Genomische Beratung

Genomische Beratung ist der Prozess, in dem eine Person über ihr Genom informiert wird , häufig im Rahmen einer freiwilligen genetischen und genomischen Testung . Im Gegensatz zur genetischen Beratung , die sich auf monogene Erkrankungen konzentriert und typischerweise ein persönliches Gespräch mit einem Humangenetiker oder einem anderen Experten für Humangenetik beinhaltet , beschränkt sich die genomische Beratung nicht auf aktuell klinisch relevante Informationen. Sie basiert oft auf Genominformationen, die für die informierte Person von Interesse sind, wie beispielsweise ein erhöhtes Risiko für häufige komplexe Erkrankungen mit beeinflussbaren Komponenten (z. B. Diabetes oder Adipositas ), genetisch bedingte, nicht krankheitsbedingte Merkmale (z. B. Haarausfall ) oder Informationen zu Freizeitaktivitäten und genetischen Stammbaumdaten. Auch die individuelle Reaktion auf bestimmte Medikamente/Arzneimittel basierend auf dem pharmakogenomischen Profil kann erläutert werden.

Der Bedarf an Genomberatung wird derzeit von Anbietern personalisierter Genomik wie 23andMe , Helix und Pathway Genomics getrieben . Angesichts der Fülle und Komplexität der durch personalisierte Genomtests gewonnenen Informationen kann eine Genomberatung die Expertise verschiedenster Fachleute erfordern, darunter Ärzte, Genetiker, Molekularbiologen, Evolutionsbiologen, Populationsgenetiker, Statistiker und Bioinformatiker. Der Zugang von Verbrauchern zu vollständigen persönlichen Genomen durch kostengünstige Sequenzierung des gesamten Genoms wird dieses Problem in naher Zukunft voraussichtlich noch verschärfen. ^{[ 1 ]} Derzeit gibt es nicht genügend genetische Berater und klinische Genetiker, um Patienten bei der Interpretation von Ergebnissen der Ganzgenomsequenzierung hinsichtlich gesundheitsrelevanter Informationen zu unterstützen. Studien zeigen zudem, dass Hausärzten das Wissen und die Expertise fehlen, um Patienten selbst die Ergebnisse von Einzelgentests verständlich zu machen. ^{[ 2 ] [ 3 ]}

Üblicherweise wird eine Familienanamnese erhoben, um die Interpretation und Einbeziehung genomischer Daten zu erleichtern. Diese Beurteilung dient der Identifizierung und Quantifizierung des Risikos für erbliche Erkrankungen. Die Sequenzierung des gesamten Genoms und des gesamten Exoms (WES) deckt möglicherweise nicht alle kritischen Gene vollständig ab. Die Durchführung einer Risikobewertung ermöglicht es dem Humangenetikerteam, eine Differenzialdiagnose zu erstellen und gegebenenfalls sensitivere Gentests anzuordnen . ^{[ 4 ]}

„Die Sequenzierung ganzer Genome hat sich von einer Entdeckungsmethode zu einem festen Bestandteil der klinischen Praxis entwickelt.“ ^{[ 5 ]} Genomische Beratungsgespräche können Erläuterungen zu „allgemeinen genetischen Prinzipien, Vererbungsmodi, familien- bzw. individueller Risikobewertung, einer ausführlichen Besprechung der Diagnose und des natürlichen Krankheitsverlaufs, möglichen Testoptionen und dem Fallmanagement für die vorliegende Erkrankung oder für ein bestehendes Risiko“ umfassen. Die Vermittlung dieser Informationen sollte dem Verständnisniveau des Patienten angepasst sein und dessen kulturellen und persönlichen Kontext berücksichtigen. ^{[ 4 ]}

Herausforderungen in der genetischen Beratung bestehen sowohl in der Entscheidung als auch in der Besprechung, welche Zufallsbefunde ausgewertet und den Patienten mitgeteilt werden. Patienten sind möglicherweise nicht mit der Erkrankung vertraut und können daher keine fundierte Meinung zu den nächsten Behandlungsschritten abgeben. Genetische Berater und Genetiker sind bereits in Gremien zur Befundinterpretation vertreten, die darüber entscheiden, welche Befunde offengelegt werden müssen. Diese Rolle wird für alle genetischen Berater zunehmend relevant, um sicherzustellen, dass alle Angehörigen des Berufsstandes über fundierte Kenntnisse in der Varianteninterpretation verfügen und die Labor- und Bioinformatikprozesse solcher Tests verstehen. ^{[ 4 ]}

Die Qualifikationen für die Durchführung genomischer Beratung und deren genaue Ausgestaltung werden derzeit diskutiert, da die genetische Beratung zunehmend auch die Genomberatung umfasst. Möglicherweise werden sich unter anderem die Rolle von Risikobewertungen, Aufklärung und informierter Einwilligung ändern.

