Plakophilin-1 ist ein Protein , das beim Menschen durch das Gen PKP1 kodiert wird . [ 5 ] [ 6 ]
Funktion
Dieses Gen kodiert ein Mitglied der Armadillo- (Armadillo-) und Plakophilin-Genfamilien. Plakophilin-Proteine enthalten zahlreiche Armadillo-Repeats, lokalisieren sich in Zelldesmosomen und Zellkernen und sind an der Verbindung von Cadherinen mit Intermediärfilamenten im Zytoskelett beteiligt. Dieses Protein könnte an der Rekrutierung und Stabilisierung von Molekülen während der Desmosomenbildung beteiligt sein. Mutationen in diesem Gen wurden mit dem ektodermalen Dysplasie-/Hautfragilitätssyndrom in Verbindung gebracht. [ 6 ]
Wechselwirkungen
Es wurde gezeigt, dass PKP1 mit Desmoplakin interagiert . [ 7 ]
Siehe auch
Referenzen
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