Das Internationale System für die Nomenklatur der menschlichen Zytogenomik ( ISCN ; früher Internationales System für die Nomenklatur der menschlichen Zytogenetik ) ist ein internationaler Standard für die Nomenklatur menschlicher Chromosomen . Er umfasst Bandennamen, Symbole und abgekürzte Begriffe, die zur Beschreibung menschlicher Chromosomen und Chromosomenanomalien verwendet werden .
Die ISCN wird seit 1960 als zentrale Referenz unter Zytogenetikern verwendet. [ 1 ] [ 2 ]
Abkürzungen dieses Systems umfassen ein Minuszeichen (-) für Chromosomen-Deletionen und del für Deletionen von Teilen eines Chromosoms. [ 4 ]
Revisionshistorie
- ISCN (2024). S. Karger Verlag . ISBN 978-3-318-07331-7Auch veröffentlicht als Cytogenet Genome Res 2024;164(suppl 1):1–224, doi:10.1159/000538512
. - ISCN (2020). S. Karger Verlag. ISBN 978-3318068672
- ISCN (2016). S. Karger Verlag. ISBN 978-3318058574
- ISCN (2013). S. Karger Verlag. ISBN 978-3318022537
- ISCN (2009). S. Karger Verlag. ISBN 978-3805589857
- ISCN (2005). S. Karger Verlag. ISBN 978-3805580199
- ISBN (1995). S. Karger Verlag . 978-3805562263
- ISBN (1991). S. Karger Verlag . 978-3805555678
- ISBN (1985). S. Karger Verlag . 978-3805538701
- ISBN (1981). S. Karger Verlag . 978-3805534840
- ISBN (1978). S. Karger Verlag . 978-3805530118
- Pariser Konferenz (1971): „Standardisierung in der menschlichen Zytogenetik.“ (PDF) Birth Defects: Original Article Series , Band 8, Nr. 7 (The National Foundation, New York 1972)
- Chicagoer Konferenz (1966): „Standardisierung in der menschlichen Zytogenetik“. Birth Defects: Original Article Series , Band 2, Nr. 2 (The National Foundation, New York 1966).
- Londoner Konferenz (1963): „Londoner Konferenz über den normalen menschlichen Karyotyp.“ Cytogenetics 2:264–268 (1963)
- Denver-Konferenz (1960): „Ein vorgeschlagenes Standardsystem zur Nomenklatur menschlicher mitotischer Chromosomen.“ The Lancet 275.7133 (1960): 1063-1065.
Siehe auch
Referenzen
- ^ Slovak ML, Theisen A, Shaffer LG (2013) „Nomenklatur menschlicher Chromosomen: Ein Überblick und Definition der Begriffe.“ In: Gersen S., Keagle M. (Hrsg.) Die Prinzipien der klinischen Zytogenetik. Springer, New York, NY doi : 10.1007/978-1-4419-1688-4_3
- Brothman AR, Persons DL, Shaffer LG (2009). „Nomenklaturentwicklung: Änderungen in der ISCN von der Ausgabe 2005 zur Ausgabe 2009“ . Cytogenet Genome Res . 127 (1): 1–4 . doi : 10.1159/000279442 . PMID 20110655 .
- ^ Warrender JD, Moorman AV, Lord P (2019). „Eine vollständig computergestützte und sinnvolle Darstellung von Karyotypen“ . Bioinformatics . 35 (24): 5264–5270 . doi : 10.1093/bioinformatics/btz440 . PMC 6954653. PMID 31228194 .
{{cite journal}}: CS1 Wartung: Mehrere Namen: Autorenliste ( Link )- „Dies ist ein Open-Access-Artikel, der unter den Bedingungen der Creative Commons Attribution License ( http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ ) verbreitet wird.“ - ^ „ISCN-Symbole und Abkürzungen“ . Coriell Institute for Medical Research . Abgerufen am 27.10.2022 .
Externe Links
- Über die ISCN-Empfehlungen – Gesellschaft für die Variation des menschlichen Genoms