Adermatoglyphie ist eine extrem seltene genetische Störung , die die Entwicklung von Fingerabdrücken verhindert . Weltweit sind fünf Großfamilien bekannt, die von dieser Erkrankung betroffen sind.
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Die BENTA-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung des Immunsystems . BENTA steht für „ B-Zell -Expansion mit NF-κB und T-Zell -Anergie “ und wird durch heterozygote Keimbahnmutationen mit Funktionsgewinn im Gen
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Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ( BHD ), auch Hornstein-Birt-Hogg-Dubé-Syndrom , Hornstein-Knickenberg-Syndrom oder Fibrofollikulome mit Trichodiskomen und Akrochordons genannt , ist eine autosomal-dominant vererbte
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Das Branchio-oto-renale Syndrom (BOR) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die Nieren , Ohren und Hals betrifft. Es ist auch als Melnick-Fraser-Syndrom bekannt.
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Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ( BOS ) ist eine seltene genetische Hauterkrankung, die mit LEMD3 assoziiert ist und typischerweise mit ausgedehnten, schmerzlosen Papeln einhergeht .
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Das DiGeorge-Syndrom , auch bekannt als 22q11.2-Deletionssyndrom , ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mikrodeletion auf dem langen Arm des Chromosoms 22 verursacht wird .
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Das FOXG1-Syndrom (manchmal auch FOXG1-assoziierte Erkrankung genannt ) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im Gen FOXG1 verursacht wird .
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Die hereditäre Elliptozytose , auch Ovalozytose genannt , ist eine vererbte Blutkrankheit, bei der eine abnorm große Anzahl der roten Blutkörperchen elliptisch statt der typischen bikonkaven Scheibenform vorliegt .
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Huntington-ähnliche Syndrome ( HD-ähnliche Syndrome oder HDL-Syndrome ) sind eine Gruppe erblicher neurodegenerativer Erkrankungen , die der Huntington-Krankheit (HD) sehr ähnlich sind , da sie typischerweise eine
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Huntington's disease (HD), also known as Huntington's chorea, is a fatal neurodegenerative disease that is usually inherited. It typically presents as a triad of progressive psychiatric, cognitive, and motor symptoms.
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Die hypertrophe Kardiomyopathie ( HCM , bei obstruktiver Form HOCM ) ist eine Erkrankung, bei der sich das Herzmuskelgewebe ohne erkennbare Ursache verdickt .
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Die multiple endokrine Neoplasie ( MEN ) ist ein Sammelbegriff für verschiedene Syndrome mit Tumoren der endokrinen Drüsen , die jeweils ein charakteristisches Muster aufweisen.
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Die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 ( MEN-1 ; auch bekannt als Wermer-Syndrom ) gehört zu den multiplen endokrinen Neoplasien , einer Gruppe von Erkrankungen , die das endokrine System durch die Entwicklung
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Die multiple endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN 2B) ist eine genetische Erkrankung, die multiple Tumoren in Mund, Augen und endokrinen Drüsen verursacht .
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Das Peutz-Jeghers-Syndrom (oft abgekürzt PJS ) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch die Entwicklung gutartiger hamartomatöser Polypen im Magen-Darm-Trakt und hyperpigmentierter Flecken an Lippen und
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Polydaktylie (auch bekannt als sechster Finger oder zusätzlicher Finger ) ist eine angeborene Fehlbildung , die zu zusätzlichen Fingern oder Zehen führt . Die Hände sind häufiger betroffen als die Füße.
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Pseudoachondroplasie ist eine vererbte Knochenwachstumsstörung. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit Mutationen im COMP- Gen auf Chromosom 19 zusammenhängt.
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Die spondyloepiphysäre Dysplasia congenita ( SEDc , auch bekannt als Spranger-Wiedemann-Syndrom) ist eine Form des autosomal-dominanten Kleinwuchses , die durch Mutationen im COL2A1-Gen verursacht wird .
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Das Stickler-Syndrom (hereditäre progressive Arthro-Ophthalmodystrophie) ist eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die das Bindegewebe , insbesondere das Kollagen, betreffen .
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Die Porphyria variegate , auch unter anderen Namen bekannt , ist eine autosomal-dominant vererbte Porphyrie , die neben Hautsymptomen auch akute (schwere, aber meist nicht lang anhaltende) Beschwerden verursachen kann .
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Die vitelliforme Makuladystrophie ist eine unregelmäßige , autosomal- dominant vererbte Augenerkrankung , die zu fortschreitendem Sehverlust führen kann .
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Das Zimmermann-Laband-Syndrom ( ZLS ) umfasst zwei verschiedene Krankheitsbilder (ZLS Typ 1 und ZLS Typ 2) mit ähnlichen klinischen Merkmalen.
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