Das Zimmermann-Laband-Syndrom ( ZLS ) [ 3 ] umfasst zwei verschiedene Krankheitsbilder (ZLS Typ 1 und ZLS Typ 2) mit ähnlichen klinischen Merkmalen. Es handelt sich um eine extrem seltene [ 4 ] autosomal- dominant vererbte [ 5 ] angeborene Erkrankung .

Etymologie

Der Begriff Zimmermann-Laband wurde 1971 von Carl Jacob Witkop geprägt. [ 6 ]

Symptome und Anzeichen

Zu den klinischen Merkmalen gehören Gingivafibromatose , Hypoplasie der distalen Phalangen , Nageldysplasie , Gelenküberbeweglichkeit und gelegentlich Hepatosplenomegalie . [ 7 ] Nase und Ohrmuscheln sind meist groß und unterentwickelt, was den Betroffenen charakteristische Gesichtszüge verleiht. Auch eine intellektuelle Beeinträchtigung kann auftreten. [ 8 ] [ 6 ] Die Gingivafibromatose ist in der Regel angeboren oder tritt kurz danach auf. [ 2 ] [ 6 ] Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.

Genetik

Das ZLS Typ 1 wird durch pathogene Varianten (Mutationen) im Kaliumkanalgen KCNH1 verursacht . [ 9 ] Ähnliche pathogene Varianten in diesem Gen wurden bereits als Ursache des Temple-Baraitser-Syndroms identifiziert , das ähnliche klinische Merkmale aufweist. Dies hat viele zu der Annahme geführt, dass ZLS Typ 1 und TBS ein und dieselbe Erkrankung sind. [ 10 ] [ 11 ]

Typ 2 ZLS wird durch pathogene Varianten in der Gehirnisoform der V-Typ-Protonen-ATPase-Untereinheit B, ATP6V1B2 , verursacht . [ 9 ]

Das Zimmerman-Laband-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt . Das bedeutet, dass das Gen auf einem Autosom liegt und bereits eine einzige Mutation ausreicht, um die Erkrankung auszulösen. Betroffene haben bei jeder Schwangerschaft eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung an ihre Nachkommen weiterzugeben.

Management

Für das ZLS gibt es keine bekannte Heilung. Betroffene sollten mindestens einmal jährlich einen Kinderarzt oder Allgemeinmediziner aufsuchen , um Wachstum, Entwicklung und allgemeinen Gesundheitszustand zu überwachen. Das Entwicklungspotenzial wird durch Physiotherapie , Ergotherapie und Logopädie optimal gefördert . Falls eine Epilepsie vorliegt, werden Antikonvulsiva zur Behandlung eingesetzt. [ 12 ]

Siehe auch

Referenzen

  1. ^ Bolognia, Jean L.; et al. (2007). Dermatologie . St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1Die
  2. ^ a b Laband-Syndrom ( Archiviert am 27. September 2007 in der Wayback Machine)
  3. ^ Zimmermann-Laband-Syndrom – Wofür steht ZLS? Abkürzungen und Akronyme laut dem kostenlosen Online-Wörterbuch
  4. ^ Zimmerman-Laband-Syndrom; Fibromatose des Zahnfleisches mit abnormen Fingern, Fingernägeln, Nase und Ohren sowie Splenomegalie im Büro für seltene Krankheiten der NIH
  5. ^ Holzhausen, M; Gonçalves, D; Corrêa, Fde, O; Spolidorio, Lc; Rodrigues, Vc; Orrico, Sr. (August 2003). „Ein Fall von Zimmermann-Laband-Syndrom mit überzähligen Zähnen“. Zeitschrift für Parodontologie . 74 (8): 1225–30 . doi : 10.1902/jop.2003.74.8.1225 . ISSN 0022-3492 . PMID 14514238 .  {{cite journal}}: CS1 Wartung: Mehrere Namen: Autorenliste ( Link )
  6. ^ a b c synd/3783 bei Whonamedit?
  7. ^ Atabek ME, Pirgon O, Sert A, Toy H (2005). „Zimmermann-Laband-Syndrom bei einem Säugling mit atypischem histologischem Befund“. Pediatr . Dev. Pathol . 8 (6): 654–7 . doi : 10.1007/s10024-005-0048-1 . PMID 16267629. S2CID 41832725 .  
  8. ^ "Cat.Inist" . Archiviert vom Original am 31.08.2012 . Abgerufen am 21.04.2007 .
  9. ^ a b Kortüm F, Caputo V, Bauer CK, Stella L, Ciolfi A, Alawi M, et al. (Juni 2015). „Mutationen in KCNH1 und ATP6V1B2 verursachen das Zimmermann-Laband-Syndrom“. Nature Genetics . 47 (6): 661–667 . doi : 10.1038/ng.3282 . hdl : 2108/118197 . PMID 25915598. S2CID 12060592 .  
  10. ^ Bramswig NC, Ockeloen CW, Czeschik JC, van Essen AJ, Pfundt R, Smeitink J, et al. (Oktober 2015). "„Aufspaltung versus Zusammenfassung“: Temple-Baraitser- und Zimmermann-Laband-Syndrome. Human Genetics . 134 (10): 1089–1097 . doi : 10.1007/s00439-015-1590-1 . PMID  26264464. S2CID  253982917 .
  11. ^ Mégarbané A, Al-Ali R, Choucair N, Lek M, Wang E, Ladjimi M, Rose CM, Hobeika R, Macary Y, Temanni R, Jithesh PV, Chouchane A, Sastry KS, Thomas R, Tomei S, Liu W, Marincola FM, MacArthur D, Chouchane L1 (2016) Temple-Baraitser-Syndrom und Zimmermann-Laband-Syndrom: eins klinische Einheit? BMC Med Genet. 17(1):42. doi: 10.1186/s12881-016-0304-4
  12. ^ Gabbett, Michael T. "KCNH1 Management" . Human Disease Genes.