Mitochondriales Pyruvat-Carrier-Protein 1 (MPC1), auch bekannt als Brain Protein 44-like (BRP44L) und SLC54A1, ist ein Protein , das beim Menschen durch das MPC1 -Gen kodiert wird . [ 5 ] Es gehört zur Familie der mitochondrialen Pyruvat-Carrier -Proteine (MPC) . Dieses Protein ist am Transport von Pyruvat durch die innere Mitochondrienmembran beteiligt und bereitet es für die Pyruvatdehydrogenase-Reaktion vor .
Interaktive Wegekarte
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Klinische Bedeutung
Der mitochondriale Pyruvat-Carrier-Mangel (MPYCD) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im MPC1-Gen auf Chromosom 6q27 verursacht wird. Es handelt sich um einen angeborenen Defekt des Kohlenhydratstoffwechsels , der die aerobe Glykolyse blockiert, indem er den Transport von Pyruvat aus dem Zytosol in die Mitochondrien zur oxidativen Phosphorylierung verhindert; die anaerobe Glykolyse bleibt jedoch erhalten. Zu den häufigsten Anzeichen und Symptomen gehören Wachstumsstörungen, ein normales Laktat/Pyruvat-Verhältnis (obwohl sowohl Laktat als auch Pyruvat in erhöhten Konzentrationen vorliegen), Hepatomegalie, Laktatazidose, Hypoglykämie, neurologische Probleme und Muskelhypotonie. [ 6 ] Eine Erkrankung mit vergleichbaren Symptomen tritt auch bei autosomal-rezessiven Mutationen des MPC2-Gens auf. [ 7 ]
Siehe auch
Referenzen
- ^ a b c GRCh38: Ensembl Release 89: ENSG00000060762 – Ensembl , Mai 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl Release 89: ENSMUSG00000023861 – Ensembl , Mai 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“ . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .
- ^ „Maus PubMed-Referenz:“ . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .
- ^ „HGNC-Daten für MPC1“ . HUGO-Gennomenklaturkomitee . Abgerufen am 21.08.2023 .
- ^ „Mitochondrialer Pyruvat-Carrier 1; MPC1“ . Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) . Abgerufen am 21.08.2023 .
- ^ Pujol C, Lebigot E, Gaignard P, Galai S, Kraoua I, Bault JP, et al. (März 2023). „MPC2-Varianten stören den mitochondrialen Pyruvatstoffwechsel und verursachen eine früh einsetzende Mitochondriopathie“ . Brain . 146 (3): 858–864 . doi : 10.1093/brain/ awac444 . PMC 9976959. PMID 36417180 .
