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Growth disorders

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Majewski-Polydaktylie-Syndrom

Das Majewski-Polydaktylie-Syndrom , auch bekannt als Polydaktylie mit neonataler Chondrodystrophie Typ I, Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ II oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom , ist eine letale Form des neonatalen

ExzellentCongenital disorders

Primordialer Zwergwuchs ( PD ) ist eine Form des Kleinwuchses , die bereits vor der Geburt zu einer geringen Körpergröße in allen Lebensphasen führt .

GutGenetic diseases and disorders
Pseudoachondroplasie

Pseudoachondroplasie ist eine vererbte Knochenwachstumsstörung. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit Mutationen im COMP- Gen auf Chromosom 19 zusammenhängt.

ExzellentAutosomal dominant disorders
Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom ( TS ), auch bekannt als 45,X oder 45 , X0 , ist eine Chromosomenstörung, bei der weibliche Zellen nur ein X-Chromosom anstelle von zweien besitzen oder ein X-Chromosom teilweise fehlt ( Monosomie des

ExzellentDiseases named after discoverers
Wachstumsstörungen

Wachstumsverzögerung , auch Kleinwuchs genannt , bezeichnet eine beeinträchtigte Entwicklung bei Kindern, die zu einer unterdurchschnittlichen Körpergröße im Verhältnis zum jeweiligen Alter führt.

ExzellentChildren's health
Zwerg

„Zwerg“ (von griechisch „Midge“ , einer winzigen, stechenden Mücke ) ist eine Bezeichnung für eine Person von ungewöhnlich geringer Körpergröße , die aufgrund ihrer Etymologie von manchen als abwertend empfunden wird.

ExzellentGrowth disorders