Chromosom 16 ist eines der 23 Chromosomenpaare des Menschen . Normalerweise besitzt der Mensch zwei Kopien dieses Chromosoms. Chromosom 16 umfasst etwa 90 Millionen Basenpaare (die Bausteine der DNA) und macht knapp 3 % der gesamten DNA in den Zellen aus .
Gene
Anzahl der Gene
Im Folgenden sind einige Schätzungen der Genanzahl auf dem menschlichen Chromosom 16 aufgeführt. Da Forscher unterschiedliche Ansätze zur Genomannotation verwenden, variieren ihre Vorhersagen zur Anzahl der Gene auf den einzelnen Chromosomen (technische Details siehe Genvorhersage ). Unter den verschiedenen Projekten verfolgt das Collaborative Consensus Coding Sequence Project ( CCDS ) eine äußerst konservative Strategie. Daher stellt die Genanzahlvorhersage von CCDS eine Untergrenze für die Gesamtzahl der menschlichen proteinkodierenden Gene dar. [ 4 ]
| Geschätzt von | Proteinkodierende Gene | Nicht-kodierende RNA-Gene | Pseudogene | Quelle | Veröffentlichungsdatum |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 795 | — | — | [ 1 ] | 08.09.2016 |
| HGNC | 802 | 251 | 365 | [ 5 ] | 12.05.2017 |
| Ensemble | 865 | 1.046 | 462 | [ 6 ] | 29.03.2017 |
| UniProt | 838 | — | — | [ 7 ] | 28.02.2018 |
| NCBI | 912 | 652 | 502 | [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] | 19.05.2017 |
Genliste
Nachfolgend finden Sie eine Teilliste der Gene auf dem menschlichen Chromosom 16. Die vollständige Liste finden Sie über den Link in der Infobox rechts.
- AARS1 : kodiert für das Enzym Alanyl-tRNA-Synthetase 1
- ACSF3 : kodiert für das Enzym Acyl-CoA-Synthetase-Familienmitglied 3
- ACSM2B : kodiert für das mitochondriale Enzym Acyl-Coenzym-A-Synthetase ACSM2B
- ACSM3 : kodiert für das Enzym Acyl-Coenzym-A-Synthetase ACSM3, mitochondrial 2
- ADHS1 : Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Anfälligkeit für, 1
- ARL6IP1 : kodiert für das Protein ADP-Ribosylierungsfaktor-ähnliches Protein 6-interagierendes Protein 1
- ARMC5
- BMIQ5 : Quantitative Trait Locus 5 für den Body-Mass-Index
- C16orf58 : kodiert für das Protein im offenen Leserahmen 58 auf Chromosom 16 .
- C16orf71 : kodiert für ein uncharakterisiertes Protein auf Chromosom 16, offener Leserahmen 71
- C16orf82 :
- C16orf84 :
- C16orf95 :
- C16orf96 : kodiert für das Protein C16orf96 oder den offenen Leserahmen 96 auf Chromosom 16,
- CARHSP1 : Calciumreguliertes, hitzestabiles Protein 1
- CASP16P : kodiert für das Protein Caspase 16, Pseudogen
- CCDC113 : kodiert für das Protein Coiled-Coil-Domäne-haltiges Protein 113
- Ccdc78 : kodiert für das Protein Coiled-coil domain-containing 78 (CCDC78)
- CDIPT : CDP-Diacylglycerol-Inositol-3-Phosphatidyltransferase
- CFDP1 : Kraniofaziales Entwicklungsprotein 1
- CHDS1 : Anfälligkeit für koronare Herzkrankheit, 1
- CIAPIN1 : Anamorsin (ursprünglich: Zytokin-induzierter Apoptose-Inhibitor 1)
- CKLF : Chemokin-ähnlicher Faktor
- CLUAP1 :
- CMTM2 : kodiert für das CKLF-ähnliche MARVEL-Transmembrandomänen-haltige Protein 2
- CCDC135 : kodiert für das Protein Coiled-Coil-Domäne-haltiges Protein 135
- COTL1 : kodiert für das Protein Coactosin-ähnliches Protein
- CPNE7 : kodiert für das Protein Copine 7
- CTRL : Chymotrypsin-ähnliche Protease
- DCTPP1 : kodiert für das Enzym dCTP-Pyrophosphatase 1
- DEL16P12.1P11.2 : Deletionssyndrom des Chromosoms 16p12.2-p11.2
- DEL16p13.3, RSTSS : Chromosom-16p13.3-Deletionssyndrom (Rubinstein-Taybi-Deletionssyndrom)
- DHX38 : DEAH-Box-Helikopterkoffer 38
- DUP16p13.3, C16DUPq13.3 : Duplikationssyndrom des Chromosoms 16p13.3
- EMP2 : Epitheliales Membranprotein 2
- ENKD1 : Enkurin-Domäne enthaltendes Protein 1
- ERAF : Alpha-Hämoglobin-stabilisierendes Protein
- FAHD1 : Fumarylacetoacetat-Hydrolase-Domänen-haltiges Protein 1
