Der spannungsgesteuerte Natriumkanal Typ III, Alpha-Untereinheit ( SCN3A ), ist ein Protein , das beim Menschen durch das Gen SCN3A kodiert wird . [ 5 ] [ 6 ]
Funktion
Spannungsgesteuerte Natriumkanäle sind Transmembran- Glykoproteinkomplexe , die aus einer großen α-Untereinheit mit 24 Transmembrandomänen und einer oder mehreren regulatorischen β-Untereinheiten bestehen. Sie sind für die Entstehung und Weiterleitung von Aktionspotenzialen in Neuronen und Muskeln verantwortlich. Dieses Gen kodiert für ein Mitglied der Genfamilie der Natriumkanal-α-Untereinheiten und befindet sich in einem Cluster von fünf α-Untereinheit-Genen auf Chromosom 2. Für dieses Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die für verschiedene Isoformen kodieren. [ 6 ]
SCN3A ist an der Gyrierung – der Faltung der menschlichen Großhirnrinde – beteiligt und beeinflusst Hirnareale, die für die Sprachproduktion zuständig sind. [ 7 ]
Referenzen
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Externe Links
- SCN3A+Protein,+Mensch in den Medical Subject Headings (MeSH) der US National Library of Medicine
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