Krankheitsinformatik

Die Krankheitsinformatik (auch Infektionsinformatik genannt) befasst sich mit einigen der größten Herausforderungen für die globale öffentliche Gesundheit und erfordert fundierte medizinische Expertise, aber auch verlässliche datenbasierte Strategien ^[1] . Dank des rasanten Fortschritts genetischer Technologien zur Analyse der DNA und RNA von Krankheitserregern, um diese zu identifizieren, zu verfolgen und zu charakterisieren, sowie künstlicher Intelligenz hat sich die Infektionsinformatik (IDI) zu einem eigenständigen Fachgebiet entwickelt.

Da Infektionskrankheiten jährlich Millionen von Todesfällen verursachen, ist die Fähigkeit, die Ausbreitung von Krankheiten zu erkennen und zu verstehen, für die Gesellschaft von entscheidender Bedeutung, um Kontroll- und Präventionsmaßnahmen anzuwenden. ^{[ 1 ]} Die Erkenntnisse der Forschung im Bereich der Krankheitsinformatik können politische Entscheidungsträger bei Entscheidungen zu Themen wie der Sensibilisierung der Öffentlichkeit, der Weiterbildung von medizinischem Fachpersonal und dem Kauf von Impfstoffen unterstützen . ^{[ 1 ]}

Neben der Unterstützung von politischen Entscheidungsträgern umfasst das Ziel der Krankheitsinformatik auch die verstärkte Identifizierung von Biomarkern für die Übertragbarkeit, die Verbesserung der Impfstoffentwicklung, ein tieferes Verständnis der Wirt - Pathogen -Interaktionen und die Optimierung der antimikrobiellen Entwicklung. ^{[ 2 ]}

Parallel dazu unterstreichen jüngste Erkenntnisse aus der COVID-19-Pandemie die zentrale Bedeutung der Datenwissenschaft für die Epidemieprognose, die Risikomodellierung und die Politikberatung. Da Infektionskrankheiten jährlich zu zahlreichen Todesfällen beitragen, ist das Verständnis der Krankheitsübertragung entscheidend für Prävention und gesellschaftlichen Schutz. ^{[ 1 ]} Diese Ansätze markieren einen Paradigmenwechsel: Die Bekämpfung von Infektionskrankheiten stützt sich nicht mehr allein auf biologisches Wissen, sondern gleichermaßen auf computergestützte Erkenntnisse und kollaborative Informationssysteme .

Im Laufe der Geschichte war die menschliche Sichtweise auf Epidemien und Ausbrüche meist von falschen Theorien und überraschend viel praktischer Vernunft geprägt. Die Erkennung und Bekämpfung von Infektionskrankheitsausbrüchen beruhte daher größtenteils auf manueller Meldung, klinischer Beobachtung und verzögerten Laborbefunden. Meldepflichtige Infektionskrankheiten sind solche, bei denen die zeitnahe Meldung einzelner Fälle für die Bekämpfung und Prävention von Ausbrüchen oder Krankheitsverläufen von Bedeutung ist. ^{[ 3 ]} Die traditionellen Methoden litten oft unter langsamen Reaktionszeiten und begrenzter Skalierbarkeit – Faktoren, die sich bei schnell fortschreitenden Ausbrüchen wie SARS im Jahr 2003 ^{[ 4 ]} oder H1N1 im Jahr 2009 als kritisch erwiesen. Dieser Bedarf führte zur Entstehung der Infektionskrankheitsinformatik, einem Forschungsfeld, das Epidemiologie , Informatik, Bioinformatik und Biosurveillance vereint, um die Bekämpfung von Infektionskrankheiten zu verbessern.

Die hohe Mortalität und Morbidität werden unter dem Begriff „Komorbidität“ zusammengefasst, der die erhöhte Wahrscheinlichkeit von Erkrankungen aufgrund von Infektionen beschreibt. ^{[ 5 ]} Vereinfacht ausgedrückt bezeichnet Komorbidität das gleichzeitige Auftreten verschiedener Krankheiten und deren Folgeerkrankungen bei einem Individuum. ^{[ 6 ]} Komorbidität liegt also vor, wenn zwei Krankheiten gleichzeitig bei einem Individuum oder Patienten auftreten. Ähnlich verhält es sich mit Viren, die das Atmungssystem gefährden und eine Bedrohung für die globale Gesundheitssicherheit darstellen. Das Schwere Akute Respiratorische Syndrom (SARS) ist eine Pandemie, und das Coronavirus (CoV) wird als SARS-assoziiertes Coronavirus (SARS-CoV) bezeichnet. ^{[ 7 ]} Diese Fallstudie zeigt einen Ansatz zur quantitativen Erfassung von Komorbiditäten in der Gesellschaft unter Berücksichtigung verschiedener Techniken der mRNA- Expression, der Beziehung zwischen Krankheit und Gen, des Protein-Mappings, der Beziehung zwischen zwei gleichzeitig auftretenden Krankheiten und der Beziehung zwischen Medikamenten und Krankheitsdaten. ^{[ 5 ]}

