Rare genetic syndromes

Blepharophimose-Syndrome mit intellektueller Beeinträchtigung sind eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen , die durch Blepharophimose , Ptosis und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet sind .

Das Ellis-Van-Creveld-Syndrom (auch mesoektodermale Dysplasie genannt ) ist eine seltene genetische Erkrankung vom Typ der Skelettdysplasie .

Das Fragile-X-Syndrom ( FXS ) ist eine genetische neurologische Entwicklungsstörung .

Das Fryns-Syndrom ist ein autosomal-rezessives Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien , das in der Regel im Neugeborenenalter zum Tod führt . Fryns (1987) gab einen Überblick über das Syndrom.

Das Immunodysregulations-Polyendokrinopathie-Enteropathie-X-chromosomal vererbte Syndrom ( IPEX-Syndrom ) ist eine seltene Autoimmunerkrankung . Es gehört zu den autoimmunen polyendokrinen Syndromen .

Das Jacobsen-Syndrom ist eine seltene Chromosomenstörung, die durch den Verlust von Genen auf Chromosom 11 , einschließlich des Bandes 11q24.1, entsteht. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung .

Das Marfanoid-Progeroid-Lipodystrophie-Syndrom ( MPL ), auch bekannt als Marfan-Lipodystrophie-Syndrom ( MFLS ) oder progeroide Fibrillinopathie , ist eine äußerst seltene Erkrankung , die sich durch eine Vielzahl von

Das Maroteaux-Lamy-Syndrom , auch Mukopolysaccharidose Typ VI ( MPS-VI ) genannt, ist eine Erbkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Arylsulfatase B (ARSB) verursacht wird.

Die Milroy-Krankheit ( MD ) ist eine familiäre Erkrankung , die durch ein Lymphödem , meist in den Beinen, gekennzeichnet ist und durch angeborene Fehlbildungen des Lymphsystems verursacht wird .

Das XYYYY-Syndrom , auch bekannt als 49,XYYYY , ist eine äußerst seltene Chromosomenstörung, bei der ein Mann drei zusätzliche Kopien des Y-Chromosoms besitzt .