Eyes absent homolog 4 ist ein Protein , das beim Menschen durch das EYA4- Gen kodiert wird . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Dieses Gen kodiert ein Mitglied der EYA-Proteinfamilie (Eyes Absent) . Das kodierte Protein könnte als Transkriptionsaktivator fungieren und für die Funktion des ausgereiften Corti-Organs von Bedeutung sein . Mutationen in diesem Gen sind mit postlingualem, progressivem, autosomal-dominantem Hörverlust am Locus deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 10 assoziiert. Für dieses Gen wurden drei Transkriptvarianten identifiziert, die für unterschiedliche Isoformen kodieren. [ 7 ]
Referenzen
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