Ein maligner peripherer Nervenscheidentumor ( MPNST ) ist eine Krebserkrankung des Bindegewebes, das die peripheren Nerven umgibt . Aufgrund seines Ursprungs und seines Verhaltens wird er als Sarkom klassifiziert . Neurofibromatose Typ 1 (NF-1) ist ein Risikofaktor für die Entwicklung eines MPNST. Das Lebenszeitrisiko für einen MPNST liegt bei Patienten mit NF-1 bei 8–13 %. [ 2 ] MPNST mit rhabdomyoblastomatöser Komponente werden als maligne Triton-Tumoren bezeichnet .
Die Therapie der ersten Wahl ist die chirurgische Resektion mit weiten Sicherheitsabständen. Chemotherapie und häufig auch Strahlentherapie werden je nach Risikofaktoren als adjuvante und/oder neoadjuvante Therapie eingesetzt .
Anzeichen und Symptome
Zu den Symptomen können gehören:
- Schwellung um den Tumor herum
- Schwierigkeiten bei der Bewegung der Extremität mit dem Tumor, einschließlich Hinken.
- Schmerzen, die auf den Bereich des Tumors oder auf die Extremität beschränkt sind.
- Neurologische Symptome. [ 3 ]
- Schmerzen oder Unbehagen: Taubheitsgefühl, Brennen oder Kribbeln. [ 3 ]
- Schwindel und/oder Gleichgewichtsverlust. [ 3 ]
Ursachen
Da Weichteilsarkome familiär gehäuft auftreten, wird vermutet, dass Neurofibrosarkome genetisch bedingt sein könnten, obwohl die genaue Ursache der Erkrankung noch unbekannt ist. Hinweise, die diese Hypothese stützen, sind unter anderem der Verlust der Heterozygotie auf Chromosom 17p. Das p53- Genom (ein Tumorsuppressorgen in der Normalbevölkerung) auf Chromosom 17p ist bei Neurofibrosarkom-Patienten mutiert, was das Krebsrisiko erhöht. Normalerweise reguliert das p53-Gen das Zellwachstum und hemmt unkontrolliertes Zellwachstum in der gesunden Bevölkerung. Da p53 bei Neurofibrosarkom-Patienten inaktiviert ist, sind diese deutlich anfälliger für die Entwicklung von Tumoren.
Genetik
Maligne periphere Nervenscheidentumoren sind selten, gehören aber zu den häufigsten Weichteilsarkomen (NRSTS) bei Kindern und Jugendlichen, die keine Rhabdomyosarkome sind. [ 4 ] Neurofibromatose Typ 1 (NF-1) ist ein Risikofaktor für die Entwicklung maligner peripherer Nervenscheidentumoren (MPNST). NF-1 ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mutation auf Chromosom 17 verursacht wird . Das Lebenszeitrisiko für Patienten mit NF-1, einen MPNST zu entwickeln, wird auf 8–13 % geschätzt, mit einem jährlichen Risiko von 0,16 % im Vergleich zu 0,001 % in der Allgemeinbevölkerung. [ 4 ] [ 5 ]
Diagnose
Die aussagekräftigste Untersuchung bei Verdacht auf ein Neurofibrosarkom ist eine Tumorbiopsie ( Entnahme einer Zellprobe direkt aus dem Tumor). MRT , Röntgen , CT und Knochenszintigrafie können helfen, einen Tumor und/oder mögliche Metastasen zu lokalisieren .
Einstufung
Maligne periphere Nervenscheidentumoren sind eine seltene Krebsart, die vom Weichgewebe um die Nerven herum entsteht. Sie gehören zur Gruppe der Sarkome. Die meisten malignen peripheren Nervenscheidentumoren entstehen aus den Nervenplexus , die die Nerven in die Gliedmaßen verteilen – dem Plexus brachialis und dem Plexus lumbalis – oder aus Nerven, die aus dem Rumpf entspringen. [ 6 ]
Behandlung
Die Behandlung von Neurofibrosarkomen ähnelt der anderer Krebserkrankungen. Eine Operation ist eine Option; die Entfernung des Tumors zusammen mit dem umliegenden Gewebe kann für das Überleben des Patienten entscheidend sein. Bei abgegrenzten, lokalisierten Tumoren folgt der Operation häufig eine Strahlentherapie des entfernten Bereichs, um das Risiko eines Rezidivs zu verringern. Bei Patienten mit Neurofibrosarkomen in einer Extremität kann eine Amputation der betroffenen Extremität notwendig sein, wenn der Tumor vaskularisiert ist (eigene Blutversorgung besitzt) und viele Nerven durch ihn hindurch und/oder ihn umgeben. Einige Chirurgen argumentieren, dass die Amputation, wenn möglich, aufgrund der höheren Wahrscheinlichkeit einer besseren Lebensqualität das Verfahren der Wahl sein sollte. Andernfalls entscheiden sich Chirurgen möglicherweise für eine gliedmaßenerhaltende Behandlung, bei der weniger umliegendes Gewebe oder ein Teil des Knochens entfernt und durch einen Metallstab oder Transplantate ersetzt wird. Auch eine Strahlentherapie wird in Kombination mit der Operation eingesetzt, insbesondere wenn die Extremität nicht amputiert wurde. Strahlentherapie wird selten als alleinige Behandlungsmethode angewendet. In manchen Fällen wählt der Onkologe bei der Behandlung eines Patienten mit Neurofibrosarkom eine Chemotherapie , in der Regel in Kombination mit einer Operation. Patienten, die eine Chemotherapie erhalten, müssen auf die üblichen Nebenwirkungen einer Chemotherapie vorbereitet sein, wie z. B. Haarausfall, Lethargie, Schwäche usw.
Prognose
Das Ansprechen des Patienten auf die Behandlung ist abhängig von Alter, Gesundheitszustand und der Verträglichkeit von Medikamenten und Therapien.
Bei etwa 39 % der Patienten kommt es zu Metastasen , am häufigsten in der Lunge. Zu den Merkmalen, die mit einer schlechten Prognose einhergehen, zählen ein großer Primärtumor (über 5 cm Durchmesser), ein hoher Differenzierungsgrad , eine gleichzeitig bestehende Neurofibromatose und das Vorliegen von Metastasen. [ 6 ]
Es handelt sich um eine seltene Tumorart mit einer relativ schlechten Prognose bei Kindern. [ 7 ]
Darüber hinaus stellen MPNSTs bei NF1 eine äußerst bedrohliche Erkrankung dar. Eine zehnjährige institutionelle Studie zur Chemotherapie von MPNST bei NF1, die einen Fall pro 2.500 von 3.300 Lebendgeburten untersuchte, zeigte, dass die Chemotherapie die Mortalität nicht senken konnte, weshalb ihre Wirksamkeit fraglich ist. Neuere Ansätze in der Molekularbiologie von MPNSTs ermöglichen jedoch die Erforschung neuer Therapien und prognostischer Faktoren. [ 8 ]
Siehe auch
Referenzen
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