Keratin 16 ist ein Protein , das beim Menschen durch das Gen KRT16 kodiert wird . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Keratin 16 ist ein Zytokeratin vom Typ I. Es kommt in verschiedenen Epithelgeweben , darunter Nagelbett , Speiseröhre , Zunge und Haarfollikel , zusammen mit Keratin 6 vor . Mutationen im Gen, das für dieses Protein kodiert, sind mit genetischen Hauterkrankungen wie Pachyonychia congenita , nicht-epidermolytischer palmoplantarer Keratodermie und unilateralem palmoplantarem verrukösem Nävus assoziiert . [ 8 ]

Referenzen

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl Release 89: ENSG00000186832 – Ensembl , Mai 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl Release 89: ENSMUSG00000053797 – Ensembl , Mai 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“ . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .
  4. ^ „Maus PubMed-Referenz:“ . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .
  5. ^ Rosenberg M, RayChaudhury A, Shows TB, Le Beau MM, Fuchs E (Februar 1988). „Eine Gruppe von Typ-I-Keratin-Genen auf dem menschlichen Chromosom 17: Charakterisierung und Expression“ . Mol . Cell. Biol . 8 (2): 722–36 . doi : 10.1128/mcb.8.2.722 . PMC 363198. PMID 2451124 .  
  6. Rosenberg M, Fuchs E, Le Beau MM, Eddy RL, Shows TB (1991). „Drei epidermale und ein einfaches epitheliales Typ-II-Keratin-Gen kartieren auf dem menschlichen Chromosom 12“. Cytogenet. Cell Genet . 57 (1): 33–38 . doi : 10.1159/000133109 . PMID 1713141 . 
  7. Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (Juli 2006). „Neue Konsens-Nomenklatur für Säugetierkeratine“ . J. Cell Biol . 174 (2): 169–74 . doi : 10.1083 / jcb.200603161 . PMC 2064177. PMID 16831889 .  
  8. ^ Shamsher MK, Navsaria HA, Stevens HP, Ratnavel RC, Purkis PE, Kelsell DP, McLean WH, Cook LJ, Griffiths WA, Gschmeissner S (Oktober 1995). „Neuartige Mutationen im Keratin-16-Gen liegen der fokalen nicht-epidermolytischen palmoplantaren Keratodermie (NEPPK) in zwei Familien zugrunde“. Hum. Mol. Genet . 4 (10): 1875–81 . doi : 10.1093/hmg/4.10.1875 . PMID 8595410 . 

Weiterführende Literatur