Die Krankheitsinformatik ist ein Teilgebiet der umfassenderen Gesundheitsinformatik, die sich mit der Erfassung von Informationen und der Kommunikation in medizinischen Einrichtungen befasst. Sie umfasst verschiedene Bereiche, die die Grundlage für krankheitsbezogene Anwendungen wie die Telemedizin bilden , einschließlich elektronischer Patientenakten (EHRs). Letztere beschreiben, wie klinische Systeme für die Speicherung, den Abruf und die Anzeige elektronischer Daten konzipiert sind, die während der Behandlung eines Patienten erfasst werden. ^{[ 8 ]}

Der Erfolg von IDI-Systemen hängt maßgeblich davon ab, wie gut sie auf klinische Daten aus Krankenhausinformationssystemen zugreifen und diese verarbeiten können. Da moderne Infrastrukturen der Gesundheitsinformatik den Datenaustausch in Echtzeit, die Integration verschiedener Informationssysteme und die Anwendung internationaler Standards wie HL7 FHIR (Fast Healthcare Interoperability Resources) ermöglichen, sind diese Fähigkeiten unerlässlich für eine zeitnahe und präzise Überwachung von Infektionskrankheiten. ^{[ 9 ]}

Die Bekämpfung von Infektionskrankheiten ist ein Eckpfeiler der öffentlichen Gesundheit. Neue Entwicklungen im Bereich der Informatik im öffentlichen Gesundheitswesen führen zu einem grundlegenden Wandel in der Art und Weise, wie Gesundheitsdaten erhoben, überwacht, analysiert und genutzt werden, um die Gesundheit der Bevölkerung zu verbessern. ^{[ 10 ]}

Die Praxis im Bereich der öffentlichen Gesundheit basiert auf drei Kernfunktionen: Bewertung, Qualitätssicherung und Politikentwicklung. Diese stellen einige wesentliche Dienstleistungen dar, die auf die Verbesserung der öffentlichen Gesundheit abzielen. ^{[ 10 ]}

• Durch die Überwachung des Gesundheitszustands, die Diagnosestellung, die Aufklärung und die Befähigung von Gemeinschaften zur Bewältigung medizinischer Probleme.
• Die staatlichen Vorschriften und Gesetze müssen durchgesetzt werden, um der Sicherheit der öffentlichen Gesundheit Priorität einzuräumen.
• Sicherstellung eines qualifizierten Gesundheitspersonals.
• Kontinuierliche Studien/Forschungen zu innovativen Techniken. ^{[ 10 ]}

Die Infektionskrankheitsinformatik (IDI) spielt eine entscheidende Rolle bei der Früherkennung und schnellen Reaktion auf Ausbrüche, insbesondere durch Instrumente wie die syndromische Surveillance . ^{[ 11 ]} Die syndromische Surveillance (im Bereich der öffentlichen Gesundheitsüberwachung ) konzentriert sich darauf, wie eine ansteckende Krankheit identifiziert und untersucht werden kann, während gleichzeitig die aktuellen Daten der öffentlichen Gesundheit überwacht werden. ^{[ 11 ]} Diese Instrumente werden zunehmend zur effektiven Erkennung und Bekämpfung jeglicher Infektionskrankheiten eingesetzt, unabhängig davon, ob es sich um einen natürlichen Ausbruch oder das Ergebnis eines Laborexperiments handelt.

Der Ansatz dieses Überwachungssystems besteht darin, die Verarbeitung natürlicher Sprache zu nutzen, um die potenziellen primären Faktoren einer Epidemie zu identifizieren.

