Hyperoxalurie ist eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat über den Urin . Betroffene haben häufig Kalziumoxalat- Nierensteine . Die Erkrankung wird manchmal auch als Bird-Krankheit bezeichnet , nach Golding Bird , der sie erstmals beschrieb.
Ursachen
Hyperoxalurie kann primär (infolge eines genetischen Defekts) oder sekundär als Folge einer anderen Erkrankung auftreten.
Die primäre Hyperoxalurie Typ I (PH1) ist mit Mutationen im Gen AGXT assoziiert , das für die Serinpyruvat-Aminotransferase kodiert, ein Schlüsselenzym des Oxalatstoffwechsels . PH1 ist ein Beispiel für eine Proteinfehlverteilungskrankheit, bei der AGXT einen Transportdefekt aufweist. Anstatt zu den Peroxisomen transportiert zu werden , gelangt es in die Mitochondrien , wo es trotz katalytischer Aktivität metabolisch inaktiv ist. Typ II ist mit der Glyoxylatreduktase/Hydroxypyruvatreduktase ( GRHPR ) assoziiert. [ 1 ]
Eine sekundäre Hyperoxalurie kann als Komplikation eines jejunoilealen Bypasses oder bei Patienten auftreten, bei denen ein Großteil des Ileums bei intaktem Kolon entfernt wurde . In diesen Fällen wird die Hyperoxalurie durch eine übermäßige gastrointestinale Oxalatabsorption verursacht. [ 2 ]
Eine übermäßige Aufnahme von oxalathaltigen Lebensmitteln, wie beispielsweise Rhabarber , kann in seltenen Fällen ebenfalls eine Ursache sein. [ 3 ]
Diagnose
Typen
Die Typen sind folgende:
- Primäre Hyperoxalurie
- Enterische Hyperoxalurie
- Idiopathische Hyperoxalurie
- Oxalatvergiftung
Behandlung
Die Therapie der primären Hyperoxalurie beschränkt sich weiterhin auf die symptomatische Behandlung, d. h. auf eine Nierentransplantation, sobald die Erkrankung ein fortgeschrittenes oder terminales Stadium erreicht hat. Mithilfe genomischer und proteomischer Ansätze wird derzeit jedoch die Kinetik der AGXT-Faltung erforscht, die direkten Einfluss auf die gezielte subzelluläre Lokalisierung hat. Ein Kind mit primärer Hyperoxalurie wurde mit einer Leber- und Nierentransplantation behandelt. [ 4 ] Da die Erkrankung ihren Ursprung in der Leber hat, ist ein günstiger Verlauf wahrscheinlicher, wenn die Nierentransplantation durch eine Lebertransplantation ergänzt wird.
Die sekundäre Hyperoxalurie ist wesentlich häufiger als die primäre Hyperoxalurie und sollte durch Begrenzung der Oxalatzufuhr über die Nahrung und Gabe von Kalziumpräparaten behandelt werden.
Lactatdehydrogenase-A-( LDHA )-Inhibitoren (wie z. B. CHK-336 ) wurden in klinischen Studien zur Behandlung der primären Hyperoxalurie untersucht, allerdings wurde bis 2025 noch keiner zugelassen. [ 5 ]
Referenzen
- ^ „Primäre Hyperoxalurie – Genetics Home Reference“ . Archiviert vom Original am 8. April 2005.
- ^ Selbstbewertung und Wiederholung zur Vorbereitung auf den chirurgischen Vorbereitungstest, zwölfte Auflage
- Marc Albersmeyer, Robert Hilge, Angelika Schröttle, Max Weiss, Thomas Sitter und Volker Vielhauer (30. Oktober 2012). „Akutes Nierenversagen nach Rhabarberkonsum: Sekundäre Oxalatnephropathie bei einem Patienten mit Typ-1-Diabetes“ . BMC Nephrology . 13 : 141. doi : 10.1186/1471-2369-13-141 . ISSN 1471-2369 . PMC 3504561. PMID 23110375. Wikidata Q34461274 .
- ^ „India News & Business - MSN India: Nachrichten, Wirtschaft, Finanzen, Sport, Politik & mehr. - Nachrichten“ . Archiviert vom Original am 29.09.2007 . Abgerufen am 09.05.2007 .
- ^ Cox, Jennifer H.; Boily, Marc-Olivier; Caron, Alexandre; Sheng, Tao; Wu, Joyce; Ding, Jinyue; Gaudreault, Samuel; Chong, Oliver; Surendradoss, Jayakumar; Gomez, Robert; Lester, Jeffrey; Dumais, Valerie; Li, Xingsheng; Gumpena, Rajesh; Hall, Matthew D. (07.04.2025). „Charakterisierung von CHK-336, einem neuartigen, lebergerichteten niedermolekularen Lactatdehydrogenase-Inhibitor zur Behandlung der Hyperoxalurie“ . Journal of the American Society of Nephrology . 36 (8): 1535–1547 . doi : 10.1681/ASN.0000000690 . ISSN 1046-6673 . PMC 12342074. PMID 40193200 .
