Das Autoimmune Polyendokrine Syndrom Typ 2 (APS-II oder PAS II) ist die häufigste Form der polyglandulären Dysfunktionssyndrome. [ 2 ] PAS II ist definiert als das gleichzeitige Auftreten einer Autoimmunerkrankung der Addison-Krankheit und entweder einer Autoimmunerkrankung der Schilddrüse , eines Typ-1-Diabetes oder beider. [ 5 ] Es ist heterogen und konnte bisher nicht mit einem einzelnen Gen in Verbindung gebracht werden . Vielmehr besteht ein erhöhtes Risiko für Träger bestimmter humaner Leukozytenantigene ( HLA-DQ2 , HLA-DQ8 und HLA-DR4 ). Frauen sind häufiger von APS-II betroffen als Männer. [ 2 ]

Anzeichen und Symptome

Folgende Anzeichen und Symptome treten typisch bei Personen mit autoimmunem polyendokrinem Syndrom Typ 2 auf: [ 1 ] [ 4 ] [ 6 ]

Hashimoto-Thyreoiditis

Genetik

HLA ( Haplotypen )

Genetisch betrachtet weist das autoimmune polyendokrine Syndrom Typ 2 einen autosomal-dominanten Erbgang mit unvollständiger Penetranz auf. [ 7 ] [ 8 ] Die beteiligten humanen Leukozytenantigene sind HLA-DQ2 (DR3 (DQB*0201)) und HLA-DQ8 (DR4 (DQB1*0302)) [ 9 ] , was auf eine multifaktorielle Erkrankung hinweist . [ 1 ] [ 10 ]

Sollten in betroffenen Organen chronische Entzündungsinfiltrate ( Lymphozyten ) nachgewiesen werden, wäre dies ein Hinweis. Darüber hinaus ist das Auftreten von Autoantikörpern gegen spezifische Antigene im Immunsystem eines Betroffenen häufig. [ 4 ]

Diagnose

Im Hinblick auf Gentests wird bei Typ 1 dieser Erkrankung eine Untersuchung durchgeführt, bei Typ 2 werden jedoch nur die Gene identifiziert, die das Risiko für die betroffene Person erhöhen. [ 11 ] Weitere Methoden/Untersuchungen zur Feststellung, ob eine Person am autoimmunen polyendokrinen Syndrom Typ 2 leidet, sind: [ 3 ]

Behandlung

Art des Glukokortikoids

Die Behandlung des autoimmunen polyendokrinen Syndroms Typ 2 umfasst Folgendes: [ 4 ]

Geschichte

Die Erkrankung wurde von dem deutschen Pathologen Martin Benno Schmidt (1863–1949) erkannt und 1926 erstmals beschrieben. [ 12 ] Ein dritter Subtyp, PAS III, wurde bei Erwachsenen beschrieben, jedoch wurden außer dem Fehlen einer Nebennierenrindeninsuffizienz keine klinischen Unterschiede zwischen den Typen II und III festgestellt. Daher werden beide Subtypen im Allgemeinen als PAS II bezeichnet. [ 13 ] [ 14 ]

