Hoher Cholesterinspiegel , auch Hypercholesterinämie genannt , bezeichnet das Vorhandensein erhöhter Cholesterinwerte im Blut.
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Cholesterol and steroid metabolism disorders
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Die kongenitale Nebennierenhyperplasie ( CAH ) ist eine Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen, die durch eine gestörte Cortisolsynthese gekennzeichnet sind .
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Die kongenitale Nebennierenhyperplasie aufgrund eines 11β-Hydroxylase-Mangels ist eine Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch einen Defekt im Gen für das Enzym Steroid-11β-Hydroxylase (11β-OH )
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Die kongenitale Nebennierenhyperplasie aufgrund eines 21-Hydroxylase-Mangels (CAH) ist eine genetische Erkrankung, die durch eine gestörte Cortisolproduktion in den Nebennieren gekennzeichnet ist.
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Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist ein angeborener Defekt der Cholesterinsynthese.
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X-chromosomale Ichthyose ( XLI ) ist eine Hauterkrankung , die durch einen erblichen Mangel des Enzyms Steroidsulfatase (STS) verursacht wird und etwa 1 von 2000 bis 1 von 6000 Männern betrifft.
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