Telegenetik ist „Videokonferenz für klinisch-genetische Dienstleistungen“ und entwickelt sich zu einer „zunehmend genutzten Methode zur Bereitstellung genetischer Beratung in ländlichen Gebieten“. ^{[ 6 ]}

Bei Gentests für den direkten Verbraucher (DTC GT) wird häufig Telegenetik eingesetzt, unabhängig vom „geografischen Standort oder der Fähigkeit des Kunden, an persönlichen Sitzungen teilzunehmen“. ^{[ 7 ]}

Es gibt nur wenige Studien zu Patienten, die potenziell handlungsrelevante genomische Befunde erhalten, oder zur Nutzung genetischer Beratung im Rahmen der Online-Befundübermittlung. Eine randomisierte, kontrollierte Studie mit 199 Patienten mit chronischen Erkrankungen, die jeweils acht personalisierte und handlungsrelevante Berichte zu komplexen Erkrankungen online erhielten, untersuchte die Auswirkungen einer persönlichen Genomberatung auf 1) die Kausalattribution des Krankheitsrisikos, 2) das persönliche Bewusstsein für das Krankheitsrisiko und 3) das wahrgenommene Risiko, an einer bestimmten Erkrankung zu erkranken. Von den 98 Teilnehmern der Interventionsgruppe (Durchschnittsalter = 57,8 Jahre; 39 % weiblich), die für eine persönliche Genomberatung randomisiert wurden, nahmen 76 (78 %) diese wahr. Im Gegensatz dazu wurde den Teilnehmern der Kontrollgruppe (n = 101; Durchschnittsalter = 58,5 Jahre; 54 % weiblich) im Rahmen des Studienprotokolls zunächst keine Genomberatung angeboten. Sie konnten jedoch drei Monate nach Erhalt mindestens eines Befundberichts und nach Abschluss der studienspezifischen Nachbefragung auf Wunsch eine persönliche Genomberatung in Anspruch nehmen. Insgesamt 64 Teilnehmer der Interventionsgruppe und 59 Teilnehmer der Kontrollgruppe nahmen an der Nachbefragung teil. Es zeigte sich, dass Teilnehmer, die eine persönliche Genomberatung erhielten, ein besseres objektives Verständnis des Beitrags genetischer Varianten zum Risiko verschiedener komplexer Erkrankungen aufwiesen. Die Genomberatung war im Vergleich zur Kontrollgruppe mit einer geringeren Überzeugung der Teilnehmer hinsichtlich des kausalen Einflusses genetischer Faktoren bei allen acht untersuchten Erkrankungen verbunden. Unsere Ergebnisse zeigen zudem, dass die Teilnehmer der Interventionsgruppe bei den meisten untersuchten Erkrankungen ihren genetischen Risikostatus besser einschätzten als die Teilnehmer der Kontrollgruppe. Das Krankheitsrisiko wurde bei den meisten Teilnehmern durch die Genomberatung aufgrund der umfassenderen Erfassung der Familienanamnese modifiziert. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Genomberatung bei Patienten, die personalisierte und handlungsrelevante Genomergebnisse über ein Webportal erhielten, ihr objektives Verständnis des Beitrags genetischer Varianten zum Risiko verschiedener häufiger Erkrankungen verbesserte. Diese Ergebnisse unterstützen die Entwicklung weiterer Genomberatungsinterventionen, um ein hohes Maß an Patientenverständnis zu gewährleisten und patientenzentrierte Gesundheitsergebnisse zu verbessern. ^{[ 8 ]}

Die Approbation stellt ein Problem für die Bereitstellung virtueller Genomberatung dar. Ärzte sind in der Regel nur in dem Bundesstaat approbiert, in dem sie ihren Wohnsitz haben. Um bundeslandübergreifend praktizieren zu dürfen, müssen sie auch in diesem Bundesstaat eine Approbation beantragen. Der Erwerb mehrerer Approbationen ist kostspielig und zeitaufwendig, und viele Ärzte möchten den damit verbundenen Aufwand scheuen. Anbieter, die telemedizinische oder telegenetische Leistungen für Patienten außerhalb ihres Bundesstaates anbieten, riskieren zivil- und strafrechtliche Sanktionen wegen Ausübung der Heilkunde ohne Approbation. Aufgrund dieser Einschränkung müssen Patienten, die die Dienste von Humangenetikern benötigen, aber in einem Bundesstaat ohne approbierte Ärzte leben, in benachbarte Bundesstaaten reisen oder auf diese Leistung verzichten. ^{[ 9 ]}

• Clarke, Angus; Thirlaway, Katie (2011). "„ Genomische Beratung“? Genetische Beratung im Genomzeitalter . Genome Medicine . 3 (1): 7. doi : 10.1186/gm221 . PMC  3092092. PMID  21345270 .
• Sweet K und Michaelis R. „Der Leitfaden für vielbeschäftigte Ärzte zu Genetik, Genomik und personalisierter Medizin“. SpringerLink Scientific Press. Mai 2011.