- FAM57B : Familie mit Sequenzähnlichkeit 57, Mitglied B
- FBRS : Wahrscheinlich Fibrosin-1-langes Transkriptprotein
- FOXC2-AS1 : kodierendes Protein FOXC2 antisense RNA 1
- GLG1 : Golgi-Apparat-Protein 1
- HBAP1 : Hämoglobin-Alpha-Pseudogen 1
- HBHR, ATR1 : Alpha-Thalassämie/geistige Behinderungssyndrom, Typ 1
- HIRIP3 : kodiert für das HIRA-interagierende Protein 3
- IBD8 : Chronisch-entzündliche Darmerkrankung 8
- IHPS2 : Pylorusstenose, infantile hypertrophische, 2
- ITFG3 : kodiert für das Protein ITFG3
- JPT2 : kodiert für das Protein Jupiter, Mikrotubuli-assoziiertes Homolog 2
- KDM8 : kodiert für das Protein Lysin-Demethylase 8
- KIAA0895L : uncharakterisiertes Protein KIAA0895-ähnlich
- LINC00273 kodiert für Protein Lange intergenische nicht-proteinkodierende RNA 273
- LOC124220 : kodiert für das Protein Zymogengranula-Protein 16 Homolog B
- LOC81691 :
- LUC7L : kodiert für das mutmaßliche RNA-bindende Protein Luc7-ähnlich 1
- LYPLA3 : kodiert für das Enzym Phospholipase A2 der Gruppe XV
- MC1R : Melanocortin-1-Rezeptor
- MCOPCT1 : Mikrophthalmie mit Katarakt 1
- METRN : kodiert für das Protein Meteorin, einen Regulator der Gliazelldifferenzierung.
- METTL26/JFP2 : kodiert für das Protein im offenen Leserahmen 13 auf Chromosom 16.
- MKL2 : kodiert für das Protein MKL/Myocardin-ähnliches Protein 2
- MPHOSPH6 : kodiert für das Enzym M-Phasen-Phosphoprotein 6
- MT1G : kodiert für das Protein Metallothionein-1G
- MT1X : kodiert für das Protein Metallothionein 1X
- NIP30 : kodierendes Protein NIP30
- NOB1 : kodiert für das RNA-bindende Protein NOB1
- NOMO1 : kodiert für das Protein Nodalmodulator 1
- NPW : kodiert für das Protein Neuropeptid W
- NUBP2 : kodiert für das Nukleotid-bindende Protein 2
- NUPR1 : kodiert für das Kernprotein 1
- OGFOD1 :
- PDF : kodiert das Enzym Peptiddeformylase, mitochondrial
- PDPR : kodiert für die regulatorische Untereinheit der Pyruvatdehydrogenase-Phosphatase .
- PKDTS : Polyzystische Nierenerkrankung, schwere infantile Form, mit tuberöser Sklerose
- PMFBP1 : kodiert für das Protein Polyamin-modulierter Faktor 1-bindendes Protein 1
- POLR3K : kodiert für die DNA-abhängige RNA-Polymerase-III-Untereinheit RPC10
- PRMT7 : kodiert für das Protein Arginin-Methyltransferase 7
- PRR35 : kodiert für das Protein Prolinreich 35
- RPS15A : kodiert für das ribosomale Protein 40S S15a
- RSL1D1 : kodiert für das ribosomale L1-Domänen-haltige Protein 1
- SHCBP1 : kodiert für das Protein SHC SH2-Domänen-bindendes Protein 1
- SLZ1 : kodiert für das Protein SLX1 strukturspezifische Endonuklease-Untereinheit-Homolog B (S. cerevisiae)
- SNAI3-AS1 : kodiert für das Protein SNAI3-Antisense-RNA 1
- SNORD71 : kodiert für das Protein Small nucleolar RNA, C/D box 71
- SPSB3 : kodiert für das Protein SplA/Ryanodin-Rezeptordomäne und SOCS-Box mit 3 Aminosäuren
- SRCAP : kodiert für das Enzym Helicase SRCAP
- TANGO6 : kodiert für das Protein Transport and Golgi organization protein 6 homolog
- TAO2 : kodiert für Serin/Threonin-Proteinkinase TAO2
- TBC1D24 : kodiert für das Protein TBC1-Domänenfamilie, Mitglied 24
- TEDC2 : kodiert für das Protein Tubulin-ε- und -δ-Komplex 2
- TELO2 : kodiert für das Telomerlängenregulationsprotein TEL2-Homolog
- TMEM112 : kodiert für das Enzym Lipase-Reifungsfaktor 1
- TMEM8A : kodiert für das Transmembranprotein 8A
- TNRC6A : kodiert für das Protein Trinucleotide repeat containing gene 6A protein
- Tumorsuppressoren des tuberösen Sklerosekomplexes : Kodierung [[]] FALSCH
- TSR3 : Kodierung
- UNKL : kodiert für ein RING-Finger-Protein, ungepflegt-ähnlich
- VAT1L : kodiert für das Protein Vesikel-Amin-Transportprotein 1 Homolog (T. californica)-ähnlich
- VPS35L : kodiert für das Protein VPS35, einen endosomalen Proteinsortierungsfaktor ähnlich.