Gesellschaft und Kultur

Siehe auch

Referenzen

  1. ^ a b c d „Autoimmunes polyglanduläres Syndrom Typ 2 | Informationszentrum für genetische und seltene Erkrankungen (GARD) – ein NCATS-Programm“ . rarediseases.info.nih.gov . Archiviert vom Original am 13.04.2017 . Abgerufen am 12.04.2017 .
  2. ^ a b c Greenspan, Francis S.; Gardner, David C. (2004). Grundlagen der klinischen Endokrinologie . New York: McGraw-Hill. S.  103. ISBN 978-0-07-140297-2Die
  3. Betterle , C.; Lazzarotto, F.; Presotto, F. (19. April 2017). „ Autoimmunes polyglanduläres Syndrom Typ 2: Die Spitze des Eisbergs?“ Clinical and Experimental Immunology. 137 ( 2 ) : 225–233. doi : 10.1111 / j.1365-2249.2004.02561.x . ISSN 0009-9104 . PMC 1809126. PMID 15270837 .   
  4. ^ a b c d „Typ-II-polyglanduläres Autoimmunsyndrom: Klinische Präsentation, Anamnese, körperliche Untersuchung, Ursachen“ . emedicine.medscape.com . Archiviert vom Original am 14.04.2017 . Abgerufen am 13.04.2017 .
  5. ^ Kahaly, George J. (01.12.2012). „Polyglanduläres Autoimmunsyndrom Typ II“. La Presse Médicale . 41 (12): e663 –e670. doi : 10.1016/j.lpm.2012.09.011 . ISSN 0755-4982 . PMID 23159534 .  
  6. ^ Betterle C, Zanchetta R (April 2003). „Update on autoimmune polyendocrine syndromes (APS)“. Acta Biomed . 74 (1): 9– 33. PMID 12817789 . 
  7. Betterle , Corrado; Dal Pra, Chiara; Mantero, Franco; Zanchetta, Renato (1. Juni 2002). „Autoimmune Nebenniereninsuffizienz und autoimmune polyendokrine Syndrome: Autoantikörper, Autoantigene und ihre Anwendbarkeit in der Diagnostik und Krankheitsprognose“ . Endocrine Reviews . 23 (3): 327–364 . doi : 10.1210/edrv.23.3.0466 . ISSN 0163-769X . PMID 12050123 .  
  8. ^ „OMIM-Eintrag – % 269200 – AUTOIMMUNES POLYENDOKRINES SYNDROM, TYP II; APS2“ . omim.org . Archiviert vom Original am 15.12.2019 . Abgerufen am 13.04.2017 .
  9. ^ Majeroni, BA ; Patel, P (1. März 2007). „Autoimmunes polyglanduläres Syndrom Typ II“ . American Family Physician . 75 (5): 667–70 . PMID 17375512. Archiviert vom Original am 14. April 2017. Abgerufen am 13. April 2017 . 
  10. ^ Referenz, Genetics Home. „Was sind komplexe oder multifaktorielle Erkrankungen?“ . Genetics Home Reference . Archiviert vom Original am 19.04.2017 . Abgerufen am 19.04.2017 .
  11. ^ Weiss, Roy E.; Refetoff, Samuel (2016). Genetische Diagnostik endokriner Erkrankungen . Academic Press. S. 367. ISBN 9780128011348Archiviert vom Original am 14. Januar 2023. Abgerufen am 19. April 2017 .
  12. ^ Eisenbarth, George S. (2011). Immunoendokrinologie: Wissenschaftliche und klinische Aspekte . Springer Science & Business Media. S. 143. ISBN 9781603274784Abgerufen am 13. April 2017 .
  13. ^ Kahaly, George J.; Dittmar, Manuela (01.07.2003). „Polyglanduläre Autoimmunsyndrome: Immunogenetik und Langzeitbeobachtung“ . The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism . 88 (7): 2983–2992 . doi : 10.1210/jc.2002-021845 . ISSN 0021-972X . PMID 12843130 .  
  14. ^ Kahaly, George J. (2009-07-01). „Polyglanduläre Autoimmunsyndrome“ . European Journal of Endocrinology . 161 (1): 11–20 . doi : 10.1530/EJE-09-0044 . ISSN 1479-683X . PMID 19411300 .  
  15. ^ Macchia, Donatella et al. „Die Krankengeschichte von Präsident John F. Kennedy: Zöliakie und autoimmunes polyglanduläres Syndrom Typ 2.“ Postgraduate Medical Journal, Band 96, 1139 (2020): 543–549. doi:10.1136/postgradmedj-2020-137722
  16. ^ Mandel, Lee R. (2009). „Endokrine und autoimmune Aspekte der Krankengeschichte von John F. Kennedy“ . Annals of Internal Medicine . 151 (5): 350–354 . doi : 10.7326/0003-4819-151-5-200909010-00011 . PMID 19721023 . 

Weiterführende Literatur