• Patienten begegnen bei der Inanspruchnahme medizinischer Versorgung in Gesundheitseinrichtungen.
• Die Datenerfassung erfolgt durch die Übermittlung anonymisierter Daten wie Symptome und Patientenmerkmale.
• Die Daten werden dann an staatliche oder lokale Gesundheitsbehörden oder HIEs weitergegeben .
• Um eine frühzeitige Erkennung von Risiken für die öffentliche Gesundheit zu ermöglichen, aggregiert das vom CDC betriebene Nationale Syndromüberwachungsprogramm (NSSP) diese Informationen über die Bio Sense-Plattform.
• Die CDC unterstützt die Überwachung durch die Bereitstellung von Finanzmitteln, Schulungen für Gesundheitsbehörden, technischer und projektbezogener Unterstützung sowie analytischen Werkzeugen zur Datenanalyse.
• Dieses NSSP-Netzwerk von Fachleuten im Bereich der öffentlichen Gesundheit arbeitet zusammen, um durch Schulungen, Live-Webinare und gemeinsame Anstrengungen die Kapazitäten zur Verbesserung der Überwachungsmethoden und der Notfallmaßnahmen auszubauen.

Der Einsatz von Werkzeugen der künstlichen Intelligenz (KI), wie maschinellem Lernen und natürlicher Sprachverarbeitung ( NLP ), in der Krankheitsinformatik steigert die Effizienz durch die Automatisierung und Beschleunigung zahlreicher Datenanalyseprozesse. Fortschritte in der KI und die verbesserte Datenverfügbarkeit unterstützen prädiktive Modellierung und die Überwachung der öffentlichen Gesundheit. KI nutzt prädiktive Modellierung, um große Datensätze zu analysieren und zukünftige Entwicklungen vorherzusagen. Dies verbessert die Fähigkeit, Krankheitsausbrüche vorherzusagen und Maßnahmen im Bereich der öffentlichen Gesundheit zu steuern. ^{[ 12 ]} KI bietet zudem einen wertvollen Ansatzpunkt, indem sie ihre Fähigkeit zur räumlichen Modellierung mit Geoinformationssystemen (GIS) kombiniert , um geografische Muster (z. B. Krankheitscluster) aufzudecken und so datengestützte Entscheidungen für lokale Vorhersagen der Krankheitsausbreitung zu unterstützen. ^{[ 12 ]} Mit dem weiteren Wachstum der KI sind zusätzliche Fortschritte für ihren Einsatz in der Krankheitsinformatik zu erwarten.

Techniken des maschinellen Lernens (ML) unterstützen die Krankheitsinformatik durch ihre Fähigkeit, den Verlauf und die Übertragung von Infektionskrankheiten räumlich und zeitlich vorherzusagen. ^{[ 1 ]} In der Krankheitsinformatik können Algorithmen des maschinellen Lernens eine entscheidende Rolle bei der Eindämmung von Infektionskrankheiten spielen, indem sie die Ursache und weitere Ausbreitung vorhersagen. Dies geschieht durch die Analyse umfangreicher, komplexer Datensätze, um Muster in verschiedenen Datentypen wie Demografie, elektronischen Patientenakten, Umweltbedingungen usw. zu identifizieren. ^{[ 1 ]} Forscher wenden Algorithmen auf Datensätze (z. B. Genomdaten, Social-Media-Beiträge und Gesundheitsdaten) an, um Vorhersagen über potenzielle Ausbruchsquellen, die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung und die Anzahl der Krankheitsfälle in einer bestimmten Region zu treffen. ^{[ 1 ]} Zur Analyse großer, komplexer Datensätze und zur Identifizierung von Trends werden Techniken wie Support Vector Machines , Ensemble Learning , Conditional Random Fields (CRF), Entscheidungsbäume und andere Algorithmen eingesetzt. ^{[ 1 ]}

Text Mining hat sich als vorteilhafte Methode zur Abfrage großer Datenmengen erwiesen und unterstützt so die Genkartierung und Genomanalyse. ^{[ 2 ]} Dieses Werkzeug ermöglicht die Abfrage medizinischer Datenbanken für Prozesse wie die Genomkartierung , indem es genomische und proteomische Daten integriert, um Gene zu kartieren und ihre Wechselwirkungen mit verschiedenen Krankheiten aufzuzeigen. ^{[ 2 ]} Der Abruf von Daten gezielter Sequenzen kann auf zwei Arten erfolgen: durch eine Ähnlichkeitssuche oder durch eine Stichwortsuche. Bei einer Ähnlichkeitssuche (z. B. mit Software wie BLAST (Biotechnologie) ) wird eine bekannte Sequenz als Suchanfrage eingegeben, um nach ähnlichen Sequenzen zu suchen. Eine Stichwortsuche (z. B. mit öffentlichen Tools wie SRS, Entrez und ACNUC) verwendet Annotationen, die Merkmale von Genen wie Sequenzpositionen definieren, um die gesuchten Gensequenzen zu finden. ^{[ 2 ]}