- WFDC1 : kodiert für das Protein WAP Vier-Disulfid-Kerndomänenprotein 1
- ZG16
- ZNF23 : kodiert für das Zinkfingerprotein 23
- ZNF200 : kodiert für das Zinkfingerprotein 200
- ZNF263 : kodiert für das Zinkfingerprotein 263
- ZNF629 : kodiert für das Zinkfingerprotein 629
- ZNF843 : kodiert für das Zinkfingerprotein 843
Krankheiten und Störungen
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Asperger-Syndrom
- Autismus-Spektrum-Störung [ 11 ] [ 12 ]
- Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (PKD-1)
- Batten-Krankheit
- Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie (CMAMMA)
- Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
- Synästhesie
- Thalassämie
- Trisomie 16
- Morquio-Syndrom
- Hao-Fountain-Syndrom
Zugehörige Merkmale
Zytogenetisches Band
G-Banden-Ideogramme des menschlichen Chromosoms 16
G-Banden-Ideogramm des menschlichen Chromosoms 16 mit einer Auflösung von 850 Basenpaaren pro Stunde (bph). Die Bandenlänge in diesem Diagramm ist proportional zur Basenpaarlänge. Dieser Ideogrammtyp wird üblicherweise in Genom-Browsern verwendet (z. B. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-Bänderungsmuster des menschlichen Chromosoms 16 in drei verschiedenen Auflösungen (400, [ 13 ] 550 [ 14 ] und 850 [ 3 ] ). Die Bandenlängen in diesem Diagramm basieren auf den Ideogrammen der ISCN (2013). [ 15 ] Diese Ideogramme repräsentieren die tatsächliche relative Bandenlänge, die unter dem Mikroskop zu verschiedenen Zeitpunkten der Mitose beobachtet wurde . [ 16 ]
| Chr. | Arm [ 18 ] | Band [ 19 ] | ISCN -Start [ 20 ] | ISCN- Stopp [ 20 ] | Basispaarung starten | Basepair stop | Färbung [ 21 ] | Dichte |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 16 | P | 13.3 | 0 | 352 | 1 | 7.800.000 | gneg | |
| 16 | P | 13.2 | 352 | 596 | 7.800.001 | 10.400.000 | GPOS | 50 |
| 16 | P | 13.13 | 596 | 813 | 10.400.001 | 12.500.000 | gneg | |
| 16 | P | 13.12 | 813 | 948 | 12.500.001 | 14.700.000 | GPOS | 50 |
| 16 | P | 13.11 | 948 | 1070 | 14.700.001 | 16.700.000 | gneg | |
| 16 | P | 12.3 | 1070 | 1246 | 16.700.001 | 21.200.000 | GPOS | 50 |
| 16 | P | 12.2 | 1246 | 1409 | 21.200.001 | 24.200.000 | gneg | |
| 16 | P | 12.1 | 1409 | 1558 | 24.200.001 | 28.500.000 | GPOS | 50 |
| 16 | P | 11.2 | 1558 | 1856 | 28.500.001 | 35.300.000 | gneg | |
| 16 | P | 11.1 | 1856 | 2045 | 35.300.001 | 36.800.000 | acen | |
| 16 | Q | 11.1 | 2045 | 2194 | 36.800.001 | 38.400.000 | acen | |
| 16 | Q | 11.2 | 2194 | 2709 | 38.400.001 | 47.000.000 | gvar | |
| 16 | Q | 12.1 | 2709 | 2953 | 47.000.001 | 52.600.000 | gneg | |
| 16 | Q | 12.2 | 2953 | 3142 | 52.600.001 | 56.000.000 | GPOS | 50 |
| 16 | Q | 13 | 3142 | 3346 | 56.000.001 | 57.300.000 | gneg | |
| 16 | Q | 21 | 3346 | 3657 | 57.300.001 | 66.600.000 | GPOS | 100 |
| 16 | Q | 22.1 | 3657 | 4023 | 66.600.001 | 70.800.000 | gneg | |
| 16 | Q | 22.2 | 4023 | 4118 | 70.800.001 | 72.800.000 | GPOS | 50 |
| 16 | Q | 22.3 | 4118 | 4294 | 72.800.001 | 74.100.000 | gneg | |
| 16 | Q | 23.1 | 4294 | 4551 | 74.100.001 | 79.200.000 | GPOS | 75 |
| 16 | Q | 23.2 | 4551 | 4659 | 79.200.001 | 81.600.000 | gneg | |
| 16 | Q | 23.3 | 4659 | 4768 | 81.600.001 | 84.100.000 | GPOS | 50 |
| 16 | Q | 24.1 | 4768 | 4930 | 84.100.001 | 87.000.000 | gneg | |
| 16 | Q | 24.2 | 4930 | 5025 | 87.000.001 | 88.700.000 | GPOS | 25 |
| 16 | Q | 24.3 | 5025 | 5120 | 88.700.001 | 90.338.345 | gneg |
Referenzen
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Externe Links
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