Das Rab-Protein Geranylgeranyltransferase-Komponente A 2 ist ein Enzym , das beim Menschen durch das CHML -Gen kodiert wird . [ 5 ] [ 6 ]

Das Produkt des CHML-Gens unterstützt die Geranylgeranylierung der meisten Rab-Proteine ​​und kann REP-1 in anderen Geweben als der Retina ersetzen. CHML ist in der Nähe des Gens für das Usher-Syndrom Typ II lokalisiert. [ 6 ]

Wechselwirkungen

Es wurde gezeigt, dass CHML (Gen) mit RAB1A [ 7 ] [ 8 ] und RAB5A interagiert . [ 7 ] [ 8 ]

Referenzen

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl Release 89: ENSG00000203668 – Ensembl , Mai 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl Release 89: ENSMUSG00000078185 – Ensembl , Mai 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“ . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .
  4. ^ „Maus PubMed-Referenz:“ . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .
  5. ^ van Bokhoven H, van den Hurk JA, Bogerd L, Philippe C, Gilgenkrantz S, de Jong P, et al. (Juli 1994). „Klonierung und Charakterisierung des menschlichen Choroiderämie-Gens“. Humane Molekulargenetik . 3 (7): 1041– 6. doi : 10.1093/hmg/3.7.1041 . PMID 7981670 . 
  6. ^ a b "Entrez Gene: CHML choroideremia-like (Rab escort protein 2)" .
  7. ^ a b Anant JS, Desnoyers L, Machius M, Demeler B, Hansen JC, Westover KD, et al. (September 1998). „Mechanismus der Rab-Geranylgeranylierung: Bildung des katalytischen ternären Komplexes“. Biochemistry . 37 (36): 12559–68 . doi : 10.1021/bi980881a . PMID 9730828 . 
  8. ^ a b Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (Januar 1994). „REP-2, ein Rab-Escort-Protein, das vom Choroiderämie-ähnlichen Gen kodiert wird“ . The Journal of Biological Chemistry . 269 (3): 2111–7 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)42142-9 . PMID 8294464 . 

Weiterführende Literatur