Die Verarbeitung natürlicher Sprache (Natural Language Processing , NLP) wird häufig zur Analyse von Patientendaten, insbesondere von Symptomen, eingesetzt, da diese Informationen meist in Online-Gesundheitsforen bereitgestellt werden. NLP wandelt unstrukturierte Informationen in nutzbare Daten für die Früherkennung und Diagnose um. NLP-Tools wie PubTator 3.0 identifizieren Beziehungen zwischen verschiedenen Entitäten, darunter genetische Beziehungen, chemische Verbindungen, Varianten, verschiedene Infektionen, entdeckte Spezies und Zellkartierungen für die experimentelle Suche. ^{[ 13 ]}

Die Genauigkeit dieser KI-Werkzeuge und -Techniken hängt von der Bereitstellung hochwertiger und umfassender Daten ab. Der Zugang zu und die Erfassung solcher Daten stellen nach wie vor eine Herausforderung dar, da die meisten erhobenen Daten unvollständig, fehlerhaft und mit menschlichen Fehlern (z. B. Grammatik, Abkürzungen, Rechtschreibung) behaftet sind. Daher müssen die Daten vor ihrer Verwendung einer gründlichen Bereinigung unterzogen werden. ^{[ 1 ]}

Die Entwicklung einer standardisierten Taxonomie für Datenanalyse und prädiktive Modellierung würde die Forschungszusammenarbeit erleichtern, Entscheidungen beschleunigen und die Auswahl der richtigen prädiktiven Modelle unterstützen. ^{[ 12 ]}

Eine der angewandten Methoden ist das föderierte Lernen , das es ermöglicht, die KI über mehrere verschiedene Zentren hinweg zu trainieren, ohne dass Rohdaten ausgetauscht werden müssen , wodurch die Daten in ihrer Quelle sicher bleiben. ^{[ 12 ]}

Ein weiteres Problem ist das Potenzial für Verzerrungen und Überanpassung der Vorhersagemodelle, was zu ungenauen Prognosen führen kann. ^{[ 1 ]} Menschliche Fehler können selbst bei der Automatisierung von Aufgaben durch diese Werkzeuge weiterhin auftreten, da fehlerhaft trainierte KI-Tools ungenaue Daten liefern. Eine relevante Studie legt nahe, dass die Implementierung von KI mit tragbaren Geräten und anderen neuen Technologien in Zukunft einige dieser Herausforderungen bewältigen könnte, indem Echtzeitdaten für die Modelle bereitgestellt werden. Dies könnte die Genauigkeit der Rohdaten erhöhen, den Aufwand für die Datenbereinigung reduzieren und präzisere Prognosen ermöglichen. ^{[ 12 ]}

Ein zentrales Anliegen beim Einsatz von KI und prädiktiver Modellierung in der Krankheitsinformatik ist die Datensicherheit und der Datenschutz. Die verwendeten Datenquellen (elektronische Patientenakten, demografische Daten usw.) enthalten hochsensible Informationen, die für alle Beteiligten geschützt werden müssen. Sämtliche verwendeten Modelle und Techniken müssen den lokalen behördlichen Vorschriften und Gesetzen, wie beispielsweise HIPAA in den Vereinigten Staaten, entsprechen. Die verwendeten Daten müssen zudem strengen Anonymisierungs- und Deidentifizierungsverfahren unterzogen werden, um die Privatsphäre der Patienten zu schützen. ^{[ 12 ]}

In Europa dienen die Health Technology Assessment Regulations (HTAR) der Bewertung des Nutzens und der Folgen verschiedener medizinischer Studien im Zusammenhang mit neuen Medizintechnologien. ^{[ 14 ]} Diese Regelungen finden Anwendung, wenn computergestützte medizinische Experimente oder Instrumente wie robotergestützte Chirurgie oder Diagnosesoftware ihre Sicherheit und ihren potenziellen Nutzen im medizinischen Bereich nachweisen müssen.