Inborn errors of carbohydrate metabolism

Der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ( G6PD-Mangel ), auch Favismus genannt , ist die weltweit häufigste Enzymmangelanämie .

Hyperoxalurie ist eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat über den Urin . Betroffene haben häufig Kalziumoxalat- Nierensteine .

Mitochondriales Pyruvat-Carrier-Protein 1 (MPC1), auch bekannt als Brain Protein 44-like (BRP44L) und SLC54A1, ist ein Protein , das beim Menschen durch das MPC1 -Gen kodiert wird .

Pentosurie, eine Komponente der Garrod-Tetrade , ist ein Zustand, bei dem der Zucker L- Xylulose , eine Pentose , in ungewöhnlich hohen Konzentrationen im Urin vorkommt.

Der zweite Wind ist ein Phänomen im Ausdauersport, beispielsweise bei Marathonläufen oder Straßenläufen .