .
- ^ "Suchergebnisse - 1[CHR] UND "Homo sapiens"[Organismus] UND ("Gentyp proteinkodierend"[Eigenschaften] UND lebendig[Eigenschaft]) - Gen" . NCBI . 19.05.2017 . Abgerufen am 20.05.2017 .
- ^ "Suchergebnisse - 1[CHR] UND "Homo sapiens"[Organismus] UND ( ("Genetyp miscrna"[Eigenschaften] ODER "Genetyp ncrna"[Eigenschaften] ODER "Genetyp rrna"[Eigenschaften] ODER "Genetyp trna"[Eigenschaften] ODER "Genetyp scrna"[Eigenschaften] ODER "Genetyp snrna"[Eigenschaften] ODER "Genetyp snorna"[Eigenschaften]) NICHT "Genetyp protein coding"[Eigenschaften] UND alive[prop]) - Gen" . NCBI . 19.05.2017 . Abgerufen am 20.05.2017 .
- ^ "Suchergebnisse - 1[CHR] UND "Homo sapiens"[Organismus] UND ("Gentyp pseudo"[Eigenschaften] UND alive[prop]) - Gen" . NCBI . 19.05.2017 . Abgerufen am 20.05.2017 .
- ^ a b Gersen, Steven L.; Keagle, Martha B. (26.03.2013). Die Prinzipien der klinischen Zytogenetik . Springer Science & Business Media. S. 278. ISBN 9781441916884Die
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogrammdaten für Homo sapiens (400 bphs, Assembly GRCh38.p3) . Letzte Aktualisierung: 04.03.2014. Abgerufen am 26.04.2017.
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogrammdaten für Homo sapiens (550 bphs, Assembly GRCh38.p3) . Letzte Aktualisierung: 11.08.2015. Abgerufen am 26.04.2017.
- ^ Internationaler Ständiger Ausschuss für die Nomenklatur der menschlichen Zytogenetik (2013). ISCN 2013: Ein internationales System für die Nomenklatur der menschlichen Zytogenetik (2013) . Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7Die
- Sethakulvichai , W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). „Schätzung der Bandauflösung von Bildern menschlicher Chromosomen“ . Neunte Internationale Konferenz für Informatik und Softwareentwicklung (JCSSE) 2012. S. 276–282 . doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 .
- ^ " p ": Kurzer Arm; " q ": Langer Arm.
- ^ Zur Nomenklatur der zytogenetischen Bandenmuster siehe Artikel Locus .
- ^ a b Diese Werte (ISCN-Start/Stopp) basieren auf der Länge der Bänder/Ideogramme aus dem ISCN-Buch „An International System for Human Cytogenetic Nomenclature“ (2013). Willkürliche Einheit .
- ^ gpos : Region, die durch G-Bänderung positiv angefärbt wird, im Allgemeinen AT-reich und genarm; gneg : Region, die durch G-Bänderung negativ angefärbt wird, im Allgemeinen CG-reich und genreich; acen : Zentromer ; var : Variable Region; stalk : Stiel.
Weiterführende Literatur
- Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). „Der Ursprung des menschlichen Chromosoms 1 und seiner Homologen bei Plazentatieren“ . Genome Res . 13 (8): 1880–8 . doi : 10.1101/gr.1022303 . PMC 403779. PMID 12869576 .
- Revera, M.; Van Der Merwe, L.; et al. (2007). „Langzeitbeobachtung von HCM-Familien mit den Mutationen R403WMHY7 und R92WTNNT2: Mutationen bestimmen die Dimensionen des linken Ventrikels, nicht aber die Wanddicke während des Krankheitsverlaufs“ . Cardiovascular Journal of Africa . 18 (3): 146–153 . PMC 4213759. PMID 17612745 .
- Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). „Bericht und Abstracts des sechsten internationalen Workshops zur Kartierung des menschlichen Chromosoms 1 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30. September – 3. Oktober 2000“. Cytogenet Cell Genet . 92 ( 1–2 ): 23–41 . doi : 10.1159/000056867 . PMID 11306795. S2CID 202651814 .
Externe Links
- National Institutes of Health. „Chromosom 1“ . Genetics Home Reference . Archiviert vom Original am 04.02.2012 . Abgerufen am 06.05.2017 .
- „Letztes Genom-‚Kapitel‘ veröffentlicht“ . BBC News . 18.05.2006 . Abgerufen am 06.05.2017 .
- „Chromosom 1“ . Informationsarchiv des Humangenomprojekts 1990–2003 . Abgerufen am 06.05.2017 .